Причините, симптомите и лечението на синдром на Waardenburg

Има много различни промени и условия, които могат да увредят и увредят нашето здраве. Много от тях са известни на голяма част от населението, особено когато те са относително разпространени или опасни. Грипът, ракът, СПИН, диабетът или болестта на Алцхаймер са само някои от примерите за това. Понякога също така някои, които не са взети под внимание от по-голямата част от населението, също излизат на преден план в епидемии или кампании за повишаване на осведомеността, като Ебола, хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ) или амиотрофична латерална склероза (ALS)..

Но има много болести, за които почти никога не сме чували, като например тези, които се смятат за редки или голям брой генетични заболявания. Една от тях е Синдром на Waardenburg, който ще обсъдим по този начин.

• Свързана статия: "Разликите между синдрома, разстройството и болестта"

Синдром на Waardenburg: основни симптоми

Синдром на Waardenburg е странна болест от генетичен произход, който се оценява като страдащ един от всеки четиридесет хиляди души и който е класифициран като неврокристопатия, разстройства, възникнали в резултат на промени в развитието на нервния гребен..

Това заболяване се характеризира с наличието на промени в морфологията на лицето, подчертаване на наличието на dystopia cantorum или изместване на страната на вътрешния ъгъл на окото, проблеми с пигментацията както на нивото на кожата, така и на очите, което ги прави ясни (не е необичайно очите да имат характерен интензивен син или появява се хетерохромия, а част от косата е бяла) и определено ниво на загуба на слуха или дори вродена глухота. Не е необичайно да се появяват проблеми със зрението, въпреки че това не е един от критичните симптоми за диагностициране.

Те също могат да се появят други афектации, свързани с храносмилателната система, движението или дори интелектуалния капацитет. Също така косата може да се появи със сива коса или дори с бели нишки, както и светли петна по кожата. Въпреки това, този синдром се характеризира с висока хетерогенност, притежаващ различни видове симптоматично представяне.

Видове синдром на Waardenburg

Синдромът на Waardenburg, както казахме, няма уникален начин да се представи, но могат да се различат различни подтипове на този синдром. Сред тях най-изявени са четири, които са първите две най-често срещани (в редките заболявания) и втората най-често срещани.

Синдром на Waardenburg тип 1

Синдром на Waardenburg тип 1 е един от най-честите. При този вид представяне на синдрома са дадени всички гореспоменати симптоми: морфофациални промени и проблеми с пигментацията, заедно с възможна вродена глухота (въпреки че се среща само при около 1 в 4 случая) ...

Наличието на едно око на всеки цвят или хетерохромия се наблюдава с голяма честота, ясен тон на очите (обикновено синя тенденция) и кожата и, един от характерните симптоми на този тип, наличието на dystopia cantorum или изместване на вътрешното окото на окото. Този тип симптом напомня хипертелоризъм, с тази разлика, че в действителност разстоянието между очите не е по-голямо от средното (въпреки че в някои случаи може да се появи и хипертелоризъм)..

Синдром на Waardenburg тип 2

Видове 1 и 2 от синдрома на Ваардънбург споделят диагностичните критерии почти изцяло, като симптомите са практически идентични. Основната разлика е в това, че в тип 2 не dystopia cantorum (ако го направим, ще имаме синдром на Waardenburg тип 1).

В допълнение, при това представяне на синдрома морфологичните промени на лицето обикновено са малко по-малко изразени, отколкото в сравнение с тип 1, докато представената глухота обикновено е по-очевидна и честа, тъй като е мнозинство (се появява в 70% от случаите) , Те също могат да получат spina bifida или липса на генитално развитие.

Синдром на Клайн-Уорденбург или тип 3

Този тип заболяване се характеризира с факта, че в допълнение към горните симптоми (обикновено е по-близо до тип 1), обикновено има малформации в горните крайници и промяна в неврологичното ниво. Също така, тя обикновено е по-корелирана с проблеми на движение, напрежение в мускулите, цереброспинални аномалии или функционално разнообразие на интелектуално ниво. Също така е обичайно клепачът да попадне в поне едно от очите, симптом, наречен птоза, въпреки отсъствието на dystopia cantorum..

Синдром на Waardenburg-Shah или тип 4

Много подобен по симптоматика на синдром на Waardenburg тип 2, но добавя промени в чревната и стомашно-чревната система които причиняват по-малко неврони да управляват червата и обикновено корелират с запек и други храносмилателни проблеми като болестта на Hirschsprung или вроден мегаколон, при които изпражненията не се изхвърлят нормално поради проблеми с невронните ганглии на чревната система и има увеличаване на червата и дебелото черво поради нейната обструкция.

Причини за това изменение

Синдромът на Waardenburg е заболяване от генетичен произход, което могат да се наследят или да се появят в резултат на de novo мутация. Наследствеността на това разстройство зависи от типа, който анализираме.

Типове 1 и 2 се предават чрез автозомно доминиращ модел. Проблемите изглежда произтичат от променена невронна миграция по време на развитието, която генерира симптомите и a липса на меланоцити (причинява промени в пигментацията).

Един от гените, който е най-асоцииран с разстройството в неговите най-често срещани видове при типове 1 и 3, е PAX3 (счита се, че 90% от тип 1 имат мутации в този ген). Но той не е единственият. Тип 2 е по-свързан с MITF гена, а 4 е свързан с асоциация на гени, включително EDN3, EDNRB и SOX10..

• Може да се интересувате: "Видове интелектуални затруднения (и характеристики)"

лечение

Синдромът на Waardenburg е генетично заболяване, което поне в този момент няма никакво лечебно лечение. Въпреки това, много от трудностите, които генерира синдромът, са лечими, протичащи подход, който е по-фокусиран върху симптомите и специфичните усложнения в зависимост от дисфункционалността или риск, който може да представлява за пациента.

Най-често срещаният вид интервенция е тази, която е свързана с възможна глухота или загуба на слуха, при която могат да използват техники като кохлеарния имплант. Мониторингът и превенцията на появата на тумори (например меланоми) също е нещо, което трябва да се вземе под внимание и ако се появят, те също трябва да бъдат лекувани по удобен начин. Някои промени в кожата и морфологията на лицето също могат да изискват операция, въпреки че не е толкова честа. И накрая, ако се появят проблеми с очите, те също трябва да бъдат лекувани.

В по-голямата си част синдромът на Waardenburg не генерира или обикновено представя / показва големи усложнения в по-често срещаните си модалности, тип 1 и тип 2, така че тези, които страдат, обикновено могат да водят типичен живот. Това не означава, че те нямат трудности, но като цяло прогнозата е положителна, за да има добро качество на живот.

В случай на подтипове 3 и 4, усложненията броят на усложненията може да бъде по-висок. В случай на 4, състоянието на мегаколон може да генерира промени, които застрашават живота на тези, които страдат от него. Последното е случаят с мегаколон, ако той не се третира правилно.

Лечението на тези усложнения може да изисква операция за коригиране на мегаколон или подобряване на функционалността на горните крайници (например, възстановяване на крайниците и разделяне на пръстите). В случай на интелектуални затруднения може да е необходимо да се приложат образователни насоки които отчитат възможните проблеми, произтичащи от нея, като например индивидуален план в областта на образованието (въпреки че обикновено интелектуалните затруднения обикновено са леки).

Също така е необходимо да се оцени и възможната психологическа афектация: наличието на морфологични аномалии може да предизвика проблеми от тревожност, самочувствие и депресия, получени от себе си. Ако е необходимо, психологическата терапия може да бъде много полезна.

Библиографски препратки:

• Duque, G.A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Синдром на Waardenburg тип 1 при монозиотични близнаци и техните семейства. Вестник на Факултета по медицина, 64 (2): 365-371.
• Santana, E.E. и Tamayo, V.J. (2015). Синдром на Waardenburg, Представяне на засегнато семейство. Медицински вестник на Еспиритуана, 17 (3). Куба.
• Waardenburg, P.J. (1951). Нов синдром, съчетаващ аномалии в развитието на клепачите, веждите и корените на носа с пигментния на ириса и косата на главата и вродената глухота. Амер. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.