Ангели от плът и кости. Синдром на Ангелман

Много пъти съм си мислел, че ако нашата работа е от полза, смирено и честно трябва да кажа, че имам "Силата на думата" и да позволим на хиляди хора да знаят новини, интересна информация, която може да помогне е късмет ... защото сред всичките тези хиляди хора, които ни четат и на които ви благодарим за времето и вниманието ви, има много хора, които имат случай между вашите роднини, приятели, съседи или познати и на които по един или друг начин можете да помогнете.

Следвайки тази максима на силата на думата и се опитваме да събудим съвест, повдигайки счупени сърца или дух, който бяхме загубили ... днес искаме да разкрием малко известен синдром "Ел. Синдром на Ангелман- Или пък "Синдром на щастливите кукли".

Свидетелството, най-добрият начин да се направи известен ...

Айтор беше на 20 месеца, когато родителите му му казали, че няма да ходи ... той все още не знаеше, че има синдром на Ангелман, днес ни разказва през целия си живот на страницата във Facebook, която родителите му са създали "Приключения и злополуки" семейство с Ангелман "... И това дете играе футбол, свири на барабан, обича да плува, бяга и компютри и обича брат си Урко.

Синдромът на Ангелман

в 1965 Английският педиатър Хари Ангелман е първият, който описва този синдром. Той свързва 3 от своите пациенти със същите характеристики: тежка интелектуална недостатъчност, двигателни затруднения в речта и прекомерен смях. От това кратко описание минаха 30 години до 1987 откриха се, че тези хора липсваха ДНК фрагменти на хромозома 15.

Желая с цялото си сърце, че този видеоклип ви харесва толкова, колкото и аз, и че по един или друг начин мога да ви помогна.

10 неща, които трябва да знаете за Синдрома на щастливите кукли

1. Тя засяга много малко хора. В Испания има само около 250 известни случая, въпреки че вероятно има повече, лекарите не са запознати със синдром, който понякога бърка с други заболявания като аутизъм или церебрална парализа..

2. Новороденото е нормално дете, не е до шести месец когато започнат да забелязват забавяне в тяхното неврологично, двигателно и интелектуално развитие, което става по-очевидно за първата година от живота.

3. 60% те имат руса коса и сини очи за хипопигментация.

4. По-нисък от средния краниален периметър (микроцефалия)

5. Характерни черти на лицето: видна челюст, широка уста, потънали очи, склонност да има език.

6. Тежко увреждане на речта, тремори в крайниците, епилептични припадъци...

7. Желание да бъде радостен винаги с константи обелки от смях, това, което му спечели прякора "Злото на щастливото дете" или Синдрома на щастливите кукли, кръстен на педиатъра Хари Ангелман през 1965 г..

8. Всеки случай е различен и в 15% от случаите причината все още не е известна.

9. Рискът от: a втори син с Ангелман това е много висока.

10. В 85% на случаите чрез a пренатална диагностика който се състои от хорионна биопсия или амниоцентеза. За останалите 15% няма отговор.

Къде мога да намеря повече информация за този синдром?

Ако искате да научите повече за синдрома на Ангелман, ние ви оставяме цялата информация. Надяваме се, че ще ви помогне.

-Приключения и злополуки на семейство с Ангелман, страница, която родителите на детето на име Aitor са създали на Facebook, за да научат света, че да има дете с Ангелман не е синоним на нещастие.

-Асоциация на синдрома на Ангелман (ASA)

-Facebook страница на Асоциацията на синдрома на Ангелман

-Болници Parc Tauli (Сабадел), Puerta del Hierro (Махадаонда). Те са единствените испански болници със специализирани консултации в Ангелман.