Симптомите, причините и лечението на атаксията на Фридрих

Заболявания, които засягат нервната система, причинявайки дегенерация на клетките от това, са много и много разнообразни по отношение на количеството и тежестта на симптомите. Повечето от тях се характеризират с висока степен на инвалидност.

Една от тези патологии с тежки симптоми е Атаксия на Фридрих, рядко неврологично заболяване на бърз напредък, който може да сложи край на живота на човека, преди напълно да достигне зряла възраст. Следва подробно какво се състои от това състояние, както и неговите симптоми, причини и възможни лечения.

• Свързана статия: "15-те най-чести неврологични заболявания"

Какво е Атаксия на Фридрих?

Атаксията на Фридрих е странно състояние, описано за пръв път през 1860 г. от немския невролог Никълъс Фридрих. Този тип атаксия е документиран като наследствено невродегенеративно заболяване. По-конкретно, атаксията на Фридрих се предава чрез автозомно-рецесивен модел, който причинява на пациентите постепенна дегенерация на малкия мозък и гръбначните гръбначни ганглии..

В допълнение, нервната тъкан на гръбначния мозък се износва, постепенно изтънява и изолацията на нервните клетки на миелина намалява, като пречи на предаването на електрически импулси през нервите..

Това влошаване причинява големи увреждания на мускулите и сърцето на тези, които го страдат, и в резултат на това пациентите изпитват голям брой симптоми, които обикновено завършват с пълна загуба на пълна автономност. Следователно, в относително кратък период, пациентът се нуждае от инвалидна количка, както и грижата и вниманието на друг човек.

Тези симптоми обикновено се появяват на възраст между 5 и 15 години. Въпреки това, те могат да започнат много по-рано, когато човекът е все още в ранна детска възраст, или много по-късно вече влезе в зряла възраст. Сред тях са липса на чувствителност, промени в способността за координиране на движенията, гръбначни проблеми, затруднява преглъщането и артикулирането на звуци или имунодефицит.

В допълнение, хората с този тип атаксия е много вероятно да развият някакъв вид рак, както и диабет и сърдечни промени, които в повечето случаи приключват живота на пациента..

Според последните оценки, честотата на атаксия на Фридрих е приблизително 1 на 50 000 души от общата популация и не е установено по-голямо разпространение при двата пола.

• Може би се интересувате: "Атаксия: причини, симптоми и лечение"

Какви симптоми има?

Първите симптоми, които могат да накарат човек да заподозре, че човек страда от атаксия на Фридрих, обикновено се появяват в движението на краката и очите. Сред най-често срещаните признаци са принудителното огъване на пръстите на краката или бързото и неволно движение на очните ябълки..

Тези промени в долните крайници причиняват големи трудности при координирането на движенията, необходими за ходене. Тези симптоми постепенно се влошават, като се простират до горните крайници и тялото. Накрая мускулите отслабват и атрофират, което води до развитие на голям брой малформации.

Поради аномалии или сърдечни проблеми, които често съпътстват атаксията на Friedreich, като миокардит или миокардна фиброза, пациентите са склонни да изпитват симптоми като тежки болки в гърдите, задушаване и тахикардия, ускоряване на сърцебиенето или дори сърдечна недостатъчност.

Сред многото симптоми, типични за този тип атаксия, са:

• Промени в гръбначния стълб като сколиоза или кифосколиоза.
• Загуба на рефлекси в долните крайници.
• Ходенето тромаво и некоординирано.
• Загуба на равновесие.
• Мускулна слабост.
• Нечувствителност към вибрации в краката.
• Проблеми с зрението.
• Спазматични движения на очните ябълки.
• Загуба на слуха или намалена способност за слуха.
• Промени в способността да се говори.

Необходимо е да се уточни, че симптомите могат да варират в зависимост от количеството и интензивността. Въпреки това, при обичайното прогресиране на заболяването, лицето е принудено да се нуждае от инвалидна количка между 15 и 20 години след началото на първоначалните симптоми; като са напълно недееспособни, тъй като по-късните етапи на атаксията се развиват.

Какви са причините?

Както беше споменато в началото на статията, атаксията на Фридрих Тя се отличава с наследствено заболяване, което следва автозомно рецесивен модел. Това означава, че за да го наследи човек, и двамата родители трябва да предадат копие на дефектния ген. Следователно, честотата му е толкова ниска.

Съществуват обаче някои случаи, при които не може да бъде открита семейна история на заболяването; което показва, че генетичните мутации също могат да възникнат спонтанно.

Специфичният ген, в който се появява промяната, е така нареченият "X25" ген или фраксатин. Тази генетична промяна причинява на тялото на засегнатото лице генериране на необичайно високи нива на желязо в сърдечната тъкан. Това натрупване на желязо причинява "окисляване" на нервната система, сърцето и панкреаса, поради това, че в тях провокират свободните радикали..

От друга страна, моторните неврони също страдат от висок риск от увреждане от тези силно реактивни молекули, като по този начин причиняват дегенерация, характерна за атаксията на Фридрих..

Как можете да диагностицирате?

Поради сложността на заболяването, както и от тежестта на симптомите, диагнозата на атаксията на Friedreich изисква цялостна клинична оценка. Диагнозата се основава на анализа на медицинската история и задълбочен физически преглед, за които могат да се проведат следните тестове:

• Измерване на активността на мускулните клетки с електромиограма (EMG).
• Електрокардиограма (ЕКГ).
• Проучване на нервната проводимост.
• Магнитно-резонансна томография (МРТ) и компютъризиран аксиален томограф (КТ) анализ на мозъка и гръбначния мозък.
• Анализ на цереброспиналната течност.
• Тестове за кръв и урина.
• Генетични тестове.

Какво е лечението и прогнозата?

Както при много други невродегенеративни заболявания, ефективното лечение, което приключва атаксията на Фредрейх, все още не е установено. За момента протоколът за действие се основава на симптоматично лечение, което спомага за подобряване на качеството на живот на тези пациенти.

По отношение на физическите симптоми, пациентът може да бъде лекуван за намаляване на двигателните проблеми чрез физическа терапия, както и хирургични интервенции или ортопедични средства, които намаляват развитието на малформации в гръбначния стълб и долните крайници.

В случаи, при които се появяват други състояния, причинени от атаксия, като диабет или сърдечни проблеми, те ще бъдат лекувани чрез подходящи интервенции или медикаменти. Обикновено тези лечения те също са придружени от психотерапия и логопедична терапия.

Що се отнася до здравната прогноза за пациенти с атаксия на Фридрих, това е доста резервирано, в зависимост от тежестта на симптомите и скоростта, с която те напредват, очакваната продължителност на живота може да бъде сериозно засегната..

В повечето случаи хората умират по време на първия етап на зрелостта, особено ако има тежки сърдечни проблеми. Въпреки това, в по-леки случаи пациентите могат да живеят много по-дълго..