Фатална причина за безсъние при семейството, симптоми и лечение

Не всички форми на безсъние са от психологическа причина. Фатално семейство Безсъние е далеч от прилича на типично нарушение на съня. Това е невродегенеративна прионна болест, която, както се казва, се предава генетично и завършва със смъртта на пациента в относително кратък период от време, който обикновено трае по-малко от две години..

За щастие, това не е често заболяване, но веднага след като се появи, то е синоним на смъртност. Това е едно от малкото болести, за които се знае, че завършват с живот чрез лишаване от сън и затова е толкова завладяващо за невролозите..

Какво е фатално семейство безсъние?

Фатално безсъние на семейството е наследствено автозомно доминантно прионно заболяване. Мутация в PRNP гена на хромозома 20 води до свръхпроизводство на прионови протеини, които се натрупват и имат способността да конвертират други протеини в приони, завършвайки с невродегенерация на областта, където те се намират..

Местоположение на нараняванията

Основната невропатологична проява, открита при фатална фамилна безсъние, е дегенерацията на таламуса, която е отговорна за съня, със селективно включване в предната вентрална и медиална дорзална област на таламичното ядро. В допълнение, има участие в маслиновото ядро ​​и промени в малкия мозък, както и спонгиформни промени в мозъчната кора. Най-засегнатите участъци на кората са предимно предна, теменна и темпорална.

Няма ясна връзка между невроналната дисфункция и разпределението на прионите. Нещо повече, дори количеството на прионите не е показателно за степента на тежест на заболяването или смъртта на невроните. Всички пациенти имат сходни нива на приони в таламуса и подкорковите структури. Само при тези, при които заболяването е напреднало достатъчно, ние откриваме приони в кората, докато има по-висока концентрация, отколкото в най-вътрешните области на мозъка..

Предвид тези данни възникват две хипотези: или прионите не са токсични и се появяват само едновременно с болестта и това, което причинява невронална смърт, е мутацията на ген PRNP, а прионите са токсични, но различните тъкани на мозъка имат различни степен на устойчивост към тази токсичност. Както и да е, знаем, че невроните на тези пациенти не просто умират, а правят апоптоза, т.е. програмират собствената си смърт, водена от сигнал.

Как се проявява? Чести симптоми

Това е заболяване, което обикновено се проявява около 50 години. Началото му е рязко и продължава да се развива, докато не причини смъртта на пациента. Който страда, той започва да губи способността си да заспи. Не по същия начин като безсъние, които могат да спят малко или лошо поради психофизиологични фактори. Абсолютна невъзможност да заспите или да го направите изключително повърхностно.

Заболяването прогресира до халюцинации, промени в автономната нервна система като тахикардия, хипертония, хиперхидроза и хипертермия, повишаване на нивата на катехоламини в мозъка, когнитивни промени като проблеми на вниманието и краткотрайна памет, атаксия и ендокринни прояви..

Дали безсънието причинява смърт?

Точната причина за смъртта при фатална фамилна безсъние е неизвестна. Докато всеки невродегенеративен процес завършва със смърт, е възможно при тази болест смъртта да пристигне по-рано поради дерегулирането на други функции поради безсъние..

Знаем, че сънят е фундаментална част от здравето, тъй като е възстановително на физическо и психическо ниво, което позволява пречистването на токсините в мозъка. При животни, например, лишаване от сън за дълъг период от време причинява смърт. Следователно, възможно е безсънието на това заболяване, ако не и директната причина за смъртта, вероятно да повлияе на бързото влошаване на мозъчните структури. Ето защо, интервенция, насочена директно към облекчаване на безсънието, може значително да удължи продължителността на живота на някой с фатална фамилна безсъние.

Сънят при фатална фамилна безсъние

В някои случаи самото безсъние не се случва. Вместо това сънят може да се влоши в своята архитектура, когато се измерва чрез полисомнограма, без да е необходимо пациентът да не може да спи. Електроенцефалограмата на този пациент показва предимно делта-вълнова активност, която присъства по време на будност, с кратки примери на микро-сънища, в които се задействат бавните вълни и К-комплексите, характерни за фаза 2 на съня..

Наблюдаваните ритми не са правилни, нито на някой буден или някой заспал, но изглежда някой, който е в неопределеност наполовина между една страна и другата. С прогресирането на болестта микробиемите стават все по-чести, а бавните и сложни вълни К, които отбелязват тези периоди на почивка, постепенно изчезват..

Всеки път, когато има по-малко метаболична активност в таламуса, те започват да страдат от епилептични припадъци, измененията в автономната система се влошават и кортизолът се увеличава. Накрая, той спира производството на растежен хормон, произведен през нощта, което позволява на тялото да инхибира употребата на глюкоза, причинявайки бърза загуба на тегло и преждевременно стареене, характерни за заболяването..

лечение

Засега имаме само симптоматично лечение, което означава, че атакува симптоматиката, но не спират причината за влошаване на невроните. Всъщност, в много случаи лечението не е дори симптоматично, а палиативно. Още по-лошо е, че пациентите с фатална фамилна безсъние реагират слабо на конвенционалните седативи и хипнотици. За да можем да позволим на тези хора да спят, ние се нуждаем от лекарство, което стимулира бавното сън.

Очевидно някои лекарства, които все още се изследват, изглежда са в състояние да направят това, въпреки че те не са тествани при хора с таламични увреждания, само при нормални безсънни пациенти. Досега всички опити за намиране на ефективен лекарствен или фармакологичен коктейл са направени в контекста на опита и грешката. Необходими са повече клинични изпитвания със съединения, специално насочени към предизвикване на сън, като се вземат предвид бариерите, породени от влошаването на таламуса.