Топ 10 нарушения и генетични заболявания

Здравето на хората е основен фактор, който се радва на психическо благополучие и щастие. Но има болести, които ни засягат, някои по-сериозни, а други по-малко, и които имат силно въздействие върху живота ни. Някои от тези заболявания са причинени от вируси, други - от нашите лоши навици, а други - от генетични причини.

В тази статия сме направили списък на основните генетични заболявания и нарушения.

Най-честите генетични заболявания

Някои болести имат генетичен произход и са наследствени. Тук ще ви покажем основните.

1. Корея на Хънтингтън

Болестта на Хънтингтън е генетична и неизлечима болест, характеризираща се с дегенерация на неврони и клетки на централната нервна система и причинява различни физически, когнитивни и емоционални симптоми. Тъй като няма лек, той може да доведе до смърт на индивида, обикновено след 10 до 25 години.

Това е автозомно доминантно разстройство, което означава, че децата имат 50% шанс да го развият и да го предадат на своите потомци. Лечението се фокусира върху ограничаване на прогресията на заболяването и въпреки че понякога може да коментира в детска възраст, неговото начало обикновено настъпва между 30 и 40 години. Неговите симптоми включват неконтролирани движения, затруднено преглъщане, проблеми при ходене, загуба на паметта и трудности с говоренето. Смърт може да настъпи от удавяне, пневмония и сърдечна недостатъчност.

• Свързана статия: "Корея на Хънтингтън: причини, симптоми, фази и лечение"

2. Муковисцидоза

Кистозната фиброза е в този списък, защото е една от най-честите наследствени патологии и какво се случва поради липсата на протеин, чиято мисия е да балансира хлорида в тялото. Сред симптомите, които могат да варират от леки до тежки, са: затруднения в дишането, проблеми с храносмилането и репродукцията. За едно дете да развие болестта, и двамата родители трябва да бъдат носители. Така че има вероятност 1 към 4 да страда.

3. Синдром на Даун

Синдромът на Даун, наричан още тризомия 21, засяга приблизително 1 от 800 до 1000 новородени. Това е състояние, което се характеризира с това, че човекът се ражда с допълнителна хромозома. Хромозомите съдържат стотици или дори хиляди гени, които носят информацията, определяща чертите и характеристиките на човека.

Това разстройство причинява забавяне в начина, по който човек се развива, психически, въпреки че се проявява и с други физически симптоми, тъй като засегнатите лица имат особени черти на лицето, намален мускулен тонус, дефекти на сърцето и храносмилателната система..

4. Мускулна дистрофия на Дюшен

Симптомите на това заболяване обикновено започват преди 6 години. Това е генетично заболяване и вид мускулна дистрофия, характеризираща се с прогресивна мускулна дегенерация и слабост, която започва в краката и след това постепенно напредва към горната част на тялото, оставяйки човека на стол. Нейната причина е дефицит на дистрофин, протеин, който помага да се поддържат мускулните клетки непокътнати.

Заболяването засяга главно децата, но в редки случаи може да засегне момичетата. Доскоро продължителността на живота на тези хора беше много ниска, те не надвишиха юношеството. Днес, в рамките на своите ограничения, те могат да учат кариери, да работят, да се женят и да имат деца.

5. Синдром на чуплива X

Синдромът на чуплива X или синдромът Martin-Bell е втората причина за умствено изоставане поради генетични причини, Симптомите, които този синдром произвежда, могат да засегнат различни области, особено поведение и познание, и да предизвикат метаболитни промени. Тя е по-често срещана при мъжете, въпреки че може да засегне и жените.

• Можете да се включите в този синдром в нашата статия: "Синдром на крехкото X: причини, симптоми и лечение"

6. Серповидно-клетъчна анемия (ACF)

Това заболяване засяга червените кръвни клетки, което деформира, променя функционалността му и следователно за нейния успех, когато става въпрос за транспортиране на кислород. Обикновено причинява остри епизоди на болка (коремна болка, гръден кош и кости), която се нарича сърповидно-клетъчна криза. Самото тяло също унищожава тези клетки, причинявайки анемия.

7. Мускулна дистрофия на Бекер

Друг вид мускулна дистрофия с генетичен произход и дегенеративни последствия, които засягат доброволните мускули. Той получава това име от първия човек, който го описва, д-р Питър Емил Бекер, през 50-те години.

Това заболяване причинява умора, отслабване на мускулите и т.н. Въпреки това, мускулната слабост на горната част на тялото е по-тежка при заболяването и отслабването на долната част на тялото прогресивно се забавя. Хората с това състояние обикновено не се нуждаят от инвалидна количка, докато са на около 25 години.

8. Целиакия

Това състояние, генетичен произход, засяга храносмилателната система на засегнатите хора. Смята се, че 1% от населението страда от това заболяване, което причинява имунната система на хората с цьолиакия да реагира агресивно, когато глутенът циркулира през храносмилателния тракт, протеин, присъстващ в зърнените култури. Това заболяване не трябва да се бърка с непоносимост към глутен, защото въпреки, че са свързани, те не са същите. Нетолерантността към глутена всъщност не е заболяване; Въпреки това, някои хора твърдят, че се чувстват по-добре, ако не консумират този протеин.

9. Таласемии

Таласемиите са група наследствени заболявания на кръвта, при които има хемоглобин, Молекулата на кислородния носител представлява малформация, когато се синтезира от червени кръвни клетки. Най-често срещаната бета-таласемия е най-честата и най-малка алфа-таласемия.

Той причинява анемия и следователно умора, задух, подуване на ръката, болки в костите и слаби кости. Хората с това състояние имат малък апетит, тъмна урина и жълтеница (жълта промяна на цвета на кожата или очите, жълтеница е признак на чернодробна дисфункция).

10. Синдром на Едуардс

Това наследствено заболяване се нарича тризомия 18, и се случва с пълно допълнително копие на хромозомата в двойка 18. Засегнатите индивиди обикновено имат бавен растеж преди раждането (вътрематочно забавяне на растежа) и ниско тегло при раждане, в допълнение към сърдечни дефекти и аномалии на други органи, които се развиват преди раждането Характеристиките на лицето се характеризират с малка челюст и уста, а засегнатите имат склонност да имат затворен юмрук.