невропсихологията

Психологични и невропсихологични проблеми на синдрома на Търнър

Психологични и невропсихологични проблеми на синдрома на Търнър / невропсихологията

Синдромът на Търнър е описан за първи път през 1768 г., въпреки че през 1938 г. е систематизиран от д-р Хенри Търнър. Състои се от генетично заболяване, което обикновено се проявява от раждането и засяга само момичета.

В тази статия за психология ще се съсредоточим върху Психологични и невропсихологични проблеми на синдрома на Търнър.

Може да се интересувате и от: Синдром на Жил де ла Турет (или разстройство с тик)
  1. Кратко представяне на синдрома на Търнър
  2. Най-честите соматични симптоми
  3. Невропсихологични проблеми
  4. Психологически проблеми

Кратко представяне на синдрома на Търнър

Това се дължи на пълна или частична загуба на втората Х хромозома. Вместо пълния кариотип 46, XX, тези момичета често показват (55% от случаите) 45, X кариотип във всичките си клетки, или по-рядко (18%) мозаечен кариотип 45, X / 46, XX ( част от техните клетки са загубили една Х хромозома и други не), или много рядко (7-10% от Търнърс) по-сложен кариотип, в който има фрагменти от Х хромозома или Y хромозома, или пръстенна хромозома (45, X + rX). Други генетични кариотипи са описани в синдрома на Търнър, но честотите им са много ниски.

Синдром на Търнър той се носи от 1 на всеки 2300 момичета, родени живи, и 10% от спонтанните аборти. Това не е наследствено, така че ако една двойка има дъщеря с Търнър, те са също толкова склонни да баща друга дъщеря с Търнър, отколкото без този синдром..

Най-честите соматични симптоми

Момичетата с Търнър, ако не получават специфично лечение, показват в повече от 50% от случаите: нисък размер (1,45 м височина), слабо развитие на половите характеристики първични (атрофични яйчници и ленти) и вторични за достигане на пубертета, аменорея, стерилност или големи затруднения при зачеването (само 1´5% зачеват спонтанно без проблеми), специфична деформация на лакътя (cubitus valgus), широк гръден кош (в щит), много отделени зърна, къс врат и широк, ниска линия на растеж на косата, лимфедем (задържане на лимфата в ръцете или краката), сърдечно-съдови заболявания особено аортата.

Те могат да се появят, но в по-малко от половината от случаите: крило врат (излишна кожа при плисиращи или pterigium colli), завъртяни уши, бъбречна подкова, Страбизъм и късогледство, проблеми със слуха, аномалии на небцето исколиоза, невус и бенки, птоза хипотиреоидизъм, хипертония, хранителна непоносимост, гонаден тумор.

Не всички момичета със синдром на Търнър показват същата степен на физическо участие, и промените варират значително от една до друга. Въпреки че не е напълно точна, приема се, че момичетата с мозайка 45, X / 46, XX имат по-малко тежки физически симптоми, отколкото тези с кариотип 45, X.

Основното лечение се състои от: принос на растежен хормон (GH) с или без оксандролон около 5-годишна възраст на момичето, половите хормони (естрогени) от около 13-годишна възраст, както и симптоматично хирургично лечение или лекарствено лечение за коригира или облекчава нарушения, свързани със синдрома.

Невропсихологични проблеми

Допреди няколко десетилетия се пренебрегва изследването и намесата на възможни неврокогнитивни дефицити, които Синдромът на Търнър може да бъде пренебрегнат. По две причини: защото те не се идентифицират като “Основни или основни симптоми” точно като физиците, и защото те обикновено не са много интензивни. Можем да разграничим:

  • Глобални нарушения. Те са много ниска честота на външен вид:
    1. Психичен дефицит Глобалното когнитивно еволюционно развитие на момичето обикновено е нормално, а умствената й възраст е подобна на хронологичната възраст. Психичният дефицит се проявява с малко по-висока честота, отколкото при общата детска популация, а в случаите, когато изглежда, че в генетичния анализ обикновено се открива кариотип с фрагменти X или пръстен (45, XrX).
    2. Други первазивни нарушения в развитието, тип аутизъм. Честотата е идентична с тази на общата група деца.
    3. Деменция (загуба на умствени способности вече е консолидирана). Той не изглежда свързан със синдрома на Търнър.
  • Частични дефицити. Те са най-честата поява, но също така и с голяма вариабилност на представянето. В някои случаи те могат да окажат влияние върху успеваемостта на училището. Тяхното откриване е коварен и понякога са необходими много специфични невропсихологични батерии. Смята се, че отговорната генетична промяна се намира в късата ръка на Х-хромозомата, наследена от бащата, по-специално в псевдоавтозомната област (PAR1) Xp22.33. Функциите на дясното полукълбо са засегнати в по-голяма интензивност с хипофункция на темпоропариалните и тилната част, както и забавяне на ЕЕГ (по-голямо количество и амплитуда на тета и делта вълни). Можем да цитираме:
    1. Проблеми за генериране или / и разбиране на абстрактни понятия.
    2. Незначителна способност за планиране и изпълнение на многофазни задачи.
    3. Трудност при работа с числения фактор (математика, изчисления).
    4. Трудност с визуално-пространствения фактор (рисуване, планове, интерпретация на лица).
    5. Дефицит за поддържане на активно внимание.
    6. Лека хиперактивност или психомоторно безпокойство ...
    7. безсъние.
    8. Дефицит с невербална памет, особено краткосрочна памет.
    9. Вербалният IQ обикновено е по-голям от манипулативния IQ.

Психологически проблеми

Смята се, че те са повече свързани с експерименталните реакции на момичето, юношата или зрялата жена, а не толкова директно поради фенотипното изразяване на генетичния проблем на Търнър. Поради тази причина те са изключително променливи според различни изследвания на няколко автори. Но като цяло можем да разграничим:

  • Детски психологически проблеми.Те са най-проучени:
    1. Забавяне в емоционалната зрялост, обикновено свързано с прекомерната защита на родителите към дъщеря им “болен”. Следователно, тези момичета също могат да бъдат по-зависими от родителите или учителите си.
    2. Общ инфантилизъм.
    3. Тревожност, нервност (обсъжда се дали може да има и ендогенна база).
    4. Проблеми на адаптацията и интеграцията на училищата (малко социални умения).
    5. Необходимост от предварително установени практики, външен ред, за да се избегнат промени.
  • Младежки психологически проблеми.Те се цитират, както е възможно:
    1. По-голяма зависимост от родното семейство.
    2. Възраст на началото на по-късните сексуални дейности.
    3. По-лошо приемане на собственото тяло и изкривяване на тялото.
    4. Лошо самочувствие.
    5. Проблеми на социалните отношения, социалната тревожност “сценичен тип”.
    6. Те имат по-малко приятели и по-млади от техните.
    7. По-висока степен на тревожност и дистимия, отколкото контролната група.
  • Психологически проблеми на възрастните жени:
    1. Малко висшисти са завършили техническа и научна кариера. Но практически същата пропорция на завършилите или завършили хуманитарни науки или кариера “писма” населението.
    2. По-малък е делът на жените, които формират стабилни двойки.
    3. По-малко ползване на сексуални връзки (по-висока честота на аноргазмия, ниско сексуално желание или отхвърляне на пола).
    4. Уязвимост от социални проблеми и адаптация.
    5. Лоша концепция за себе си в специфични области (травми в детска и детска възраст).

Тази статия е чисто информативна, в онлайн психологията нямаме възможност да поставим диагноза или да препоръчаме лечение. Каним ви да отидете при психолог, за да се отнасяте по-специално с вашия случай.

Ако искате да прочетете повече статии, подобни на Психологични и невропсихологични проблеми на синдрома на Търнър, Препоръчваме ви да влезете в нашата категория Невропсихология.