Медицина и здраве

Симптоми, причини и лечение на синдром на Райли-ден

Симптоми, причини и лечение на синдром на Райли-ден / Медицина и здраве

Цветът на очите и кожата, формата на носа, височината ни, външността на лицето ни, част от нашата интелигентност и част от характера ни са аспекти, наследени и произтичащи от изразяването на нашите гени. Понякога обаче предаваните гени страдат от някакъв вид мутация, която може да бъде неадаптивна или дори явно вредна, и може да се появи някакъв вид генетично нарушение..

Въпреки че някои от тези заболявания се проявяват с определено разпространение, в много други случаи можем да намерим редки и много редки промени, за които има много малко научни познания, които са малко изследвани поради ниското си разпространение.. Едно от тези нарушения е така нареченият синдром на Райли-Ден или семейна дисавтономия, странен неврологичен синдром, за който ще говорим в тази статия.

  • Свързана статия: "15-те най-чести неврологични заболявания"

Синдромът на Деня на Райли: общо описание

Синдромът на Райли Ден е рядко генетично заболяване, много необичайно и това може да се класифицира като периферна автономна невропатия.

Също наречена фамилна дисавтономия или наследствена сензорна невропатия от тип 3, това е състояние, което се появява вродено и генерира афектация в голям брой автономни и сензорни системи, прогресивно причиняващи неуспехи в множество системи на организма, които са получени от участието на нервните пътища на автономната или периферната нервна система.

Това е хронично заболяване, което генерира прогресивно въздействие. Прогнозата за това заболяване не е положителна, повечето от които са били засегнати по време на детството или юношеството доскоро. Медицинският напредък обаче позволи на половината от засегнатите да бъдат на възраст над тридесет години или дори да достигнат до четиридесет..

  • Може би се интересувате: "Периферна нервна система (автономна и соматична): части и функции"

симптоми

Симптомите на синдрома на Райли-ден са многобройни и от голямо значение. Сред някои от най-релевантните може да се намери наличието на сърдечни промени, респираторни и белодробни проблеми, сред които пневмония чрез аспирация на съдържанието на храносмилателния тракт, невъзможност да се управлява телесната температура (може да страда от хипотермия или хипертермия) и проблеми в тръбата храносмилателната система, в която има проблеми с чревната подвижност, храносмилането, рефлукса и честото повръщане.

Мускулната хипотония също е важна от раждането, както и апнея по време на сън, липса на кислород, треска, хипертония и дори припадъци.

Налице е и общо забавяне в развитието, особено в етапи като език или ходене. Езикът е много по-гладък от обикновено и има малко вкусови пъпки, нещо, което също е свързано с трудността при възприемането на вкуса..

Вероятно един от симптомите, който най-често привлича вниманието, е фактът, че тези хора обикновено имат много намалено усещане за болка. Далеч от нещо положително, това е голяма опасност за живота на тези, които го страдат, защото често не са наясно с нараняване, нараняване и изгаряния от голямо значение. също често имат проблеми или промени в усещането за температура или вибрации.

Също така се наблюдава липсата на производство на сълзи при плач от детството, състояние, известно като алакримия.

Обичайно морфологичното ниво се оказва характерно за физиологични характеристики, като изравняване на горната устна, намаляване на носните проходи и доста изпъкнала долна челюст. също Сколиозата често се наблюдава в гръбначния стълб, както и този, който страда, поддържа нисък ръст. Накрая, костите и мускулите на тези хора често са по-слаби от тези на по-голямата част от населението.

Причини за това изменение

Синдромът на Райли-Ден е, както казахме, болест от генетичен произход. По-конкретно, той е идентифициран съществуването на мутации в гена IKBKAP, разположен върху хромозома 9, който се придобива чрез автозомно рецесивно наследяване.

Това означава, че нарушението, което трябва да се наследи, ще изисква субектът да наследи две мутирали копия на въпросния ген, като и двамата родители имат една и съща мутация. Това не означава, че родителите имат разстройство, но че те са носители на въпросния ген.

Синдромът на Райли-ден се проявява най-вече между потомци на хора с безредие и хора от еврейски произход от Източна Европа, е препоръчително да принадлежиш към една от тези групи, за да направиш генетичен съвет, за да провериш съществуването на мутиралия ген, за да прецени вероятността потомството да страда от разстройството.

лечение

Синдромът на Райли-ден е генетично заболяване, което няма лечебно лечение, тъй като е хронично заболяване. обаче, можете да извършите симптоматично лечение за да се намали заболяването, причинено от болестта, да се подобри качеството на живот и значително да се увеличи продължителността на живота на тези хора.

По-специално, антиконвулсивните лекарства ще се използват на фармакологично ниво, за да се предотврати появата на епилептични припадъци, както и антихипертензивни лекарства, когато е необходимо. Обратно, ако има хипотония, трябва да се научат да дават насоки за храна и здраве, за да го повдигнат отново. Повръщането, чест симптом, може да се контролира с антиеметични лекарства.

Различните белодробни проблеми могат да изискват различни видове лечение, например, за да се елиминира съдържанието на стомаха, аспирирано от белите дробове или източване на излишната слуз или течности. По същия начин може да е необходима хирургична намеса за коригиране на вертебрални, дихателни или стомашни проблеми.

В допълнение към всичко по-горе, предотвратяването на наранявания е важно, което обуславя околната среда. Физиотерапията е от съществено значение за подобряване на мускулния тонус, особено в торса и корема, за да се благоприятства дишането и храносмилането. също Препоръчва се приемът да се извърши в изправено положение.

Засегнатото лице и неговото семейство може също да изискват психологическа терапия за решаване на проблеми като конфликти, произтичащи от поведенчески проблеми, депресия, тревожност и раздразнителност. Психо-образованието е необходимо и за да се разбере ситуацията и да се предложат насоки за действие. И накрая, би било полезно да се прибегне до групи за взаимопомощ или сдружения на засегнати лица и / или роднини.

Библиографски препратки:

  • Axelrod, F.B. (2004 г.). Фамилна дисавтономия. Muscle Nerve, 29 (3): 352-63.
  • MedlinePlus (s.f.). Семейна дисвтономия. [Онлайн]. Достъпни на адрес: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
  • Sarnat, H.B. (2016 г.). Автономни невропатии. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия. 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier.