Синдром на Прадер-Уили причинява, симптоми и лечение

Той е известен като синдром на Прадер-Уили рядко генетично заболяване това, което се изразява чрез различни биологични и психологически симптоми варира и че на пръв поглед не изглежда да са тясно свързани помежду си.

Този синдром е свързан с проблемите на растежа и интелектуалното развитие, но неговият обхват надхвърля тези области.

Какво е синдром на Prader Willi?

Синдромът на Прадер-Уили, идентифициран през 50-те години от швейцарски лекари Алексис Лабхарт, Андреа Прадер и Хайнрих Уили, е вродено заболяване, могат да бъдат идентифицирани в ранните етапи от раждането.

Смята се, че причините за синдрома на Прадер-Уили са свързани грешка в гените, свързани с област от хромозома 15 от бащински произход, които не се изразяват, както бихте очаквали. Ето защо симптомите са забелязани от първите дни след раждането.

симптоми

Основните симптоми на синдрома на Прадер-Уили са: мускулна атония (това е, нисък мускулен тонус, който прави мускулите отпуснати по подразбиране) забавяне на растежа, проблеми в психомоторното развитие и интелектуални затруднения лек.

Други по-специфични симптоми са проблемите при кърменето по време на кърмене склонност към затлъстяване и глад трудно да се насити, относителна нечувствителност към болка (в някои случаи), слабо развити гениталии и нарушения в съня.

Освен това, поради трудностите на растежа и склонността към затлъстяване, синдромът на Прадер-Уили също Тя е свързана с проблеми като склонността към диабет, въпреки че тази тенденция може да бъде и генетичен корен. При тези случаи обикновено се появява и по-малка от нормалното присъствие на крака и ръце.

Психическите аспекти, свързани със симптома, като аномалии в контрола на апетита, са свързани с промени в части на мозъка, отговорни за регулиране на хомеостазата на организма, т.е. баланса, в който процесите трябва да се поддържат тялото.

В случай на склонност да се яде много, този симптом е свързан с необичайно функциониране на област от мозъка, известна като хипоталамус..

Интелектуалните увреждания

IQ на хората със синдром на Prader-Willi обикновено е около 70, значително под средните.

Обикновено това интелектуално увреждане е свързано с ограничаването на работната памет и трудностите при извършване на математически операции (dyscalculia). Затова е обичайно за тези хора забравяйте елементи, които трябва да се съхраняват в паметта, за да извършите поредица от действия.

Езиковото развитие също се забавя при деца със синдром на Прадер-Уили. Освен това използването на езика изисква използването на общи думи и много от тях недовършени или твърде кратки изречения. Освен това те често имат някои трудности при използването и тълкуването на донякъде сложни изречения, като например тези, които съдържат откази.

Въпреки това, хората с този синдром не трябва да развиват отвращение към използването на езика или вербалната комуникация в конкретен случай и могат да изпитат удоволствие от четенето.

диагноза

Диагнозата на това заболяване, както при всички заболявания, трябва винаги да се извършва от акредитирани специалисти по здравна система.

Това започва с признаване на симптомите и с показанията на бащите и майките и продължава с използването на генетични тестове на молекулярна диагностика в лабораторна среда..

Лечение на синдрома на Прадер-Уили

Да бъдеш причинен от генетично наследство, няма лек за синдрома на Прадер-Уили, и усилията, направени чрез медицинска и психологическа интервенция, са насочени към смекчаване на отрицателното въздействие, което симптомите могат да имат върху качеството на живот на хората.

Разбира се, откриването и диагностицирането на синдрома на Прадер-Уили е от основно значение, за да може да действа във времето и да предотврати тези генетични тенденции да увредят умствените и поведенчески способности, които трябва да се развият по време на детството и юношеството, жизнени етапи, човекът е особено чувствителен към вида на обучението и стила на справяне, които се развиват в лицето на ежедневните проблеми.

Ранната грижа в тези случаи е от основно значение и, освен това, много благодарен, тъй като тези деца имат висок капацитет за учене. Във всеки случай, интервенцията ще включва много различни области на здравната система, като се има предвид разнообразието от симптоми на този синдром: дерматология, ендокринология, неврология и др..

Прилагането на растежен хормон, наблюдението на храненето и създаването на упражнения за поддържане на мускулатурата, колкото е възможно по-подходящо, са силно повтарящи се подходи в тези случаи., както и психотерапия, насочена към преподаване на тези стратегии за подобряване на тяхното благосъстояние така че тяхното самочувствие да не бъде засегнато. В някои случаи е необходимо също да се използват половите хормони и почти винаги е необходимо да се контролира появата на възможни симптоми на захарен диабет..