Странният синдром на Waardenburg

Синдромът на Waardenburg е практически неизвестен. Може би защото е генетично заболяване, което представлява доста разнообразна симптоматика и защото честотата му в абсолютни стойности е ниска. Важна характеристика на този синдром е, че само един от родителите може да предаде дефектния ген на децата. Това е известно като автозомно доминантна черта.

Любопитството на синдрома на Waardenburg е това, Дори ако детето наследява гена от един от родителите си, симптомите, които тя представя, може да бъде много различно. Поради тази причина може да се подозира, че детето има различно заболяване, което не е свързано с това генетично заболяване.

За идентифициране на синдрома на Waardenburg и излизане от съмнение се извършват генетични тестове.

Симптоматична картина на синдрома на Waardenburg

Симптомите, които хората с синдрома на Waardenburg обикновено имат, са много разнообразни и те не трябва да присъстват. След това ще видим най-честите и важни:

• Промени в морфологията на лицето, като широко разтворени очи (dystopia cantorum) или цепната устна.
• Много бледосини очи или хетерохромия.
• Бяла коса или наличието на косъм от този цвят.
• Много светла кожа, почти албиноси, понякога с петна.
• Намален слух или вродена глухота.
• Проблеми в храносмилателната система, като запек.
• Затруднено поставяне на ставите.
• Леко намаление на интелектуалния капацитет.

Както можем да видим, симптомите на синдрома на Waardenburg са много разнообразни и не трябва да дават съвкупност от симптомите. Някои хора може да нямат ясен цвят на кожата или глухота. Това ще зависи от всяка таблица.

Видове синдром на Waardenburg

Някои от горните симптоми ще присъстват или не зависят от типа синдром на Waardenburg, за който говорим. Има до 4, които ще видим по-долу по по-специфичен начин.

Тип 1

Той е един от най-често срещаните и симптомите, които се проявяват обикновено са проблеми с пигментацията, т.е. петна по кожата. Също така обикновено присъстват морфофациални промени, хетерохромия и много ясна кожа.

Важна характеристика на този първи тип е, че тя е представена изместване на окото, което причинява определено разстояние между едното и другото dystopia cantorum. Този симптом обикновено присъства в този първи тип.

Не е обичайно хората от тип 1 да страдат от глухота, въпреки че в някои случаи се наблюдава намаляване на способността за слуха.

Тип 2

Тип 2, също от най-често срещаните, не представя dystopia cantorum както в предишния случай. Обаче, останалите симптоми са практически еднакви, въпреки че има някои разлики, които трябва да бъдат отбелязани.

Например, глухотата тук е много по-честа и морфофациалните промени са по-изразени. В някои случаи Може да се появи нов симптом, като spina bifida, въпреки че не е много често срещан.

Тип 3

Този трети тип е много по-рядко срещан и има име, Синдром на Клайн-Уорденбург. Симптоматиката, която тя представя, е много подобна на тази от тип 1, въпреки че dystopia cantorum. Има обаче и други симптоми, които са съвсем различни.

• Малформации в крайниците, обикновено в горните.
• Проблеми с движението.
• Цереброспинални нарушения.
• Промени на неврологичното ниво.

Дори ако dystopia cantorum, в този трети вид може да се прояви това, което е известно като птоза: отпускането на клепачите в поне едно от очите.

Тип 4

Нарича се четвъртият от по-рядко срещаните видове този синдром Waardenburg-Шан. В този случай неговата симптоматика е много подобна на тази от тип 2, въпреки че са включени нови симптоми, които имат отношение към храносмилателната система, като например запек..

Към това трябва да добавим и това, Понякога болестта на Hirschprung обикновено присъства което прави изпразването да не се изхвърля нормално. Поради това, дебелото черво и червата се увеличават в резултат на обструкцията.

Тъй като синдромът на Waardenburg-Shan е генетично заболяване, което засега няма лек. Има обаче някои ефективни решения за лечение на симптомите. Например, много добре защитавайте бялата кожа и контролирайте всеки мол или използвайте операция за лечение на морфофациални или очни проблеми. Кохлеарните импланти също помагат на тези, които страдат от глухота.

Въпреки последствията от това генетично заболяване е важно да се знае това хората, които го имат, могат да направят напълно нормален живот. Освен това решенията, които намаляват симптоматиката, могат да им дадат по-добро качество на живот.

Редки болести, невидимата болка на милиони хора Редките болести са невидимото лице на човешката болка, болестите, които отнемат живота и които обикновено са неизвестни. Прочетете повече "