Причините, симптомите и лечението на болестта на Steinert

Болестта на Steinert, най-честата форма на миотонична мускулна дистрофия при възрастни, е форма на дистония, която засяга както доброволните мускули, така и много други органи на тялото.

Steinert's е една от най-променливите и хетерогенни заболявания които са известни, тъй като са представени по много различни начини по отношение на тежестта, възрастта на началото и засегнатите системи: от мозъка, зрението и имунната система до кожата и репродуктивната система. Знайте каква е причината за това заболяване и как тя се проявява в тези, които страдат от нея.

• Може би се интересувате: "15-те най-чести неврологични заболявания"

Какво е болестта на Steinert?

Болестта на Steinert, описана за първи път през 1909 г., е генетично предавана мускулна дистрофия. Мутацията в гена, която се намесва в нормалната функция на мускулите, им пречи да изпълняват задачата си правилно. Това е автозомно доминантна мутация, така че ако един от двамата родители има мутация, има 50% вероятност детето да прояви тази мутация..

За диагнозата е необходимо, следователно, да се извърши пълна фамилна анамнеза, физически преглед и лабораторни изследвания. Окончателното потвърждение се получава чрез генетичен тест. Кръвта на пациента ще бъде анализирана, за да се види дали съдържа мутацията на гена, който е описан като причиняващ болестта на Steinert. Днес това е възможно направете пренатален тест и знайте дали ДНК на плода съдържа тази мутация и ако тя ще развие болестта.

Тъй като има много мускулни нарушения, които могат да бъдат подобни на болестта на Steinert, диагнозата често се забавя, защото симптомите са объркани и е необходимо да се изключи други болести преди. Следователно, лекарите трябва да са наясно с широкия диапазон на вариабилност, с която се среща болестта и да достигнат до диагнозата възможно най-скоро..

Интересното е, че в това разстройство се появява феномен, наречен "очакване". Болестта се диагностицира все по-рано във всяко поколение, в по-голяма степен на симптомите.

• Може да се интересувате: "Мускулна дистрофия на Дюшен: какво е тя, причини и симптоми"

Симптомите на болестта на Steinert

Характеризира се с прогресивно влошаване на доброволните мускули, стават по-слаби и по-трудни за контрол. Влошаването се превръща в миопатия, т.е. мускулна слабост, която пречи на свиването и не позволява да се получи същата степен на напрежение като нормалния човек. Например, поради трудността да се движи лицевата мускулатура, те ще имат затруднения при артикулиране на звуци.

Освен това, хората със болест на Steinert удължават мускулните контракции и не могат да отпуснат определени мускули след като ги използват. Това се нарича миотония. Например, след като разклати ръката на някого или вземете дръжка, за да отворите вратата, може да ви е много трудно да се отпуснете..

1. Неврологични прояви

Интелигентността на хората със болест на Steinert е нормална, но поради мускулни затруднения те могат да имат проблеми с ученето и забавяне в развитието. Може да се открие увреждане на нервите на ръцете и краката и прекомерна сънливост през деня, свързана отчасти с усилието да се напрегнат мускулите по-дълго от доброволеца.

Тези хора често се чувстват изтощени, така че намаляват дейността си, засягайки както работата си, така и ежедневния си живот. С напредването на болестта, те оставят настрана приятните дейности, засягащи настроението ви.

Не е необичайно да се откриват катаракти при зрението на пациенти със Steinert, увреждане на ретината или увиснали клепачи поради мускулната слабост на частите, отговорни за поддържането им..

2. Кардиореспираторни проблеми

Често се среща, че новородените имат респираторни проблеми, както и белодробни инфекции. Поради мускулна слабост, хората със болест на Щайнерт могат да хриптят, тоест да всмуква течности или твърди вещества през дихателните пътища, за да наводнят белите дробове. Много пациенти изпитват затруднения при дишането на достатъчно въздух и не окисляват добре. При загуба на мускулния тонус се случва, че по време на сън дихателните пътища могат да станат частично запушени, причинявайки сънна апнея.

Сърдечните проблеми в заболяването включват нарушения на ритъма, мускулна хипертрофия, понижено кръвно налягане и в някои случаи внезапна смърт. Те могат също така да представят хормонални особености като инсулинова резистентност или преждевременна фронтална плешивост при мъжете. Освен това се откриват по-ниски нива на антитела в кръвта.

3. Други засегнати системи

Стомашно-чревната система също е засегната. Пациентите имат проблеми с преглъщането и болката и подуването след хранене. Храносмилателният тракт е засегнат, така че да се открие запек, диария, синдром на раздразнените черва и стомашно-чревен рефлукс.. Жлъчните камъни са много чести, да стане причина за намеса на до една трета от пациентите.

Репродуктивната система страда от последиците от заболяването: тестисите са по-малки, по-малък е броят на сперматозоидите и по-малко тестостерон при мъжете, което затруднява фертилитета. Освен това, жените с болест на Steinert, е по-вероятно да претърпят спонтанен аборт и представят повече проблеми по време на раждането.

лечение

Въпреки че няма лечение за болестта на Steinert, това е възможно провежда симптоматично лечение за подобряване на качеството на живот на пациента. В допълнение към медицинска интервенция за всеки специфичен симптом, ще бъде необходимо да се извърши физиотерапевтична терапия с физиотерапевт, за да се придобие или поддържа мускулен тонус колкото е възможно.

Работната терапия ще бъде много полезна поддържайте пациента активен и неактивността не попада в неактивност, като по този начин предотвратява мускулната атрофия и забавя дегенерацията. Логопедът може да бъде много полезен за тези пациенти, които имат затруднения с артикулацията на звуците.

Фигурата на психолога може да бъде основна помощ за справяне с психичните проблеми, които водят до такова ограничаващо заболяване и преди всичко да възобнови мотивацията на пациента. Изключително важно е да поемете контрола върху лечението си и не остават пасивни за вашето заболяване, за което е добре, че лечението между здравния екип и роднините на пациента е течно.