Те успяват да поправят генетично заболяване чрез редактиране на ДНК

Синдром на Noonan, синдром на крехкото X, болест на Huntington, някои сърдечно-съдови проблеми ... болести с генетичен произход които предполагат сериозни промени в живота на тези, които ги страдат. За съжаление, досега не е било възможно да се намери средство за защита от тези злини.

Но в случаите, когато отговорните гени са напълно локализирани, възможно е в близко бъдеще да предотвратим и коригираме възможността някои от тези нарушения да се предават. Това изглежда отразява най-новите проведени експерименти, в които корекция на генетични нарушения чрез генетично редактиране.

• Свързана статия: "Разликите между синдрома, разстройството и болестта"

Генетично редактиране като метод за коригиране на генетични нарушения

Генетичното редактиране е техника или методология, чрез която е възможно да се модифицира генома на организма, разделяне на бетонови фрагменти от ДНК и поставяне на модифицирани версии вместо това. Генетичната модификация не е нещо ново. Всъщност от дълго време консумираме трансгенни храни или изучаваме различни заболявания и лекарства с генетично модифицирани животни..

Въпреки това, въпреки че е започнало през седемдесетте години, генетичното издание не е било прецизно и ефективно допреди няколко години. През деветдесетте години е възможно да се насочи действието към конкретен ген, но методологията е скъпа и отнема много време.

Преди около пет години беше открита методология с ниво на прецизност, по-високо от това на повечето от използваните досега методи. Въз основа на защитния механизъм, с който различни бактерии се борят с нашествия от вируси, Системата CRISPR-Cas се роди, в която специфичен ензим, наречен Cas9, прекъсва ДНК, докато се използва РНК, която кара ДНК да регенерира по желания начин.

И двата свързани компонента се въвеждат по такъв начин, че РНК насочва ензима към мутиралата зона, така че да се реже. Впоследствие се въвежда ДНК матрична молекула, която въпросната клетка ще копира при реконструкция, включваща предвидената промяна в генома.. Тази техника позволява голям брой приложения дори на медицинско ниво, но това може да доведе до появата на мозаицизъм и да причини други нежелани генетични промени. Ето защо тя изисква по-голямо количество изследвания, за да не се причиняват вредни или нежелани ефекти.

• Може би се интересувате: "Влиянието на генетиката в развитието на тревожност"

Причина за надежда: коригиране на хипертрофичната кардиомиопатия

Хипертрофичната кардиомиопатия е сериозно заболяване силно генетично влияние и в които се идентифицират определени мутации в MYBPC3 гена, които го улесняват. В него стените на сърдечния мускул имат прекомерна дебелина, така че мускулната хипертрофия (обикновено от лявата камера) затруднява излъчването и получаването на кръв.

Симптомите могат да варират значително или дори не присъства ясно, но е често срещана поява на аритмии, умора или дори смърт без представяне на предишни симптоми. Всъщност, това е една от причините за внезапна смърт, която е по-честа при младите хора до тридесет и пет годишна възраст, особено в случая с атлети..

Това е наследствено състояние и, въпреки че не трябва да намалява продължителността на живота в повечето случаи, то трябва да бъде контролирано през целия живот. Въпреки това, наскоро публикувани в списание "Природа" резултатите от проучване, в което чрез използването на генетично редактиране е било елиминирано в 72% от случаите (42 от 58 използвани ембриони) свързаната мутация до началото на това заболяване.

За тази цел е използвана технологията, наречена CRISPR / Cas9, отрязване на мутиралите области на гена и тяхното възстановяване от версия без споменатата мутация. Този експеримент е крайъгълен камък от огромно значение, тъй като елиминира мутацията, свързана с болестта, а не само в ембриона, върху който тя работи, но също така предотвратява предаването й към следващите поколения..

Въпреки че преди това са били извършвани подобни опити, Това е първият път, когато целта е постигната, без да се причиняват други нежелани мутации. Това, че този експеримент е извършен в същия момент на оплождане, въвеждайки Cas9 почти едновременно със сперматозоидите в яйцето, с това, което би било приложимо само в случаите на ин витро оплождане.

Все още има начин да се върви

Въпреки че все още е рано и трябва да се правят многобройни повторения и изследвания от тези експерименти, благодарение на това в бъдеще може да се постигне коригиране на голям брой нарушения и да се предотврати тяхното генетично предаване..

Разбира се, в това отношение са необходими повече изследвания. Трябва да имаме предвид това Мозаицизмът може да бъде провокиран (в които части от мутиралия ген и части от гена, които са предназначени да се хибридизират) се хибридизират при възстановяване или генериране на други непредвидени промени. Това не е напълно проверен метод, но поражда надежда.

Библиографски препратки:

• Нокс, М. (2015). Генетичното издание, по-точно. Научни изследвания и науката, 461.

• Ma, H.; Marti-Gutierrez, N. Park, S.W .; Wu, J.; Lee, Y .; Suzuki, K.; Коши, А.; Ji, D.; Hayama, Т.; Ahmed, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y.; Кан, Е.; Parl, A.R .; Kim, D.; Kim, S.T .; Гонг, Дж. Gu, Y.; Xu, X.; Battaglia, D.; Krieg, S.A .; Lee, D.M .; Wu, D.H .; Wolf, D.P .; Heitner, S.B. Izpisua, J.C .; Amato, P.; Kim, J.S .; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Корекция на патогенна генна мутация в човешки ембриони. Nature. Doi: 10.1038 / nature23305.

• McMahon, М.А .; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Редактиране на гена: нов инструмент за молекулярната биология. Научни изследвания и науката, 427.