Основните причини и симптоми на синдрома на Бардет-Бидл

Килиопатии са заболявания от генетичен произход, които причиняват морфологични и функционални промени в много части на тялото. В тази статия ще опишем симптомите и причините за синдрома на Bardet-Biedl, една от най-честите цилиопатии, която причинява прогресивна загуба на зрението и бъбречни промени, наред с други проблеми.

• Може да се интересувате: "Синдром на крехкото X: причини, симптоми и лечение"

Какво е синдром на Bardet-Biedl?

Синдромът Bardet-Biedl е вид цилиопатия, група от генетични заболявания, които включват промени в първичните реснички на клетките. Други често срещани цилиопатии са поликистозна бъбречна болест, нефронофтиза, синдром на Жубер, вродена амавроза на Лебер, орофадиодигитален синдром, задушаваща гръдна дистрофия и синдром на Алстрем..

Сред признаците на цилиопатия са дегенерацията на тъканта на ретината, наличието на мозъчни аномалии и развитието на бъбречни заболявания. Затлъстяването, диабетът и скелетната дисплазия (морфологични аномалии в костните клетки) също са чести последствия от генетични дефекти в синтеза на цилиарни протеини.

Синдромът Барде-Бидл засяга приблизително 1 на 150 хиляди души. Специфичните му прояви варират в зависимост от случая поради голямата генетична вариабилност на дефектите, които причиняват това заболяване.

• Може да се интересувате: "Разликите между синдрома, разстройството и болестта"

Причини за това разстройство

Досега те поне са идентифицирали 16 гени, които са свързани с Bardet-Biedl болест. В повечето случаи промените са причинени от мутации в някои от участващите гени; това прави знаците много различни. Дефектите в MKS гена изглежда водят до особено тежки варианти на разстройството.

Около една пета от случаите обаче не представят мутации в нито един от тези гени, което предполага, че в бъдеще те ще намерят други, свързани със същите признаци и симптоми..

Тези генетични дефекти правят протеини, които позволяват синтез и правилно функциониране на първични реснички, структури, които се намират в различни клетки. Това причинява малформации и проблеми в очите, бъбреците, лицето или гениталиите, сред другите части на тялото.

Синдромът Bardet-Biedl е свързан с този на McKusick-Kaufman, който се предава чрез автозомно рецесивно наследяване и се характеризира с наличието на постаксиална полидактилия, вродена сърдечна болест и хидрометроколоп (кистозна дилатация на вагината и матката, която причинява натрупване на течности). Диференциалната диагноза между двете заболявания може да бъде сложна.

• Може да се интересувате: "Мускулна дистрофия на Дюшен: какво е тя, причини и симптоми"

Симптоми и основни признаци

Има много промени, които могат да се появят в резултат на дефекти в ресничките. Ще се съсредоточим върху най-характерните и подходящи, въпреки че ще споменем повечето от тях

1. Дистрофия на конуси и бастуни (ретинит пигментоза)

Ретинит или пигментна ретинопатия е един от най-характерните признаци на цилиопатия; се среща в повече от 90% от случаите. Това предполага прогресивна загуба на зрението който започва с липсата на зрителна острота и нощна слепота и остава след детството, достигайки в някои случаи липсата на зрение в юношеството или в зряла възраст.

2. Постаксиална полидактилия

Друг от ключовите признаци е наличие на допълнителен пръст върху ръцете или краката, което се среща при 69% от хората със синдром на Bardet-Biedl. В някои случаи пръстите са по-къси от нормалните (брахидактилия) и / или са слети заедно (синдактилно).

3. Затлъстяване на магистрала

В повече от 70% от случаите, затлъстяването възниква след две или три години; за тях е обичайно да се развиват хипертония, хиперхолестеролемия и захарен диабет тип 2 като следствие. Този тип затлъстяване също се счита за ключов знак.

4. Бъбречни промени

Синдромът Bardet-Biedl увеличава риска от различни заболявания на бъбреците: поликистозни бъбреци, бъбречна дисплазия, нефронофтизис (или тубулна кистозна болест) и сегментален фокален гломерулосклероза. Понякога се появяват промени в долната част на пикочните пътища, като дисфункция на детрузора на пикочния мехур..

5. Хипогонадизъм

Хипогонадизмът се състои от Дефицитно производство на половите хормони, което прави сексуалните характеристики не се развиват по нормативен начин. Тази промяна също причинява стерилност и е по-честа при мъжете със синдрома.

6. Нарушения в развитието

Обикновено се дава закъснения в развитието, езика, речта и двигателните умения, както и когнитивни дефицити (обикновено умерени) като последица от цилиарни дисфункции. Тези проблеми обикновено причиняват промени с различна тежест в обучението, в социалното взаимодействие и в самоуправлението.

7. Други симптоми

Има много други симптоми и признаци, характерни за синдрома на Bardet-Biedl, въпреки че те не се считат за основни характеристики на заболяването. Сред тях откриваме поведенчески и психологически промени като внезапни атаки на гняв и липса на емоционална зрялост.

Промени в размера на главата и малформации на зъбите и лицето, особено в областта на носа. Частична или пълна загуба на миризма (аносмия) също се появява в някои случаи.

Болестта на Hirschsprung често се появява като последица от болестта на Bardet-Biedl. Това е нарушение на дебелото черво, което пречи на чревния транзит, причинявайки запек, диария и повръщане. Понякога може да предизвика тежки стомашно-чревни проблеми, особено в дебелото черво.

Библиографски препратки:

• Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Нови критерии за подобрена диагностика на синдрома Барде-Бидл: резултати от проучване на населението. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.

• Waters, A. M. & Beales, P. L. (2011). Килиопатии: разширяващ се спектър на болестта. Pediatric Nephrology, 26 (7): 1039-1056.