Colpocephaly какво е това, причините, симптомите и лечението

Има множество фактори, които могат да причинят дефекти в мозъчната формация по време на вътрематочно развитие или по-късно, като контакт с токсични вещества или наследяване на генетични мутации.

В тази статия ще опишем причините, симптомите и лечението на colpocephaly, рядко заболяване на мозъчното развитие.

• Свързана статия: "15-те най-чести неврологични заболявания"

Какво е колпоцефалия?

Колпоцефалията е вродена морфологична аномалия на мозъка, която се характеризира с непропорционално голям размер на тилните рогове на страничните вентрикули, кухините, през които циркулира цереброспиналната течност, която изпълнява функции, подобни на тези на кръвта в черепа. Може да се дължи на различни мозъчни нарушения.

Терминът "колпоцефалия" е въведен през 1946 г. от невролог Павел Иван Яковлев и невропатолог Ричард Уодсуърт. Думите "kephalos" и "kolpos" идват от гръцки и могат да бъдат преведени съответно като "глава" и "куха". Това разстройство е описано 6 години по-рано от Benda, който му е дал името "vesiculocephaly".

Колпоцефалията е част от множеството структурни промени, които са известни като "цефалични нарушения". По дефиниция тази категория обхваща всички аномалии и увреждания, които засягат главата и особено мозъка, като аненцефалия, лизенцефалия, макроцефалия, микроцефалия и шизенцефалия..

Във всеки случай, това е много рядко заболяване. Въпреки че няма точни данни за разпространението на colpocephaly, между 1940 г., годината, за която е описано за първи път, и 2013 г., само 50 случая са били идентифицирани в медицинската литература..

Важно е да се разграничи colpocephaly от хидроцефалия, състояща се от натрупване на цереброспинална течност в мозъка, която причинява симптоми, получени от повишено краниално налягане. Често случаи на colpocephaly се диагностицират като хидроцефалия и лечението на това заболяване може да доведе до признаци на колпоцефалия.

Причини за това изменение

Причините за colpocephaly са разнообразни, въпреки че те винаги пречат на развитието на мозъка, причинявайки бялата материя (множеството влакна, образувани от аксони на неврони) да имат плътност по-ниска от нормалната. Това причинява, в същото време, както показва, изменено функциониране на предаването на електрохимични импулси в мозъка.

между най-честите причини за colpocephaly Открихме следното:

• Генетични дефекти като тризомии на хромозоми 8 и 9
• Рецесивно наследяване, свързано с Х хромозомата
• Промени в процеса на невронна миграция
• Контакт с тератогени по време на вътрематочно развитие (напр. Алкохол, кортикостероиди)
• Перинатални цефални поражения (напр. Исхемична аноксия)
• Хидроцефалия и последствията от нейното лечение
• Отсъствие (агенезия) или непълно развитие (дисгенезия) на corpus callosum
• Други нарушения на централната нервна система и нейното развитие

Симптоми и основни признаци

Основният признак на колпоцефалията е непропорционалният размер на тилните рогове на страничните вентрикули в сравнение с останалите части. Това показва забавяне на развитието на мозъка или арест на мозъка на ранен етап.

Колпоцефалията обикновено не се среща изолирано, а като цяло настъпва заедно с други нарушения, които засягат централната нервна система, особено за неговото развитие. Те включват микроцефалия, лизенцефалия, агенезия, дисгенеза и липома на корпус мозолата, шизенцефалия, атрофия на малкия мозък или малформации на Chiari..

Нервните разстройства могат да предизвикат различни симптоми и признаци, сред които подчертава когнитивните дефицити, моторните дисфункции, появата на припадъци и мускулни спазми, промени в езика и зрителния и слухов дефицит. Често свързана морфологична аномалия е намаленият размер на главата (микроцефалия).

Въпреки това, и като се има предвид, че тежестта на морфологичните аномалии, които причиняват colpocephaly, се различава в зависимост от случая, понякога това нарушение не включва симптоми или те имат сравнително лек характер.

Лечение на колпоцефалия

Прогнозата в случаите на colpocephaly може да варира значително в зависимост от тежестта на основните и свързаните с нея промени в мозъка, като се има предвид, че тази аномалия обикновено е признак на други нарушения с по-голямо клинично значение. Тежестта на повечето промени в мозъка зависи от степента, в която е засегната неврологичното развитие.

Няма специфично лечение за colpocephaly, тъй като е структурно разстройство на мозъка. Следователно, терапията има тенденция да бъде симптоматична; Така например, антиепилептични лекарства се предписват за предотвратяване на припадъци и физиотерапия се използва за минимизиране на мускулни контрактури и двигателни проблеми..

Много от тях се изпълняват в момента изследване на развитието на мозъка и по-специално на неврологията, процесът на развитие на нервната тръба, от която се формира нервната система. Очаква се, че увеличаването на познанията за гените и съответните тератогенни фактори намалява риска от колпоцефалия в общата популация.

Особено обещаваща линия на лечение е тази, която се отнася до използването на стволови клетки; по-специално, проучва се възможността за използване на олигодендроцити (вид невролия) за усилване на синтеза на миелин, който покрива невроналните аксони и ускорява невронното предаване; това може да облекчи симптомите на colpocephaly.

Библиографски препратки:

• Benda, C.E. (1940). Микроцефалия. American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, Е., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J.V. (2006). Colpocephaly: доклад за случай. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Yakovlev, P. I. & Wadsworth, R.C. (1946). Schizencephalies: изследване на вродените цепнатини в мозъчната мантия: I. Цепки с разтопени устни. Вестник по невропатология и експериментална неврология, 5: 116-130.