Причините, симптомите и лечението на синдром на Pfeiffer

Етапът на вътрематочно развитие е един от най-деликатните периоди на живот и тъй като малките промени във функционирането на организма могат да причинят ненормално развитие.

Ето защо деформациите, които могат да се появят по време на развитието на плода те могат сериозно да компрометират качеството на живот на човека или дори да причинят смъртта им след няколко месеца или седмици.

Синдромът на Pfeiffer е едно от заболяванията, които могат да доведат до сериозни последствия физически и психологически в живота на момчето или момичето, тъй като пряко засяга растежа на енцефалона. След това ще видим какви са симптомите, причините, леченията и общите характеристики на този здравен проблем.

• Свързана статия: "Развитието на нервната система по време на бременност"

Какво е синдром на Pfeiffer??

Патологията, известна като синдром на Pfeiffer, е нарушение на генетичните причини, чийто основен ефект е преждевременното сливане на костите на черепа, което причинява мозъка, упражнявайки натиск върху свода, който го покрива, причинявайки деформации, които се виждат с просто око и че на свой ред мозъкът не се развива правилно.

Това разстройство е открито от германския генетик Рудолф Артур Пфайфер, който изучава случая на семейство, чиито членове са имали деформации в ръцете, краката и главата..

• Може би се интересувате: "Макроцефалия: причини, симптоми и лечение"

каузи

Счита се, че синдромът на Pfeiffer е a заболяване въз основа на генетичното наследяване на доминираща черта, така че е необходимо само едно копие на мутиралия ген, за да се развият симптомите. Както бащата, така и майката могат да я предават.

В изключителни случаи е възможно мутацията да се появи за пръв път в генеалогичната линия на последните поколения, което също ще породи симптоми..

Видове синдром на Pfeiffer

Има повече от една класификационна система за видовете синдром на Pfeiffer. Един от най-популярните е този на Грейг и Уорнър, които различават формите на патологията в зависимост от неговата тежест и подчертават промените, които се наблюдават след първата корективна операция, която трябва да бъде ранна:

Тип А: леки проблеми

Не са наблюдавани промени след операциите, тъй като първоначалните симптоми са леки.

Тип Б: умерени проблеми

Подобрението е значително.

Тип C: сериозни проблеми

Подобрението след операцията е много важно.

симптоми

Както видяхме, основният симптом, свързан със синдрома на Пфайффер, е появата на деформация в главата.

По-специално, челото е изпъкнало, особено в областта, която е над мястото, където веждите ще растат, а очите се издуват и с голяма пролука между тях поради липсата на пространство в черепа..

От друга страна, също и поради веригата от деформации, която генерира ранното сливане на костите на черепа, горната челюст е недостатъчно развита, докато сравнително по-нисшата е непропорционално голяма, а загубата на слуха е честа, тъй като също така няма място за добре оформените части на ухото. Може да се развие и умствено изоставане.

Друг типичен симптом на синдрома на Pfeiffer е неправилното подреждане на пръстите на ръцете или краката или прекомерното нарастване на дебелината на тези пръсти. В някои случаи те също се появяват малформации в органите на гърдите и проблеми с дишането.

Трябва да се има предвид, че макар да е известно, че причините за тази патология са фундаментално генетични, той не се появява просто поради мутацията на един ген, а че синдромът на Pfeiffer може да се появи в различни форми. Накратко, същите симптоми не винаги се появяват, нито са еднакво развити.

диагноза

Синдромът на Pfeiffer се диагностицира веднага след ражданетоили, когато лекуващият лекар измерва пропорциите на черепа и пръстите. Преди раждането обаче вече е възможно да се открият признаци на анормално развитие, което означава, че остава да се чака раждането да знае точно каква е патологията..

лечения

Както казахме, много е важно да се намеси бързо след откриването на симптомите на патологията, за да се предотврати причиняването на вторични проблеми от деформации..

Във всеки случай, необходимо е да се предложи индивидуално лечение да се адаптират към всяка конкретна ситуация, като се справят с настоящите проблеми, като вземат предвид възрастта и семейния контекст на детето. Във всеки случай, хирургичната процедура вреди, за да се препоръча, тъй като тя позволява да се подобрят перспективите за развитие на мозъка и лицето, с всички ползи, които това води (особено за очите и капацитета на слуха)..

Също така е често срещано явление изпълнява естетични операции само за подобряване на външния вид на лицето, и предотвратяване на психологически проблеми, които могат да възникнат, свързани с проблеми, свързани с други хора, и самочувствие и т.н..