Синдром на Турет, рядко заболяване?

Синдромът на Турет (синдром на Жил де ла Турет) е неврологично разстройство. Характеризира се с множество моторни и вокални тикове, които се появяват в детството. Често тези тикове са придружени от поведенчески смущения.

Този синдром първоначално е описан от френския лекар Жорж Жил де ла Турет през 1885 г.. Смята се, че дълго време е рядко заболяване. След това е показано, че между 0,3% и 1% от учениците отговарят на диагностичните критерии за това заболяване.

Какво е синдром на Турет?

Основната характеристика на този синдром е хронично присъствие от детството на поне два моторни тика и вокален тик. Но какво имаме предвид под „тикове“?

Тикове са жестове или неволни и повтарящи се движения, които се произвеждат от свиването на една или повече мускули на тялото, обикновено на лицето. Общото е, че те са конвулсивни, неподходящи и прекомерни движения. Ефектът от отвличане на вниманието или усилието ще намали тази дейност.

Синдромът на Турет засяга всички раси и етнически групи, както деца, така и възрастни, въпреки че средната възраст на началото е 6 години. също, Този синдром е четири пъти по-чест при мъжете, отколкото при жените.

Тикове в синдрома на Турет

Както казахме, в синдрома на Турет се проявяват два типа тикове: моторни тикове и вокални тикове. Моторните тикове обикновено предхождат гласните. В допълнение, появата на прости тикове често е по-ранна от тази на сложните тикове.

Примери за прости тикове са мигащи, лицеви гримаси, свиване на рамене, опъване на шията и коремни контракции. Вокалните тикове се състоят от подушване, бърборене и изчистване.

И простите тикове, и сложните тикове се предшестват от чувство за увеличаване на вътрешното напрежение. Това напрежение временно се облекчава от изразяването на тика. Тези усещания на напрежение, известни като "преднамерени импулси", са характерни за тиковете и позволяват да се различи синдромът на Турет от други хиперкинетични нарушения на движението..

Пациентите идват на консултация с тикове с различна интензивност. Те могат да дойдат в клиниката с леки симптоми, които често остават незабелязани или със силен и енергичен шум, който дори може да причини наранявания.

Диагностициране на синдрома на Турет

Диагнозата на тази патология е клинична и зависи от наблюдението и клиничната история. Диагностичните критерии за синдрома на Турет са следните:

• Най-малко два моторни тика и един вокален тик (не непременно едновременно).
• Присъствие на тикове поне за 12 месеца.
• Възраст на началото преди 18 години.
• Тиковете не са причинени от физиологичните ефекти на веществата (например, стимуланти) или други заболявания (напр. Болест на Хънтингтън)..

Не е необичайно пациентите да бъдат официално диагностицирани само със синдрома на Турет след представяне на симптоми за дълго време. Това се подчинява на много причини.

За членове на семейството и лекари, които не са запознати със синдрома на Турет, симптоми като леки тикове и дори умерени тикове могат да се считат за неуместни. Те могат да се разглеждат като част от фаза на растеж или в резултат на някакво друго медицинско състояние.

Например, някои родители могат да мислят, че примигването на очите е свързано с проблеми със зрението или че смъркането е причинено от алергии в определени сезони на годината.. Някои пациенти успяват да се диагностицират самостоятелно след като те, техните родители, роднини или приятели четат или слушат информация за синдрома на Турет.

Какви са причините за синдрома на Турет?

Малко се знае за мозъчните механизми, свързани с тиковете. Предварителни данни от неврохимични и невроизобразяващи изследвания предполагат: a дисфункция на допаминергичните пътища в рамките на кортикостриат-кортикофронталната верига.

Неврологични проучвания на пациенти със синдром на Tourette също са предоставили доказателства за това недостатъци в съзряването на мозъка. В този смисъл е установено, че невроните на стриатума мигрират в други области. също, Генетичната предразположеност е важна за появата на синдрома. Това е генетично хетерогенно разстройство.

От друга страна, данните от епидемиологични и лабораторни изследвания са привлекли вниманието към значение на факторите на околната среда. Тези фактори се отнасят до инфекции и автоимунни заболявания, както и до пренатални и перинатални проблеми.

Синдром на Турет в киното

Синдромът на Турет присъства на екраните на нашите телевизори и кина. Има няколко филма, които са повторили тази болест и са се превърнали в лайтмотив.

В Matchstick Men (2003), характерът на Никола Кейдж страда от синдрома. Филмът разказва историята на двама крадци на средна възраст, които продават филтри за вода.

Главният герой на филма Dirty Filthy Love (2004), игран от Мартин Шийн, също страда от болестта. Разказва живота на човек, който се разпада в резултат на обсесивно-компулсивно разстройство и синдром на Турет..

Филмът Front of the Class (2008) също се върти около този синдром. Главният герой следва стъпките на учител, който не може да намери работа, защото страда от болестта.

Защото симптомите на тика не винаги водят до увреждане, Повечето хора със синдрома на Турет не се нуждаят от лекарства, за да ги контролират. Въпреки това, има ефективни лекарства за тези, чиито симптоми пречат на ежедневното им функциониране.

Редки болести, невидимата болка на милиони хора Редките болести са невидимото лице на човешката болка, болестите, които отнемат живота и които обикновено са неизвестни. Прочетете повече "