Атаксия причини, симптоми и лечение

атаксия Това е гръцки термин, който означава "разстройство". Ние се позоваваме на атаксия като клиничен знак, характеризиращ се с липса на координация на движението: липса на стабилност при ходене; тромавост или слабост в горните, долните крайници, движенията на тялото или очите и др. като последица от повлияване на централната нервна система (CNS).

Като цяло, атаксията обикновено е вторична вследствие на засягане на малкия мозък или на неговите еферентни или аферентни нервни пътища, въпреки че други мозъчни структури могат да причинят тази симптоматика. В тази статия ще разгледаме характеристиките на това явление.

Симптоми на атаксия

Въпреки че основните характеристики на атаксията са несъгласуваност на крайниците и сакадите на очите, могат да се появят други видове симптоми. Всички симптоми на атаксия обаче са свързани със способността да се движат части от тялото. Тези признаци, че атаксията засяга нормалните функции на тялото, са описани по-долу.

• Проблеми с речта.

• Трудности при визуално-пространственото възприятие, дължащо се на некоординираност на окотомотор.

• Висукоконструктивна апраксия като последица от липсата на координация.

• Проблеми с дисфагия за преглъщане-.

• Трудности при ходене, с тенденция за отваряне на краката.

• Пълна загуба на способността за ходене.

Както казахме, в клиниката, Атаксията обикновено се проявява като признак, който може да се прояви при различни придобити патологии -т.е. мозъчни инфаркти, тумори, черепно-енцефални травми и т.н. - въпреки че може да се представя и като изолирано заболяване в наследствените си форми.

Класификации (видове атаксии)

Можем да класифицираме атаксията според различни критерии, макар и в този преглед Ще обясним основните типове атаксия в зависимост от това дали патологията е придобита или е наследствена. Друг възможен режим на класификация ще се основава на районите на централната нервна система, които имат лезии или аномалии, способни да произвеждат атаксия.

1. Придобити атаксии

Това, че се придобива атаксия, предполага, че това се случва като следствие от голяма патология, понесена от пациента. По този начин, мозъчните инфаркти, церебралната аноксия, липсата на кислород в мозъка, мозъчните тумори, травмата, демиелинизиращата болест, множествената склероза, са чести причини за атаксия..

Сред другите по-малко чести причини можем да открием вродени аномалии, инфекции, други автоимунни заболявания, човешки имунодефицитен вирус, болест на Кройцфелд-Якоб и др. В общи линии, за да настъпи атаксия, тези патологии трябва да причинят увреждане на малкия мозък или структури, свързани с него, като гръбначния мозък., ганглии на таламуса или гръбначния корен. Много честа причина за атаксия е мозъчно кръвоизлив.

Необходими са анамнеза, казус и подходящ подбор на диагностични тестове, за да се намери правилната етиология. Лечението ще бъде фокусирано върху интервенцията на придобитата патология и прогнозата ще зависи от тежестта на нараняванията.

2. Рецесивни наследствени атаксии

За разлика от придобити атаксии, тези типове атаксии обикновено са ранно начало, по време на детството или между 20 и 30 години. Това, че болестта е рецесивна, предполага, че трябва да сме наследили две равни копия на "дефектния" ген на нашите родители.

Това означава, че голяма част от населението е просто носител на болестта, дори и да не се проявява, тъй като при "здрав" ген е достатъчно да не се развива. В тази група откриваме някои от най-често срещаните типове атаксия, като Атаксията на Фридрих или Атаксия-телеангиектазия..

2.1. Атаксията на Фридрих

Това е най-често срещаният тип наследствена атаксия. Смята се, че разпространението му в развитите страни е 1 човек на всеки 50 000 случая. Неговата поява обикновено е в детска възраст, като показва проблеми с походката, неловкост, сензорна невропатия и аномалии в движението на очите. Други по-малко чести последици могат да бъдат скелетните деформации и хипертрофичната миокардитация.

С напредването на заболяването, дизартрия - промяна в артикулацията на думите - дисфагия - затруднено преглъщане, слабост в долните крайници и др. те са по-очевидни Смята се, че между 9 и 15 години от появата на симптомите човек губи способността си да ходи.

Тази клинична картина е следствие от невродегенерацията на ганглиозните клетки на дорзалния корен, спиноцеребеларните тракти, клетките на зъбното ядро ​​- дълбокото ядро ​​на малкия мозък и кортикоспиналните пътища. Клетките Purkinge - основните клетки на малкия мозък - не са засегнати. Невровизуалното проучване обикновено не показва никакво видимо участие на малкия мозък.

Понастоящем няма излекуване и прилаганите лечения обикновено са симптоматични. Рискът от дисфагия, кардиомиопатия и др. Предполага, че пациентите трябва да се следват редовно. Няколко клинични изпитвания са в ход, за да се наблюдава потенциалът на различни лекарства, като inter alia, интерферон-гама.

2.2. атаксия Telangiectasia

При оценка на разпространението на 1 случай между 20,000-100,000 случая, атаксия-теленгейктазия (AT) е най-честата причина за рецесивна атаксия при пациенти под 5 години. С развитието на заболяването можем да открием хипотония - намален мускулен тонус - полиневропатия - засягане на периферната нервна система - оклумоторна апраксия - проблеми при промяна на външния вид към стимул, който да бъде фиксиран - и т.н. Пациентите с АТ обикновено имат имунодефицити, които причиняват рецидивиращи белодробни инфекции.

В проучването на невроизображенията може да се наблюдава атрофия на малкия мозък, за разлика от атаксията на Friederich. Както и в предишния случай, лечението е насочено към симптомите и няма излекуване.

2.3. Други наследствени рецесивни атаксии

Намерихме много повече видове наследствени атаксии като атаксия с окуломоторна апраксия, атаксия кайманска, атаксия с дефицит на витамин Е, инфантилна спиноцеребрална атаксия и др..

3. Доминантна наследствена атаксия

Доминиращата наследствена атаксия се появяват при всяко поколение от семейство с 50% риск от заболяване от един от родителите. В този случай едно копие на засегнатия ген е достатъчно, за да развие заболяването. В зависимост от хода на заболяването те могат да се разделят на епизодични или прогресивни. Има различни генетични тестове за диагностициране на тези патологии. Както и в предишните случаи, също няма лечения.

Атаксия и Апраксия: те не са същите

От невропсихологична гледна точка, най-голямата диференциална диагноза, която трябва да се направи, е да се разграничи атаксия от апраксия. Въпреки че могат да доведат до подобни когнитивни дефицити, особено в придобитите форми, те са значително различни от клинична гледна точка. Апраксията се определя като промяна в изпълнението на определени движения, научени в отговор на ред и извън контекста, който не се дължи на сетивни или моторни увреждания, липса на координация или дефицит на внимание..

Атаксията, от друга страна, е координационен двигателен дефицит като такъв. Въпреки че пациентът не може да изпълни изискваното действие преди дадена поръчка, това ще се дължи на двигателна неспособност. При апраксия проблемът възниква, защото "вербалният вход" - т.е. редът - не може да бъде свързан с моторния отговор или "моторната изходност" \ t.

От друга страна, при апраксията не бива да откриваме други проблеми като нестабилност на походката, проблеми при преглъщане и др. Следователно, в тези случаи неврологичната оценка ще бъде задължителна, ако наблюдаваме признаци, несъвместими с апраксия. Трябва да се има предвид обаче, че двете клинични прояви могат да бъдат представени едновременно.

Честотата на атаксия в цялата страна

С преобладаванията, които споменахме в случая с наследствената форма на атаксия, можем да считаме тези болести за редки - като рядко заболяване в Европа, което е един случай на всеки 2000 души.-. Когато болестите се класифицират като редки, обикновено е по-трудно да се развият техните изследвания да намерите ефективни лечения.

Освен това, както видяхме, наследствените форми на заболяването ще засегнат основно деца и млади хора. Това доведе до появата на различни сдружения с нестопанска цел, които насърчават лечението, разпространението и подобряването на качеството на живот на тези пациенти. Сред тях ние откриваме Каталонската асоциация на наследствените атаксии, севилската асоциация на атаксиите и Madrilenian Association of Ataxias..

заключения

Атаксия, макар и не много разпространена в наследственото си проявление, е нарушение, което засяга ежедневния живот и независимостта в живота на много хора, особено при младите хора. Освен това, фармацевтичните и бизнес приоритетите означават, че научните изследвания в тази област се движат бавно, поради което предложенията за лечение се фокусират върху палиативните грижи..

Ето защо трябва да разкриете тяхното съществуване и да знаете техните афекти. Всяка стъпка, колкото и малка, може да представлява подобрение в качеството на живот на тези пациенти, с облекчение за здравната система, което това предполага. Проучването и развитието на ранното откриване и автоматизацията на системите за лечение ще бъде от полза за пациенти, членове на семейството, лица, които се грижат за тях, и за здравни специалисти. Когато напредваме в тези области, всички печелим и по тази причина трябва да оповестим и подкрепим тези социални каузи.

Библиографски препратки:

книги:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Невропсихология чрез клинични случаи. Мадрид: редакция Panamericana Médica.
• Junqué C (2014). Ръководство за невропсихология. Барселона: синтез

статии:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Атаксия. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Атаксия на Фридрих: общ преглед. Вестник на медицинската генетика 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Церебеларна атаксия. Актуално становище в неврологията 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Церебеларна атаксия и болест на нервната система на централната нервна система. Архив на неврологията 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Атаксия на Friedreich: клиничната картина. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.