Генетични албинци и проблеми, страдащи в различни части на света

ДНК, която съдържа всяка от клетките на тялото ви, съдържа цялата информация, необходима за развитието и функционирането на организма. Следователно, всеки дефект, който се намира в генетичния материал, може да се дегенерира в неизправност и здравословни проблеми.

Ясен пример е албинизмът: това генетично състояние се характеризира с пълна или частична липса на пигментация (меланин) в кожата, косата и ириса на окото.

Състоянието на албиноса не е уникално за хората, то се среща и при животните (запомнящ се пример е Copito de Nieve, албиносната горила от зоопарка в Барселона) и растенията. В последния случай те нямат други видове пигменти, като каротини, тъй като те не представят естествено меланин.

Липсата на пигментация обаче не е единствената характеристика на тази промяна. Албиносите всъщност имат много свързани проблеми, както биологични, така и социални.

• Свързана статия: „Какво е епигенетика?

Функцията на пигментите

Пигментация при хора е отговорен за клетка, известна като меланоцити, които правят двата вида меланин в интериора си от аминокиселината тирозин: еумеланин (тъмен) и феомеланин (бистър).

Комбинацията в различни пропорции на тези две произвежда гамата от цветове на очите, косата и кожата. Неговата основна функция е защитата на останалите клетки от ултравиолетова светлина, която е вредна за ДНК.

Генетичните причини за албинизма

албинизъм Той има важен генетичен компонент което представлява автозомно рецесивно наследяване. Лесно е да се разбере: нашият генетичен материал се състои от 23 двойки хромозоми, едната половина идва от майката, а другата от бащата (всяка двойка има два хомоложни гена в една и съща позиция, една на двойка, която е известна като алел). , Обикновено само един от двата гена на алела трябва да работи добре за правилното функциониране. Е, в този случай говорим за автозомно рецесивен, защото двата гена на този алел са погрешни.

Поради тази причина се обяснява как родителите, които не са албиноси, могат да имат дете с това състояние, тъй като родителите са носители, всеки има грешен ген.

• Може би се интересувате: "Видове големи клетки на човешкото тяло"

Съществуват различни видове албинизъм

Не всички албиноси имат една и съща генетика, но има различни класове, които зависят от засегнатия ген. Истината е, че не всички от тях водят до загуба на пигментация на кожата и косата, те споделят само намаляването на зрителната острота чрез различни промени в окото.

Класически те са определени две големи групи: окулокутен албинизъм (ОСА) и очен (ОА). Както подсказва името му, първият засяга меланина както на окото, така и на кожата и косата, за разлика от втората, в която се влияе само настоящето в ириса. Липсата на пигментация може да бъде свързана и с други сериозни органични нарушения, като например синдрома на Хермански-Пудлак.

сега Известни са до 18 гена, с 800 възможни мутации. Да дадем пример, един от най-често срещаните видове на Запад е OCA1, в допълнение към това, че е най-тежката, в която засегнатият ген е този, който синтезира ензима тирозиназа (TYR). Този протеин е отговорен за превръщането на аминокиселината тирозин в меланин в меланоцитите. Както е логично, ако ензимът не работи, меланинът не се синтезира в тялото.

Проблеми, които водят до това

Хора с албинизъм, които имат пълна или частична липса на меланин в кожата и косата имат проблеми с толерирането на слънчевата радиация. Те имат способността да зачервяват и увеличават вероятността от рак на кожата, така че трябва да се предпазят от слънцето или от дрехи, или от подходящ крем..

Липсата на пигментация в окото, обща характеристика на всички негови видове, произвежда фотофобия, т.е. директната светлина не се понася добре. Обичайно е да носите слънчеви очила, за да предпазите очите си от светлина. Трябва да се добави, че хората от албиноса също имат различни зрителни аномалии, които пречат на тяхната острота, така че един от най-големите им проблеми е във визията..

Албинози в света

Световната честота на албинизма е ниска, 1 на 17 000 души. Но има различни типове, всеки със своето разпространение, а степента на разпръскване също зависи от точката на света, за който се говори. Например, в Япония има високо разпространение на тип ОСА4, дължащо се на определено инбридинг; и на остров Пуерто Рико, който се смята за страната с най-висока честота на това генетично заболяване, има много повече хора, засегнати в най-опасната си страна - синдрома на Хермански-Пудлак..

Африка е друг пример. Континентът, където най-често се появяват албиносите, също не прави нещата за албиносните хора: с архаични вярвания някои култури убиват тези хора и ги разкъсват на парчета, за да продават ги на шаманите за техните магии. В случая на жените е още по-лошо, тъй като се смята, че те имат способността да премахнат ХИВ чрез сексуален контакт, така че те са изнасилени и заразени с болестта. Това добави и фактът, че Африка е регионът на света с най-висока слънчева радиация, качеството на живот на хората албиноси е ужасно.