Синдром на Ангелман причинява, симптоми и лечение

Синдромът на Ангелман е неврологично заболяване генетичен произход, който засяга нервната система и причинява тежки физически и умствени увреждания. Хората, които страдат от това, могат да имат нормална продължителност на живота; те обаче се нуждаят от специални грижи.

В тази статия ще говорим за този синдром и ще се вникнем в неговите характеристики, причините и лечението му.

• Свързана статия: "10-те най-чести неврологични заболявания"

Характеристики на синдрома на Ангелман

Това е Хари Ангелман през 1965 г., британски педиатър, който описа този синдром за първи път, като наблюдава няколко случая на деца с уникални характеристики. Първо, това неврологично разстройство получи името "Синдром на щастлива кукла", защото симптоматиката, развивана от тези деца, се характеризира с прекомерен смях и странна разходка, с вдигнати ръце.

Въпреки това, неспособност за правилно развитие на езика или мобилността Това са сериозни проблеми, които развиват индивиди със синдром на Ангелман, който не е кръстен до 1982 г., когато Уилям и Хайме Фриас въвели термина за първи път.

Ранно развитие на това състояние

Симптомите на синдрома на Ангелман обикновено не са очевидни при раждането и въпреки че обикновено децата започват да показват признаци на забавяне на развитието около 6-12 месеца, не се диагностицира до 2-5-годишна възраст, когато характеристиките на този синдром станат по-очевидни. На много ранна възраст, децата може да не са в състояние да седят без подкрепа или да не заекват, но по-късно, когато пораснат, те може да не говорят изобщо или просто да могат да кажат няколко думи.

Сега повечето деца със синдром на Ангелман те могат да общуват чрез жестове, знаци или други системи с правилно лечение.

Вашите симптоми в детството

Мобилността на дете със синдром на Ангелман също ще бъде засегната. Те могат да имат затруднения при ходене проблеми на баланса и координацията. Ръцете ви могат да се разклащат или да се движат рязко, а краката ви да са по-твърди от нормалното.

Поредица от отличителни поведения те са свързани със синдрома на Ангелман. В ранна възраст тези деца присъстват:

• Смех и честа усмивка, често с малко насърчение. Също така лесно възбуда.
• Хиперактивност и безпокойство.
• Кратко време за внимание.
• Проблеми със съня и нужда от повече сън, отколкото други деца.
• Особено очарование с вода.
• Около две години на възраст, потънали очи, широка уста с изпъкнали езици и разпръснати зъби, и микроцефалия.
• Децата със синдром на Ангелман също могат да започнат да имат припадъци около тази възраст.

Други възможни характеристики на синдрома включват:

• Склонност да изпъкваш езика си.
• Пресечени очи (страбизъм).
• В някои случаи бледата кожа и светло оцветена коса и очи.
• Странична кривина на гръбначния стълб (сколиоза).
• Върви с ръце във въздуха.
• Някои млади бебета със синдром на Ангелман могат да имат проблеми с храненето, защото не са в състояние да координират смученето и преглъщането.

Симптоми в зряла възраст

В зряла възраст симптомите са подобни; обаче, припадъците обикновено се преместват и дори престават, и хиперактивност и безсъние. Гореспоменатите аспекти на лицето остават разпознаваеми, но много от тези възрастни имат забележително младежки вид за своята възраст.

Пубертетът и менструацията се появяват при нормална възраст и сексуалното развитие е завършено. Повечето възрастни могат да се хранят нормално, с вилица и лъжица. Продължителността на живота ви не намалява, въпреки че жените с този синдром имат склонност към затлъстяване.

Генетичната промяна като причина

Синдромът на Ангелман е генетично заболяване причинени от липсата на UBE3A гена на хромозома 15q. Това може да се случи главно по две причини. 70% от пациентите страдат от хромозомна промяна на 15q11-13 поради наследяване на майката, което също е причина за по-лоша прогноза..

В други случаи е възможно да се намери унитарна дизомия чрез наследяване на 2 хромозоми 15 от бащата, които причиняват мутации на UBE3A гена. Този ген е включен в криптирането на GABA рецепторните подединици, причинявайки промени в инхибиторната система на мозъка.

• Можете да научите повече за този невротрансмитер в тази статия: "ГАБА (невротрансмитер): какво представлява тя и каква роля играе в мозъка"

Диагностика на синдрома

Необходимо е да се внимава с диагнозата на този синдром, който може да се обърка с аутизма поради сходството на симптомите. Въпреки това, дете с синдром на Ангелман е много общителен, за разлика от дете с аутизъм.

Синдромът на Ангелман също може да се обърка със синдрома на Rett, синдрома на Lennox-Gastaut и неспецифичната церебрална парализа. Диагнозата включва проверка на клиничните и невропсихологични характеристики и е много важно да се извършат ДНК тестове.

Клиничната и невропсихологична оценка Характеризира се с изследване на функционалните области на засегнатите хора: двигателен тонус, двигателно инхибиране, внимание, рефлекси, памет и учене, езикови и моторни умения, както и изпълнителни функции, праксии и гносии и вестибуларна функция, свързана с баланс и пространствена функция.

Мултидисциплинарна интервенция

Синдромът на Ангелман не е излекуван, но е възможно да се намеси и лечение на пациента, за да може той да подобри качеството си на живот и да благоприятстват тяхното развитие, така че е жизненоважно да се осигури индивидуална подкрепа. В този процес се включва мултидисциплинарен екип, включващ психолози, физиотерапевти, педиатри, професионални терапевти и логопеди..

Лечението започва, когато пациентите са на няколко години и могат да включват:

• Терапия за поведение може да се използва за преодоляване на проблематично поведение, хиперактивност или кратък период на внимание.
• Може да са необходими и речеви терапевти да им помогне да развият невербални езикови умения, езика на знаците и използването на визуални средства.
• Физиотерапията може да помогне за подобряване на стойката, баланс и способност за ходене.

Когато става въпрос за по-добро регулиране на движенията, дейности като плуване, конна езда и музикална терапия са показали своите ползи. В някои случаи, ортопедично устройство или операция в гръбначния стълб може да се наложи да се предотврати допълнително изкривяване.