Синдром или последователност от видове, симптоми и причини на Потър

Различни фактори, включително малформации в бъбреците, могат да попречат на вътрематочното развитие и да причинят промени в други системи на тялото.

В тази статия ще говорим за това причините, симптомите и видовете синдром на Потър, име, с което е известно това явление, често с генетичен произход.

• Свързана статия: "Разликите между синдрома, разстройството и болестта"

Какво е последователността на Потър?

Термините "Потър последователност" и "Потър синдром" те се използват за обозначаване на набор от физически малформации, които се появяват при бебета в резултат на промени в бъбреците, отсъствие на амниотична течност (олигохидрамни) или компресия по време на вътрематочно развитие.

През 1946 г. лекарят Едит Потър описва двадесет случая на хора без бъбреци особени физически особености в главата и белите дробове. Приносът на Потър е бил ключов за осъзнаването на това заболяване, по-често, отколкото се смяташе преди.

Потър смята, че този вид физическа малформация винаги се дължи на отсъствието на бъбреците или на бъбречната агенезия; По-късно беше установено, че има и други възможни причини. Типологичната класификация, която използваме днес, беше разработена около тези и свързаните с тях промени.

• Може би се интересувате: "Как да се грижим през първия месец на бременността: 9 съвета"

Причини за това изменение

Често синдром на Потър Той е свързан с болести и проблеми на пикочната система като агенеза на бъбреците и уретера, поликистоза и бъбречна мултицистоза или обструкция на пикочните пътища, които могат да се дължат както на генетични, така и на екологични причини.

Много случаи на синдром на Потър имат генетичен произход (макар и не винаги наследствен); мутации са идентифицирани в хромозоми 1, 2, 5 и 21 в вариантите с двустранна бъбречна агенезия и подобни причини са идентифицирани при другите видове..

Развитието на класическия вариант се състои от поредица от взаимосвързани събития; Ето защо се нарича още "Потър последователност". Непълно образуване на бъбреците и / или уретера или разкъсване на околоплодната торбичка направите плода да няма достатъчно амниотична течност, за да се формира правилно.

• Може би се интересувате: „13-те вида аборт и техните психологически и физически ефекти“

Симптоми и основни признаци

Понякога признаците, които характеризират синдрома на Потър, могат да се наблюдават по време на вътрематочно развитие. Най-разпространеното е, че медицинските тестове разкриват наличието на кисти в бъбреците или олигохидрамни или липса на околоплодна течност, това обикновено се дължи на скъсването на торбата, която го съдържа.

След раждането се виждат чертите на лицето, описани от Потър: сплескан нос, епителни гънки в очите, прибрана брадичка и необичайно ниски уши. Освен това могат да настъпят промени в долните и горните крайници. Тези характеристики обаче не винаги са налице в една и съща степен.

Синдромът на Потър също е свързан с Малформации в очите, в белите дробове, в сърдечно-съдовата система, в червата и костите, особено в прешлените. Урогениталната система обикновено се променя по много значителен начин.

Видове синдром на Потър

Понастоящем различните форми, възприети от синдрома на Потър, се класифицират в пет основни категории или видове. Те се различават толкова много по причините, колкото в ядрените клинични прояви. От друга страна, важно е да се спомене и класическата форма на това заболяване и това, което е свързано с мултицистична бъбречна дисплазия, открити съвсем наскоро..

1. Тип I

Този вариант на синдрома на Потър се появява като последствие от автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване, наследствено заболяване, което засяга бъбреците и се характеризира с появата на множество кисти с малък размер и пълни с течност. Това води до увеличаване на размера на бъбреците и пречи на производството на урина.

2. Тип II

Основната характеристика на тип II е агенезис или бъбречна аплазия, т.е., вроденото отсъствие на един или и на двата бъбрека; във втория случай говорим за двустранна бъбречна агенезия. Тъй като често са засегнати и други части на пикочната система, като уретера, тези признаци често се наричат ​​"урогенитална агенеза". Произходът обикновено е наследствен.

3. Тип III

В този случай малформациите се дължат на автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване (за разлика от тип I, при което болестта се предава чрез рецесивно наследяване). Наблюдават се бъбречни кисти и увеличаване на техния размер, както и увеличаване на честотата на съдовите заболявания. Симптомите обикновено се проявяват в живота на възрастните.

4. Тип IV

Синдромът на Потър тип IV се диагностицира, когато се появят кисти и / или вода (хидронефроза) се натрупва в бъбреците поради хронична обструкция на този орган или уретера. Това е често срещан вариант по време на феталния период, който обикновено не предизвиква спонтанен аборт. Причината за тези промени може да бъде както генетична, така и екологична.

5. Класическа форма

Когато говорим за класическия синдром на Потър, имаме предвид случаи, при които бъбреците не се развиват (двустранна бъбречна агенезия), нито уретерът. Предложено е класическата форма, описана от Потър през 1946 г., да се счита за екстремална версия на тип II, която също се характеризира с бъбречна агенезия..

6. Мултицистична бъбречна дисплазия

Мултицистичната бъбречна дисплазия е промяна, която се характеризира с наличието на многобройни и неправилни кисти в бъбреците; в сравнение с термина "поликистоза", "мултицистичен" показва по-ниска тежест. През последните години бяха идентифицирани случаи на синдром на Потър, дължащ се на това разстройство, които могат да покажат възможен нов тип.