Прогерия причинява, симптоми и лечение

Тъй като е описана за първи път през 1886 г., прогерията се е превърнала в общоизвестно заболяване поради един специфичен факт: децата с това тежко разстройство изглежда стареят много бързо и имат признаци, подобни на тези в напреднала възраст. В тази статия ще обясним какви са симптомите, причините и лечението на прогерията.

• Може да се интересувате: "Разликите между синдрома, разстройството и болестта"

Какво е прогерия?

Прогерията е болест от генетичен произход причинява ускорено и преждевременно стареене при момчета и момичета които страдат Думата "progeria" идва от гръцкия и може грубо да се преведе като "преждевременна възраст".

Това разстройство е известно още като "синдром на прогерията на Хатчинсън-Гилфорд" в чест на Джонатан Хатчинсън и Хейстингс Гилфорд, който го описва самостоятелно в края на 19-ти век..

Това е много рядко заболяване в световното население се появява при около 1 на всеки 4 милиона раждания. По време на историята на медицината има около 140 случая на прогерия, въпреки че се смята, че днес може да има подобен брой хора, засегнати в света..

Повечето хора, засегнати от прогерия, умират преждевременно. Средната продължителност на живота е около 14 или 15 години, въпреки че някои пациенти оцеляват повече от 20 години. Смъртта често се дължи на инфаркти и инсулти, свързани с промени в кръвоносната система.

• Може да се интересувате: "Синдром на Едуардс (трисомия 18): причини, симптоми и видове"

Симптоми и основни признаци

Момичетата и момчетата, засегнати от прогерия, често се появяват нормално през месеците след раждането. Въпреки това скоростта на растеж и нарастване на теглото скоро се оказва по-ниска от тази на други деца и скоростта на стареене изглежда се умножава с 10..

също характерните черти на лицето изглеждат като тънък нос и завършваха на върха, тънки устни и изпъкнали очи и уши. Лицето има тенденция да е по-тънко, по-тясно и набръчкано от останалите момичета и момчета; Нещо подобно се случва и с кожата като цяло, която изглежда стареена и също показва дефицит на подкожна мастна тъкан.

Също така е често срещано да се дават други признаци, напомнящи стареенето, като загуба на коса и поява на малформации в ставите. обаче, интелектуалното развитие и двигателят не са засегнати, така децата с прогерия могат да получат практически нормална работа.

Сърдечно-съдовите промени, характерни за прогерия, които се проявяват главно в присъствието на атеросклероза и значително се влошават с развитието на развитието, са основният знак за разбиране на кратката продължителност на живота на хората с прогерия..

Така по синтетичен начин можем да кажем, че най-честите симптоми и признаци на прогерия са следните:

• Забавяне на растежа и увеличаване на теглото през първата година от живота.
• Височина и тегло.
• Генерализирано слабост на тялото, дължащо се на дегенерация на мускулите и костите.
• Непропорционално голям размер на главата (макроцефалия).
• Промени в морфологията на лицето (напр. По-тесни и набръчкани).
• Челюстта е по-малка от нормалната (микрогнатия).
• Загуба на косата по главата, по веждите и в миглите (алопеция).
• Забавено или несъществуващо развитие на зъбите.
• Слабост, сухота, грапавост и фина кожа на кожата.
• Откриване на фонтанелите (дупки в черепа на бебета).
• Намален обхват на движение на ставите и мускулите.
• Ранно начало на атеросклерозата (втвърдяване на артериите поради натрупване на мазнини).
• Повишен риск от миокарден инфаркт и инсулт.
• Късно развитие на бъбречни промени.
• Прогресивна загуба на зрителната острота.

Причини за това заболяване

С развитието на прогерията се свързва случайни мутации в LMNA гена, който има функцията да синтезира протеини (основно ламина А и С), които са основни за създаване на нишки, които осигуряват сила и устойчивост на клетъчните мембрани, както и да оформят ядрото на клетките.

Промените в LMNA гена означават, че клетките, особено техните ядра, са по-нестабилни от нормалните и поради това по-често страдат от увреждане. Това ги кара да се дегенерират по-лесно и са склонни да умират преждевременно. Не е известно обаче как точно такава мутация е свързана с признаците на прогерия.

Въпреки че обикновено не се свързва с генетичното наследяване, в някои случаи мутациите в LMNA гена изглежда се предават от родителите на децата чрез автозомно доминантния механизъм..

• Свързана статия: „Какво е епигенетика?

лечение

Тъй като прогерията произхожда от генетични мутации, понастоящем няма ефективни лечения за модифициране на неговите прояви. Ето защо управлението на случаи на прогерия е предимно симптоматично.

Повишеният риск от сърдечни и мозъчно-съдови инциденти може да се преодолее чрез употребата на медикаменти като статини (използвани за намаляване на нивата на холестерола) и ацетилсалицилова киселина, по-известна като "аспирин". Понякога се извършва и коронарен байпас.

Дихателни, скелетни, мускулни, бъбречни проблеми и от други видове се обработват по подобен начин: лечение на проявите без намеса на генетично ниво. Въпреки че в това отношение се провеждат изследвания, за момента ефективността на всяка терапия за прогерия не е доказана.

Библиографски препратки:

• Gilford, H. & Shepherd, R.C. (1904). Ателиоза и прогерия: продължителна младост и преждевременна възраст. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• Гордън, Л. Б.; Brown, W. T. & Collins, F.S. (2015). Синдром на прогерията на Hutchinson-Gilford. Джийн Ревюта. Получено на 4 юли 2017 г. от https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Случай на вродена липса на коса, с атрофично състояние на кожата и нейните придатъци, при момче, чиято майка е била почти напълно плешива от алопеция ареата от шестгодишна възраст. Lancet, 1 (3272): 923.