Синдром на Crouzon, причини и интервенция

При раждането повечето човешки същества имат ковък череп, който ни позволява да дойдем на света през родовия канал. Тези кости ще се затварят и зашиват с възрастта, тъй като нашият мозък расте по размер и съзрява.

Въпреки това, има случаи на различни заболявания, при които споменатият шев се появява преждевременно, което може да повлияе както морфологията, така и функционалността на мозъка и различните лицеви органи. Едно от разстройствата, за които хората говорят Синдром на Crouzon, наследствено заболяване генетичен произход.

Синдромът на Crouzon

Синдромът на Crouzon е заболяване с генетичен произход характеризиращ се с наличието на краниосиностоза или зашиване на костите на преждевременния череп. Това затваряне причинява на черепа да нараства в посока на шевовете, които остават отворени, което генерира малформации в физиономията на черепа и лицето.

Тези малформации могат да означават сериозни усложнения за правилното развитие на енцефалона и множеството органи, които образуват главата, проблеми, които ще се проявят с течение на времето, когато детето расте.

Симптомите на синдрома на Crouzon

Симптомите обикновено се появяват близо до двегодишната възраст на детето, като не са видими по време на раждането.

Най-очевидните симптоми са наличието на издутина на черепа горните и / или задните части са сплескани, както и екзофталмос или проекция на очната ябълка навън поради наличието на плитки околни орбити, компресирана носна кухина, която пречи на дишането по този начин, на небцето и други малформации лицето и устата като прогнатизъм или напред проекция на челюстта или промени в зъбите.

Въпреки това, най-важните и опасни са дихателни и хранителни затруднения, които могат да доведат до опасност за живота ви. Възможно е също така да се появят хидроцефалия и други неврологични нарушения. Интракраниалното налягане също е по-високо от обичайното и могат да настъпят гърчове

Всички тези трудности могат да накарат детето да има сериозни проблеми по време на своя растеж, като например замаяност, чести главоболие и проблеми с възприятието както в зрението, така и в слуха.

По отношение на. \ T очни промени, значението на тези причини, че те са склонни към инфекции и дори към атрофията на зрителната система, могат да загубят зрението си.

В допълнение, малформациите на лицето възпрепятстват изучаването на устната комуникация, което води до забавяне на обучението. Във всеки случай, въпреки че тези малформации могат да засегнат интелектуалното развитие, в повечето случаи субектите със синдром на Crouzon обикновено имат интелигентност средно съответстващи на възрастта ви на развитие.

Причините за този синдром (етиология)

Както беше споменато по-горе, синдромът на Crouzon е вродено и наследствено заболяване от генетичен произход. Конкретно, причината за този синдром може да бъде намерена в присъствието на мутации в гена FGFR2, или рецептор на фибробластен растежен фактор, върху хромозома 10. Този ген е включен в клетъчната диференциация и неговата мутация причинява ускоряване на шевния процес на някои или на всички кости на черепа..

Това е автозомно доминантно заболяване, така че човек с тази мутация има 50% шанс да предаде това заболяване на тяхното потомство.

лечение

Синдромът на Crouzon е вродено състояние без излекуване, въпреки че някои от неговите усложнения могат да бъдат избегнати и / или въздействието на неговите последици може да бъде намалено.. Лечението, което трябва да се прилага, трябва да бъде интердисциплинарно, разчитат на помощта на професионалисти от различни отрасли като медицина, логопедия и психология.

хирургия

В голям брой случаи част от проблемите могат да бъдат коригирани чрез операция. По-конкретно, краниопластиката може да се използва, за да се опита да подготви главата на детето по начин което позволява нормалното развитие на енцефалона и от своя страна облекчаване на вътречерепното налягане (което също прави възможно да се избегнат до голяма степен обичайните главоболия, които обикновено страдат, което в много случаи води до това налягане). Може да се използва и за лечение на възможна хидроцефалия, получена от анормалния растеж на мозъка.

Също така, може да бъде много полезно за хирургична интервенция на носните и буко-пътищата, по начин, който улеснява дишането и преминаването на храната през храносмилателния тракт и разрешава проблеми като прогнатизъм и цепка на небцето. В зависимост от случая може да е необходима и стоматологична хирургия.

Очите също могат да се възползват от лечението чрез операция, като намаляват възможно най-много екзофталмията и с това възможността зрителните органи да изсъхнат или да се заразят..

Логопедия и образование

Поради трудностите, които могат да причинят малформации във фонаторната система, Използването на услугите на логопеда е много полезно. Езикът може да бъде променен и забавен, така че трябва да вземете предвид техните трудности и да осигурите адекватна подкрепа. В случаите, когато има интелектуални затруднения, това също трябва да се вземе предвид при адаптиране на образованието и обучението на детето.

психотерапия

Психологическото лечение и съветите на непълнолетния, както и на семейството и възпитателите са фундаментални, за да се разбере положението на засегнатото лице и да се даде възможност за изразяване на съмнения и страхове. и разрешаването на психологически и емоционални проблеми произтичащи от опита на заболяването както за детето, така и за неговата среда.

Библиографски препратки:

• Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Синдром на Crouzon. Вестник по неврология. 2 (1).

• Hoyos, М. (2014). Синдром на Crouzon. Rev. Act. Clin. Med.: 46. Ла Пас.

• Liu, J.; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, Н.Е. (2013 г.). Допълнителен анализ на мишка Crouzon: ефектите на мутацията на FGFR2 (C342Y) са зависими от черепната кост. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.