Синдром на Търнър, видове, причини и лечение

Монозомите са вид хромозомна промяна в която някои или всички клетки на организма съдържат една двойка хромозоми, които трябва да бъдат дублирани. Един от малкото човешки монозомии, съвместими с живота, е синдром на Търнър, при който дефектът се среща в женската полова хромозома.

В тази статия ще опишем Симптоми и причини за основните видове синдром на Търнър, както и терапевтичните възможности, които се използват редовно в тези случаи.

• Може да се интересувате: "Синдром на Едуардс (трисомия 18): причини, симптоми и видове"

Какво е синдром на Търнър?

Синдромът на Търнър е генетично заболяване се появява като последица от случайни промени в Х хромозомата. Обикновено тя не засяга интелигентността, така че хората с това разстройство обикновено имат нормален коефициент на интелигентност.

Той е свързан с наличието на една Х-хромозома в случаите, когато трябва да има два, така че синдромът на Търнър се диагностицира почти изключително при момичета, въпреки че има подтип, който се появява при мъжете. Това се случва при приблизително 1 на всеки 2 000 раждани жени.

Това изменение засяга физическото развитие, особено поради неговото инхибиторни ефекти върху половото съзряване: само 10% от момичетата със синдром на Търнър показват някои признаци, че са достигнали пубертета, докато само 1% имат бебета без медицинска намеса..

• Може да се интересувате: "Синдром на крехкото X: причини, симптоми и лечение"

Симптоми и основни признаци

Момичетата и жените с това разстройство имат две характерни черти, които са в основата на диагнозата: височината му е по-ниска от нормалната и яйчниците му не са напълно развити, така че те имат аменорея или менструална нередност и не могат да забременеят.

Тъй като основните признаци на синдрома на Търнър са свързани с биологичното съзряване и сексуалното развитие, не е възможно окончателно да се установи наличието на това заболяване поне до пубертета, период, в който тези признаци започват да се проявяват ясно.

Останалите обичайни симптоми на синдрома на Търнър варират в зависимост от случая. Някои от най-често срещаните са следните:

• Морфологични аномалии в лицето, очите, ушите, шията, крайниците и гърдите
• Възпаление, дължащо се на натрупване на течности (lymphedema), често в ръцете, краката и тила на врата
• Зрителни и слухови проблеми
• Закъснения в растежа
• Пубертетът не завършва спонтанно
• безплодие
• Кратък ръст
• Сърдечни, бъбречни и храносмилателни нарушения
• Дефицити в социалното взаимодействие
• Затруднения в обучението, особено при математически и пространствени задачи
• хипотиреоидизъм
• Сколиоза (анормална кривина на гръбначния стълб)
• Повишен риск от диабет и сърдечни пристъпи
• Дефицит на хиперактивност и внимание

Видове и причини за това заболяване

Синдромът на Търнър се дължи на отсъствието на един от двата полови хромозома Х при хора от женски биологичен пол, но понякога се появява и при мъже, които имат непълна Y хромозома и поради това се развиват като жени..

Описани са три вида синдром на Търнър в зависимост от специфичните генетични причини за симптомите. Тези хромозомни изменения възникват при оплождане или по време на началния стадий на вътрематочно развитие.

1. Чрез моносомия

В класическия вариант на този синдром вторият Х-хромозома напълно отсъства във всички клетки на тялото; поради дефекти в яйцето или спермата, последователните разделения на зигота възпроизвеждат тази основна аномалия.

2. С мозаицизъм

При синдрома на Търнър от мозаечен тип е възможно да се намери допълнителна Х хромозома в повечето клетки, но това не е напълно завършено или има някакъв дефект..

Този подтип на синдрома се развива като последствие от променено клетъчно делене от определена точка на ранно ембрионално развитие: клетките, които възникват от дефектната линия, нямат втората Х хромозома, докато останалите правят.

3. С непълна Y хромозома

В някои случаи индивиди, които са мъже от генетична гледна точка, не се развиват нормативно, тъй като Y хромозомата отсъства или има дефекти в част от клетките, така че външният им вид е женски и може да има симптоми. които сме описали. Това е рядък вариант на синдрома на Търнър.

лечение

Въпреки че синдромът на Търнър не може да бъде "излекуван", защото се състои от генетични вариации, съществуват различни методи, които могат да бъдат решават или поне свеждат до минимум основните симптоми и признаци.

Морфологичните промени и други подобни свързани дефекти са склонни да се модифицират трудно, въпреки че това зависи от специфичната промяна. В зависимост от случая може да се наложи намесата на специалисти като кардиолози, ендокринолози, отоларинголози, офталмолози, логопеди или хирурзи, както и други.

В случаите, когато това разстройство се открива рано, терапия чрез инжектиране на хормони на растежа благоприятства постигането на нормална височина в зряла възраст. Понякога те се комбинират с ниски дози андрогени, за да подобрят ефекта от това лечение.

Много често Прилагат се заместителни хормонални терапии на момичетата със синдром на Търнър, когато достигнат пубертета, за да насърчат тяхното биологично съзряване (напр. да благоприятстват началото на менструацията). Лечението обикновено започва с естроген и по-късно се прилага прогестерон.