Симптоми на лизенцефалия, причини и лечение

Понякога промяната на процеса на невронална миграция причинява агирия, мозъчна малформация, която прави кората изглежда необичайно гладка, а отклоненията и вдлъбнатините, характерни за този регион, отсъстват. Когато се появят тези признаци, се използва диагнозата "лизенцефалия".

В тази статия ще опишем Какво е лисенцефалия, какви са нейните причини и най-често срещаните симптоми и по какъв начин те могат да бъдат третирани или поне да се справят с такива промени.

• Може би се интересувате: "Микроцефалия: симптоми, характеристики и лечение"

Какво е лисенцефалия?

Лисенцефалията е набор от нарушения, които се характеризират с изглаждане на области на мозъка в които обикновено има гънки и пукнатини. Тези малформации често причиняват промени в развитието на нервната система и следователно на когнитивните и психомоторните функции..

По време на вътрематочно развитие, мозъчната кора се нагъва обратно на много места. Това позволява обемът на нервната тъкан, който се побира в черепа, да бъде много по-голям, отколкото ако повърхността на мозъка е напълно гладка.

Въпреки това, в случаите на лисенцефалия каналите и гънките на мозъка не се формират правилно, така че този орган има хомогенен аспект. Интензивността на това изглаждане може да варира при всеки индивид, в зависимост от причините за промяната.

Това е много рядко заболяване, което може да има важни последствия за физическото и психическото развитие. В най-тежките случаи интелектуалното функциониране е силно засегнато, а в други дефицитите могат да бъдат минимални.

Продължителността на живота е около 10 години. Най-честите причини за смърт са задушаване от задушаване, заболявания на дихателната система и епилептични припадъци, които могат да бъдат много сериозни..

Симптоми и основни признаци

Симптомите на лизенцефалия зависят от тежестта на малформациите в мозъчната кора, както и от специфичните области, които са засегнати. Основният аспект е агирия, технически термин, използван за означаване на плоския вид на мозъчната кора.

В много случаи размерът на главата на бебетата, родени с това заболяване, е много малък в сравнение с този на други новородени. Въпреки че това е много характерен признак на лисенцефалия, той не присъства при всички хора, засегнати от разстройство от този тип. Понякога се появява хидроцефалия (натрупване на гръбначно-мозъчна течност).

Промени в причината на мозъчната кора закъснения и дефицити във физическото, психомоторното и когнитивното развитие. Често се срещат и физически малформации в ръцете, както и в пръстите на тези и тези на краката. От друга страна, мускулни спазми и гърчове са чести.

Лисенцефалият има тенденция да причинява проблеми с преглъщането, което от своя страна затруднява яденето на храна и течности. Следователно, в много случаи физическото развитие се променя допълнително от дефицита на хранителни вещества.

• Свързана статия: "Видове интелектуални затруднения (и характеристики)"

Причини за това изменение

Лисаценфалия се появява в резултат на промени в образуването на мозъчната кора, които се случват по време на бременност. Причините за тези грешки могат да бъдат много разнообразни; обаче, най-често срещаните са свързани с генетични фактори.

Когато вътрематочното развитие прогресира нормално, между дванадесетата и четиринадесетата седмица след оплождането, ембрионалните нервни клетки започват да се движат от областите на мозъка, където се генерират до различни. При лизенцефалия този процес на клетъчна миграция не се осъществява правилно.

Научните изследвания разкриват, че този проблем обикновено се дължи на мутации в множество гени: развитието на мозъка е повлияно от невъзможността да се изразят правилно. Изглежда, че засегнатите гени са разположени върху хромозоми Х, 7 и 17, въпреки че те вероятно не са единствените.

Вирусни инфекции и намален приток на кръв че плода получава също може да предизвика признаци на лизенцефалия, като се намесва в развитието на централната нервна система.

Установена е връзка между лизенцефалия и две генетични заболявания: Синдром на Милър-Дикер и синдром на Уокър-Варбург. Много често агирата присъства в по-широкия контекст на едно от тези заболявания.

лечение

Тъй като това е промяна в морфологията на мозъка, лизенцефалията не може да бъде коригирана сама по себе си. Очевидно е, че не е възможно да се върнем към развитието на нервната система, след като това се случи.

Поради това Лечението на лизенцефалия е основно симптоматично и има за цел да подобри качеството на живот и да подобри функционирането на засегнатите хора.

Така например, в случаите, когато трудностите при преглъщането са много забележими Може да е необходимо да се приложи стомашна тръба към стомаха на бебетата за да могат да се хранят правилно.

Мускулни спазми и епилептични припадъци могат да бъдат управлявани чрез използването на специфични лекарства за този тип нарушения. От друга страна, когато има хидроцефалия, се извършват хирургически интервенции за източване на натрупаната цереброспинална течност..