Причини, симптоми и профилактика на аненцефалите

Дефектите на невронната тръба са промени, които настъпват през първите седмици на развитие на плода и които причиняват малформации с различна тежест. Докато някои от тях са несъвместими с живота, други могат да причинят само лека парализа.

Случаят на аненцефалия е особено тежък; Мозъкът не е напълно оформен, така че бебетата с това разстройство не живеят дълго време. Нека да видим какви са те симптомите и причините за аненцефалия и как може да се предотврати този дефект.

• Свързана статия: "Макроцефалия: причини, симптоми и лечение"

Какво е аненцефалия??

Anencephaly е известен също като "aprosencephaly с отворен череп". Това е нарушение на развитието на невралната тръба, което причинява сериозни промени в растежа на плода.

При аненцефалия мозъкът и черепът не се развиват както се очаква, но го правят непълно. Това причинява бебета с аненцефалия да се раждат без обширни области на мозъка, без някои кости на главата и без части от скалпа, така че мозъкът е частично изложен.

Това изменение настъпва при приблизително 1 на всеки хиляда бременности; Въпреки това, тъй като през повечето време животът на плода завършва със спонтанен аборт, броят на бебетата с аненцефалия, които се раждат, е 1 на 10 хиляди новородени. По-често е при момичетата, отколкото при момчетата.

Дефектите, причинени от аненцефалия, са изключително тежки и те пречат на бебето да живее. Повечето от засегнатите деца умират няколко часа или дни след раждането, въпреки че има случаи на деца с аненцефалия, които са живели почти 4 години..

Аненцефалията може да бъде пълна или частична. Смята се, че е частичен, когато покривът на черепа, оптичните везикули и задната част на мозъка се развият до известна степен, докато ако тези области липсват, говорим за пълна аненцефалия.

Симптоми и признаци

При бебета, засегнати с аненцефалия, теленцефалонът обикновено отсъства, което съдържа кората на мозъка и следователно мозъчните полукълба; същото се случва с черепа, менингите и кожата. Вместо това обикновено се открива тънък слой мембрана.

В резултат на това, аненцефалията означава, че бебето не може да изпълнява основни или по-добри функции, как да усещате болка, чувате, виждате, движите, чувствате емоции или мислите, въпреки че в някои случаи те могат да отделят рефлексни отговори. Това означава, че децата с тази промяна никога не осъзнават своята среда.

В допълнение към тези признаци и симптоми, аномалии на лицето и сърдечни дефекти са чести. Промените са по-изразени, колкото по-голяма е липсващата част от мозъка и черепа.

Диагнозата на аненцефалията може да се постави по време на бременност чрез различни процедури. Ултразвукът може да разкрие наличието на полихидрамини (излишната амниотична течност), докато амниоцентезата може да открие повишени нива на алфа-фетопротеин.

Причини за това изменение

В резултат на a дефект в еволюцията на невралната тръба което обикновено настъпва през четвъртата седмица на ембрионалното развитие. Невралната тръба е структурата, която поражда централната нервна система, т.е. мозъка и гръбначния мозък. В този конкретен случай, тръбата не се затваря на своя рострален или горен край.

Има и други промени, които се дължат на анормално развитие на невралната тръба; заедно те са известни като "дефекти на невралната тръба" и в допълнение към анеценфията включват спина бифида, в която гръбначният стълб се затваря непълно, и малформациите на Chiari, които причиняват разпространението на мозъчната тъкан до медуларния канал.

Фактът, че невралната тръба не се затваря правилно причинява околоплодната течност, която предпазва плода да влезе в контакт с нервната система, уврежда нервната тъкан и предотвратява нормалното развитие на мозъка и малкия мозък и следователно причинява дефицити или дори липсата на функции, свързани с тях.

Генетични и екологични рискови фактори

Обикновено появата на този дефект не зависи от наследяването, а от a комбинация от генетични и екологични фактори. Въпреки това, някои случаи са били открити, при които аненцефалията е настъпила многократно в едно и също семейство, а наличието на бебе с аненцефалия увеличава риска от това и при последователни бременности..

Конкретният наследствен механизъм, чрез който това се случва, не е известен, въпреки че се смята, че съществува връзка между аненцефалия и MTHFR гена, участващи в обработката на витамин В9, известен също като фолиева киселина или фолиева киселина. Промените в този ген, изглежда, увеличават риска от аненцефалия, макар и не много значително.

Хомеопротеинът CART1, който позволява развитието на хрущялни клетки, също е свързан с външния вид

Екологичните рискови фактори които засягат майката, вероятно са по-подходящи от генетичните. Сред тези фактори научните изследвания подчертават следното:

• Недостиг на витамин В9.
• прекалена пълнота.
• Захарен диабет, особено ако е тип I и не се контролира.
• Излагане на високи температури (напр. Треска, сауни).
• Потребление на. \ T антиконвулсивни лекарства като ламотрижин.

Също така изглежда, че аненцефалията е по-често срещана при бебета, родени от азиатски, африкански и латиноамерикански майки..

Лечение и профилактика

аненцефалия тя не може да бъде излекувана. Бебетата, родени с този проблем, обикновено получават вода и храна и са удобни, но се смята, че употребата на медикаменти, операция или асистирано дишане няма значение; Тъй като детето никога няма да придобие съзнание, обикновено им се позволява да умрат естествено, без да ги изкуствено съживяват..

Изследванията показват, че Прием на фолиева киселина (витамин В9) значително намалява риска от дефекти на невралната тръба, включително анеценфалия и спина бифида. Този витамин се намира в храни като зелени листни зеленчуци, както и в хранителни добавки; в този втори случай, 0,4 mg дневно изглежда достатъчно.

Въпреки това приемането на витамин В9 трябва да се извърши преди бременността, тъй като тези промени обикновено се появяват по време на първата фаза на развитие на плода, преди жената да установи, че е бременна. По този начин специалистите препоръчват увеличаване на консумацията на този витамин, когато започнете да се опитвате да имате бебе.