Причини, симптоми и лечение на синдрома на Рубинщайн-Тайби

По време на развитието на плода нашите гени действат нормално, растежът и формирането на различните структури и системи, които ще конфигурират ново същество.

В повечето случаи това развитие се извършва по нормализиран начин чрез генетичната информация, идваща от родителите, но понякога се появяват мутации в гените, които причиняват промени в развитието. Това води до различни синдроми, като например Синдром на Рубинщайн-Тайби, от които ще видим подробностите по-долу.

• Свързана статия: "Синдром на чуплива X: причини, симптоми и лечение"

Какво представлява синдромът на Рубинщайн-Тайби??

Синдромът на Рубинщайн-Тайби е заболяване, което се счита за рядко генетично произход което се среща в приблизително един на всеки сто хиляди раждания. Характеризира се с наличието на интелектуални увреждания, удебеляване на палците на ръцете и краката, бавно развитие, нисък ръст, микроцефалия и различни лицеви и анатомични промени, характеристики, които са разгледани по-долу..

Така, това заболяване представлява както анатомични (малформации), така и психични симптоми. Нека да видим какви са те и каква е тяхната сериозност.

Симптоми, свързани с анатомични промени

На равнището на морфологията на лицето не е необичайно да се открива очите са широко разделени или хипертелоризъм, удължени клепачи, огивален вкус, Хипопластична максила (липса на развитие на костите на горната челюст) и други аномалии. По отношение на размера, както казахме по-рано, за тях е много често да имат нисък ръст в по-голямата си част, както и определено ниво на микроцефалия и отлежаване на костите. Друг от лесно видимите и представителни аспекти на този синдром се вижда в ръцете и краката, с палци по-широки от обикновено и с къси фаланги..

Около една четвърт от хората с този синдром имат вродени сърдечни дефекти, които трябва да бъдат наблюдавани с особено внимание, тъй като те могат да доведат до смърт на детето. Около половината от засегнатите имат проблеми с бъбреците и често имат други проблеми в пикочно-половата система (като бифидна матка при момичета или не изпускат един или и двата тестиса при деца)..

Те също са открити опасни аномалии в дихателните пътища, в стомашно-чревната система и в органи, свързани с храненето, които ги водят до проблеми с храненето и дишането. Те често имат инфекции. Чести са зрителни проблеми като страбизъм или дори глаукома, както и отит. Те обикновено нямат апетит през първите години и може да се наложи използването на сонди, но тъй като те растат, те обикновено страдат от детско затлъстяване. На неврологично ниво понякога могат да се наблюдават гърчове и те имат по-голям риск от страдание от различни видове рак.

Интелектуални затруднения и проблеми по време на развитие

Промените, произведени от синдрома на Рубинщайн-Тайби те също засягат нервната система и процеса на развитие. Забавеният растеж и микроцефалията улесняват този факт.

Хора с този синдром обикновено имат умерено умствено увреждане, с коефициент на интелигентност между 30 и 70 години. Тази степен на увреждане може да им позволи да придобият способността да говорят и четат, но като цяло не могат да следват обичайното образование и се нуждаят от специално образование.

Различните етапи на развитие също представляват значително закъснение, започвайки да ходят късно и проявяващи се особености дори на етап пълзене. Що се отнася до речта, някои от тях не развиват тази способност (в такъв случай трябва да се преподава езика на знаците). В тези, които правят, речникът обикновено е ограничен, но може да бъде стимулиран и подобрен чрез образование.

Възможни са внезапни промени в настроението и поведението, особено при възрастни.

• Свързана статия: "Видове интелектуални затруднения (и характеристики)"

Болест от генетичен произход

Причините за този синдром са генетични. По-конкретно, откритите случаи са свързани най-вече с наличието на Делеции или загуба на фрагмент от CREBBP гена на хромозома 16. В други случаи на хромозома 22 са открити мутации на EP300 гена.

В повечето случаи заболяването се появява спорадично, което означава, че въпреки генетичния произход, обикновено не се лекува като наследствено заболяване, а по-скоро генетичната мутация възниква по време на ембрионалното развитие. обаче открити са наследствени случаи, по автозомно доминиращ начин.

Приложени лечения

Синдромът на Рубинщайн-Тайби е генетично заболяване, което няма лечебно лечение. Лечението се фокусира върху облекчаване на симптомите, коригира анатомичните аномалии чрез хирургична намеса и повишава техните възможности от мултидисциплинарна гледна точка.

На ниво операция е възможно да се коригират деформациите сърце, око, ръце и крака. Рехабилитация и физиотерапия, както и логопедия и различни терапии и методология, които могат да подпомогнат придобиването и оптимизирането на двигателните умения и езика.

Накрая, психологическата подкрепа и придобиването на основни умения на ежедневния живот са от съществено значение в много случаи. Също така е необходимо да се работи със семействата, за да им се осигури подкрепа и насоки.

Продължителността на живота на засегнатите от този синдром може да бъде нормална докато усложненията, произтичащи от техните анатомични изменения, особено сърдечните, се държат под контрол.

Библиографски препратки:

• Ahumada, H.; Ramírez, J.; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Случай на синдром на Рубинщайн-Тайби. Радиологично представяне. Медицинска документация Grupo Ángeles Здравни услуги.

• Peñalver, A. (2014). Семейство и синдром на Рубинщайн-Тайби. Проучване на случай. Медицински факултет Университет Валядолид.

• Rubinstein, J.H., и Taybi, H. (1963). Широки палци и пръсти и лицеви аномалии: възможен синдром на умствена изостаналост. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588-608.