Синдром на Вернер, симптоми, причини и лечение

Стареенето е природен феномен, продукт на износването, причинено от натрупването на щети и мутации на клетките на нашето тяло през целия ни живот. Въпреки че голяма част от населението би предпочело да не остарява, като се има предвид, че то благоприятства появата на болести и различни проблеми, истината е, че това е нещо, което рано или късно всички правим.

Но за някои хора това застаряване може да се случи прекомерно преждевременно, поради наличието на генетични изменения, до степен, която значително намалява продължителността на живота им. Това се случва със синдрома на Вернер, за което ще говорим в тази статия.

• Свързана статия: "Разликите между синдрома, разстройството и болестта"

Синдром на Вернер: възрастен прогерия

Ние наричаме синдрома на Вернер нарушение или заболяване от генетичен произход, което се характеризира с причиняване на тези, които страдат от него преждевременно и изключително ускорено стареене, който започва да се случва на възрастния етап (от двадесет или тридесет, въпреки че има тенденция към мнозинство, която започва да се наблюдава в края на третото десетилетие на живота или в началото на четвъртата). Това е рядко заболяване и много ниско разпространение, което е вид прогерия (подобно на най-добре наблюдаваното при децата синдром на Hutchinson-Gilford).

Симптомите могат да бъдат много разнородни, но всички те са свързани с остаряването на клетките: загуба на коса и посивяване, бръчки, язви и промени в кожата, катаракти и проблеми с ретината те са едни от най-честите кардинални симптоми. Това обикновено включва склероза и артериосклероза, хипотония и загуба на мускулна маса, загуба на тегло и метаболитни проблеми, забавяне и загуба на рефлекси и хипогонадизъм (също свързан със загуба на плодовитостта)..

Те също са много чести и по-сериозни други проблеми на много по-напредналите възрасти на живота: остеопороза, по-голяма вероятност за поява на кисти и ракови тумори (особено саркоми и меланоми), сърдечни проблеми, диабет тип 2, ендокринни промени, намалено либидо и неврологични промени.

За съжаление стареенето, породено от това разстройство обикновено води до значително намаляване на продължителността на живота, средното оцеляване е по-малко от петдесетгодишна възраст. Някои от най-честите причини за смърт са сърдечносъдови проблеми или появата на саркоми или други видове рак.

• Може би се интересувате: „Трите фази на старостта и нейните физически и психологически промени“

Възможен продром

Синдромът на Вернер е нарушение като общо правило то не започва да се изразява до зрялост.

Възможно е обаче да се наблюдава как в много случаи не е необичайно проблемите на развитието да съществуват в юношеството. По-конкретно, често се наблюдава забавяне в развитието, младите катаракти и ниското тегло и височина по отношение на това, което се очаква от възрастта..

Причини за възникване на този синдром

Синдромът на Вернер е генетично нарушение с автозомно рецесивен характер. Това означава, че произходът на това заболяване се намира в генетиката, също така е вроден и наследствен.

По-конкретно, в много висок процент от случаите има различни мутации на един от гените на хромозома 8, WRN гена. Този ген е свързан, наред с други неща, с образуването на хеликази, ензими, свързани в дублирането и възстановяването на ДНК. Неговата неизправност създава проблеми при възстановяването на ДНК, така че те ще започнат да натрупват промени и мутации, които в крайна сметка причиняват стареене..

Също така също теломерите са засегнати, скъсяване много по-рано от обичайното и ускоряване на клетъчното стареене.

Въпреки това, наблюдава се малък процент от случаите, при които няма мутации в този ген, без да се знае точно защо се е появил.

лечение

Синдромът на Вернер е много рядко, тъй като досега е получил относително малко внимание от научната общност. Тъй като е нарушение на генетичния тип, понастоящем няма лечение, което да лекува това състояние. обаче, Има изследвания, които търсят начини за спиране на ускореното стареене и че те изглеждат обещаващи, когато става въпрос за подобряване на експресията на протеини и функционалността на гена WRN, въпреки че те все още са в процес на проучване, а не в изпитателната фаза.

Понастоящем единственото прилагано лечение е по същество симптоматично.

Например, проблеми като катаракта те имат възможност да бъдат коригирани чрез операция. Хирургията може също да бъде необходима в присъствието на тумори (които също могат да изискват химиотерапия или лъчетерапия) или при някои сърдечни проблеми (например нуждата от пейсмейкър). Хората, страдащи от това състояние, също трябва да преминават през периодични прегледи, за да контролират и лекуват сърдечни проблеми, кръвно налягане и нива на холестерол и кръвна захар..

Важно е да се води активен и здравословен начин на живот, с ниско съдържание на мазнини и редовни физически упражнения. Алкохолът, тютюнът и другите наркотици могат да бъдат много вредни и трябва да се избягват. Също така физиотерапия и когнитивна стимулация те са полезни за запазване на функционалността на тези субекти.

Психологическият фактор също е много важен. На първо място, психо-образованието ще бъде необходимо, за да може субектът и неговата среда да разберат ситуацията и възможните проблеми, които могат да възникнат, както и да ръководят и разработят заедно различни насоки за действие, за да посрещнат трудностите..

Друг аспект за лечение е особено стресът, тревожността и страданието които вероятно могат да съпътстват диагнозата или страданието на болестта, може да е необходимо да се прилагат различни видове терапия, като управление на стреса, гняв или емоции или когнитивно преструктуриране.

Работата с пациента, която се очаква да остарее и се опита да генерира повече положителни интерпретации, може да бъде полезна. Също така, чрез терапии като системното семейство може да бъде да работят върху последиците и усещанията на всеки един от компонентите на околната среда по отношение на опита му от ситуацията.

И накрая, и като се има предвид, че това е генетично заболяване, се препоръчва използването на генетично консултиране, за да се открият промените, които генерират разстройството и се проверява. Въпреки че потомците на тези хора са носители на мутациите, които причиняват заболяването, не е обичайно заболяването да се развие, ако и двамата родители имат това (това е автозомно рецесивно разстройство)..

Библиографски препратки:

• Acevedo, A., J. Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Възрастен прогерия (синдром на Werner). Проследяване на 2 случая от първичната медицинска помощ. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, М., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, М., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Нова мутация на синдрома на Вернер: фармакологично лечение чрез четене на безсмислени мутации и епигенетични терапии. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. and Muñoz, C. (2010). Нетипичен синдром на Вернер: атипичен синдром на прогероид. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.