Холопрозенцефалични типове, симптоми и лечения

Когато си представим мозъка, независимо дали човек или не, образът, който идва на ум, обикновено се състои от орган, чийто външен слой е пълен с гънки, между които можете да видите някои вдлъбнатини, които ни позволяват да оценим присъствието на две половини или мозъчни полукълба.

Това разделение е нещо, което повечето човешки същества имат, образувайки се по време на нашето развитие на плода. Но не всички: има деца, чийто мозък не е разделен или чиито полусфери са слят: ние говорим за това деца, страдащи от холопроценцефалия.

• Свързана статия: "Мозъчни полукълба: митове и реалности"

Holoprosencephaly: какво е това?

Нарича се холопросенцефалия a вид малформация по време на развитието на плода при което няма разделение между различните структури на предния мозък: има сливане между мозъчните полукълба, както и между някои субкортикални структури и мозъчните вентрикули. Това сливане, или по-скоро неразделяне, може да се случи на пълно или частично ниво (полусферите са напълно слети или само в някои части).

обикновено, разделянето на мозъка на различни лобове и полукълба Това се случва около четвъртата седмица от бременността. При холопросенцефалия това разделение не настъпва или не може да бъде завършено, което има тежки последици както преди, така и след раждането. Това състояние обикновено се съчетава с наличието на черепни и лицеви малформации, съществуващи промени като хипертелоризъм или очи заедно, циклопия или единично око, промени в носа, цепнатина, цепка на небцето или хидроцефалия. Също така често се срещат проблеми при храненето и в термичното поддържане, сърдечни, дихателни промени и конвулсии. Тя е свързана и с различни степени на интелектуални затруднения, в случаи, в които те са достатъчно леки, за да позволят живот.

Като цяло, холопроценцефалията има много лоша прогноза, особено при алобарния тип: момчета и момичета те обикновено умират или преди да са родени, или преди да достигнат шестмесечна възраст. При другите видове оцеляването е възможно до година или две години от живота. В зависимост от това дали има други усложнения и тежестта на заболяването. В по-леките случаи е възможно преживяемост, въпреки че като цяло те ще страдат от когнитивни дефицити в по-голяма или по-малка степен.

• Може да се интересувате: "Аненцефалия: причини, симптоми и превенция"

Някои от основните му основни варианти

Холопрозенцефалията е медицинско състояние, което може да възникне по различни начини, в зависимост от възможната степен на отделяне на мозъчните полукълба. Те подчертават предимно три първи варианта, най-обичайните, макар че е необходимо да се има предвид, че има и други. Тези видове холопрозенцефали са следните.

1. Холопрозенцея на Lobar

Холопрозенцефята на Лобар е най-меката форма на този вид промяна. В този случай те могат да бъдат наблюдавани наличието на дялове почти напълно разделени, въпреки че това разделяне не е извършено в челните лобове и те обикновено нямат преграда pellucidum.

2. Полуаликова холопрозенцефалия

В този вариант на холопроценцефалия има разделение между полукълбите в част от мозъка, но фронталните и теменните дялове са слят.. Интерхимисферната фисура се наблюдава само във временна и тилна.

Често присъства хипотелоризмът, т.е. очите на бебето са много по-малко отделени от обичайното, което е малко или не съществува директно. Може да се види и цепка на устните или небцето, както и липсата или малформациите на носната основа.

3. Холопросенцефалия албора

Това е най-сериозната форма на холопросенцефалия, при която полукълбите не се разделят до никаква степен, като се сливат напълно.. Често има единична камера и / или единичен таламус.

Много от тези деца също се раждат само с едно око, в който случай се разглежда съществуването на циклопия. В действителност, вероятно появата на митичната фигура на циклопите се основава на наблюдение на някакъв случай на този вид холопрозенцефалия. Носът обикновено има малформации, може да има формация на хобот или дори да няма ноздра (нещо, което може да накара детето да се задуши) или само един от тях..

4. Междухимична холопрозенцефалия

Този вариант, по-рядко срещан от предишните три, се появява, когато не се наблюдава разделяне на мозъка в средната част: задната част на челната и теменната част. Няма corpus callosum (с възможно изключение на genu и splenium), въпреки че обикновено на нивото на субкортикални структури няма припокриване или сливане. Нарича се още синтеланцефалия.

5. Aprosencephaly

Въпреки, че технически вече няма да бъде холопроценцефалия, апрозенсфалността също се счита за вариант на това разстройство, при което предният мозък не се формира директно.

Причини за възникването на този проблем

Холопрозенцефалията е промяна, която се проявява по време на развитието на плода, като съществуват редица възможни фактори, които могат да доведат до неговото появяване. Установено е, че има голям брой случаи, в които има генетични изменения в много гени (Един на всеки четири има промени в ZIC2, SIC3, SHH или TGIF гени), както и различни синдроми и хромозомни нарушения (синдром на Патау или синдром на Едуардс сред тях).

Наблюдава се и връзка с фактори на околната среда, като неконтролиран диабет при майката или злоупотреба с алкохол и други наркотици, както и консумацията на някои медикаменти.

лечение

Това състояние, обикновено от генетичен тип, няма лечебно лечение. Леченията, които ще се прилагат, обикновено са палиативни, насочени към поддържане на жизнените им признаци, коригиране на трудностите и подобряване на тяхното благосъстояние и качество.

При леки случаи, при които се постига оцеляване, се препоръчва използването на трудова терапия и когнитивна стимулация. Трябва да се оцени необходимостта от прилагане на мултидисциплинарно лечение, включващо професионалисти от различни дисциплини, както медицина, така и трудова терапия, клинична психология, физиотерапия и логотерапия. И това, без да се пренебрегва отношението към родителите и околната среда (което ще изисква психо-образованието и консултирането, както и евентуално психологическа интервенция).

Библиографски препратки:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Пренатална диагностика на ЦНС аномалии, различни от дефекти на невралната тръба и вентрикуломегалия (онлайн). Достъпни на: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Перспективи за холопроценцефалия: Част II. Централна нервна система, краниофациална анатомия, коментар на синдрома, диагностичен подход и експериментални изследвания. J. Craniofac. Жене. Dev. Biol., 12: 196.