Синдром на трейър Колинс, диагностика и лечение

Ако има една характеристика, споделяна от голям брой редки болести, тя трябва да има основен генетичен компонент. Става дума за геномни промени, които се случват случайно или към които все още не е открита причината.

Синдромът на Колейн е един от тези заболявания и е свързан с много характерен външен вид на лицето. В тази статия ще видим неговите характеристики, свързани проблеми и възможности за лечение.

• Може да се интересувате от: "синдром на Seckel: причини, симптоми и лечение"

Какво е синдром на Трекар Колинс?

Синдромът на Колеин е генетично-базирано състояние, което влияе на краниофациалното развитие на плода. Това изменение на развитието се характеризира с причиняване на симетрична отомандибуларна дисплазия от двете страни на лицето и което е свързано с различни аномалии в черепа и шията.

Дисплазията се отнася до аномалия във външния вид на клетките, причинена от фалшификация, възникнала по време на процеса на узряване на тези клетки. Тази клетъчна аномалия е необратима и външно се променя от промени в развитието на тъкан, орган или анатомична част на организма..

При пациенти с синдром на Treacher Collins тази дисплазия повлиява развитието на скулите, ушите и челюстта. Също така, други индикатори, които са толкова видими, са редуцирани фаринкса или промени в образуването на небцето.

Смята се, че Тречър Колинс се появява в един от всеки 10 000 ембриони. Децата на засегнатите родители имат 50% шанс да страдат от този синдром и тежестта на това може да варира непредвидимо. От друга страна, в 55% от случаите на Трекар Колинс генетичната промяна възниква спонтанно, без да са установени причините по ясен начин..

Този синдром получава името си в чест на хирурга и офталмолог от английски произход Едуард Трейър Колинс, който открива редица общи модели между различни засегнати и ги описва през 1900 г. Няколко десетилетия по-късно, през 1949 г. , A. Franceschetti и D. Klein описват същите тези особености на синдрома и те му дадоха името на мандибулофациалната дизостоза.

• Може да се интересувате: "Синдром на Нунан: причини, симптоми и лечение"

Симптоми и физически характеристики

Има редица физически характеристики, както видими, така и вътрешни, както и промени в някои много характерни процеси на възприемане на синдрома на Треър Колинс..

Що се отнася до промени в развитието на краниофациалния процес, ние откриваме следните характеристики:

• Липса на скули поради хипоплазия на зигоматични кости.
• Обструкция на дихателните пътища.
• Промени във външното ухо.
• Потънали клепачи.
• Липса на мигли.
• Промени в небцето: пукнатина, пукнатина или пукнатина.
• Глухота на предаването, причинена от промяна във веригата от костилки.

Що се отнася до физическите характеристики на лицето, Хора с Treacher Collins:

• Очите наклониха надолу.
• Фисури в долния клепач.
• кривогледство (не във всички случаи).
• Широка уста.
• Виден нос.
• Често често.
• Малформации в ушите.

Свързани проблеми

Деца, засегнати от синдрома на Трехар Колинс, са податливи на редица проблеми, свързани с дишането, слуха, зрението и ръцете. Въпреки че тези проблеми не винаги се появяват, те могат да бъдат доста инвалидизиращи, с дихателни проблеми, които са най-вредни за здравето на детето.

Дихателни проблеми

Недостатъчното развитие на челюстите принуждава езика да бъде поставен в по-задна позиция, много близо до гърлото; което води до по-тесен въздушен път, отколкото обикновено.

Ето защо, родителите трябва да обръщат специално внимание, когато децата развият някакъв вид инфекция или студът може да се разпали или да затласка дихателните пътища.

Проблеми със слуха

Поради измененията във формирането на вътрешното ухо е абсолютно необходимо да се изпълни оценка на способността на детето да чуе възможно най-скоро.

В повечето случаи пациентите имат глухота до 40%, така че има нужда от устройство, което улеснява слушането.

Визуални проблеми

Визуалните проблеми са една от най-отличителните черти на синдрома на Трехар-Колинс. Наличието на увиснали долни клепачи може да предизвика много повтаряща се сухота на очите.

Проблеми в ръцете

Проблемите в ръцете са, че те имат по-малка честота при тези хора. обаче, някои пациенти се раждат с промени в палците, да бъдеш значително по-малък или дори да се родиш без тях.

Въпреки това, в случаите, в които бебето е родено без двата палеца, трябва да се извърши задълбочена оценка и диагноза, тъй като това може да бъде синдром на Нагер, който представлява симптоматика, много подобна на тази на Treacher Collins..

каузи

Благодарение на напредъка в генетичните учени, наскоро е открит в конкретния ген, който води до синдром на Treacher Collins.

Въпросният ген е TCOF1, известен също като патока. Този ген действа върху репродукцията на поколение на рибозомната ДНК, остават активни по време на развитието на ембриона. Специално в областите, предназначени да станат кости и тъкани на лицето.

диагноза

Диагнозата на синдрома на Трехар Колинс се основава на оценката на клиничната картина, спомената по-горе, както и на допълнителни изследвания и молекулярни анализи, които удостоверяват диагнозата. Тези молекулярни анализи може да се извърши по време на пренаталния период, събиране на проби от хорионни въшки (CVS).

Също така, извършеният на този етап ултразвук може да разкрие както лицевия дисморфизъм, така и промените в ухото, характерни за този синдром..

Лечение и прогноза

Лечение на синдрома на Трехар Колинс Тя трябва да бъде извършена от група специалисти по краниофациални заболявания, които работят в постоянна синергия, координирайки се помежду си.

Екипите на краниофациални специалисти Те са особено квалифицирани за лечение и хирургическа практика на промени, свързани с лицето и черепа. В рамките на тези екипи са:

• Антрополог е специализирал в черепно-мозъчните измервания.
• Краниофациален хирург.
• генетик.
• Невро-офталмолог.
• Neuroradiologist.
• Педиатър анестезиолог.
• Детски стоматолог.
• Педиатрични интензивни грижи.
• Детски неврохирург.
• Педиатрична медицинска сестра.
• Детски отоларинголог.
• Психолог-дете.
• Социален работник.
• Логопед.

По отношение на прогнозата, най-общо, децата със синдром на Treacher Collins зрели правилно стават възрастни с нормален интелект без нужда от внимание или зависимост. Те обаче могат да се нуждаят от помощта на психотерапия, за да се справят с проблемите, свързани с проблемите на самооценката и възможните проблеми на социалното включване.