Мускулна дистрофия на Дюшен, каква е тя, причини и симптоми

Ние говорим за мускулна дистрофия, за да се позовем на набор от заболявания, които причиняват прогресивното влошаване на мускулите, което ги кара да станат слаби и твърди.. Мускулната дистрофия на Дюшен е една от най-честите от тази група нарушения.

В тази статия ще опишем какво се състои от мускулната дистрофия на Дюшен, какви причини го причиняват, кои са най-характерните симптоми и по какъв начин могат да бъдат третирани и облекчени от мултидисциплинарна перспектива.

• Може би се интересувате: "15-те най-чести неврологични заболявания"

Какво представлява мускулната дистрофия на Дюшен??

Псевдохипертрофичната или мускулна дистрофия на Дюшен е дегенеративно заболяване на мускулите. С напредването на афектацията мускулната тъкан отслабва и функцията му се губи, докато човек стане напълно зависим от своите настойници.

Това разстройство е описано от италианските лекари Джовани Семмола и Гаетано Конте през първата половина на 19-ти век. Името му обаче идва от френския невролог Гийом Дюшен, който изследва засегнатата тъкан на микроскопично ниво и описва клиничната картина през 1861 г..

Болестта на Дюшен е най-честият вид мускулна дистрофия при деца, засягащи 1 на всеки 3600 мъжки деца, докато при жените това е рядко. Има девет вида мускулна дистрофия, промяна, която отслабва мускулите и постепенно ги прави твърди..

Продължителността на живота на хората с това заболяване е около 26 години, въпреки че напредъкът в медицината позволява на някои от тях да живеят повече от 50 години. Обикновено смъртта настъпва в резултат на затруднения с дишането.

• Свързана статия: "Апраксия: причини, симптоми и лечение"

Признаци и симптоми

Симптомите се появяват в ранна детска възраст, приблизително между 3 и 5 години. Първоначално деца с това заболяване те имат все повече и повече трудности да се изправят и да ходят поради участието на бедрата и таза. За да се изправите, често се налага да използвате ръцете си, за да държите краката си прави и да се вдигат.

Псевдохипертрофията Характерно за дистрофията на Дюшен е мускулите на телетата и бедрата, които се увеличават по времето, когато детето започва да ходи, дължащо се основно на натрупването на мазнини. Този важен етап от развитието обикновено настъпва късно в случаите на Дюшен.

По-късно слабостта ще се обобщи за мускулите на ръцете, шията, тялото и други части на тялото, причинявайки контрактури, дисбаланс, промени в походката и чести падания. Прогресивното мускулно влошаване причинява диагностициране на децата в началото на пубертета губят способността си да ходят и да бъдат принудени да използват инвалидна количка.

Белодробни и сърдечни проблеми са често срещани като вторични признаци на мускулна дистрофия. Дихателната дисфункция прави кашлицата по-трудна и увеличава риска от инфекция, докато кардиомиопатията може да причини сърдечна недостатъчност. Понякога се появяват и сколиоза (анормална кривина на гръбначния стълб) и интелектуални затруднения.

• Може би се интересувате: "Паркинсоновата болест: причини, симптоми, лечение и превенция"

Причини за това заболяване

Мускулната дистрофия на Дюшен е причинена от мутация в ген, който регулира транскрипцията на дистрофин, основен протеин за поддържане на структурата на мускулните клетки. Когато тялото не може да синтезира правилно дистрофина, мускулните тъкани се влошават постепенно, докато умрат.

Износването на мускулите е следствие от интензифицирането на реакциите на оксидативния стрес, които увреждат мускулната мембрана, докато не причини смърт или некроза на нейните клетки. Впоследствие некротичният мускул се замества с мастна и съединителна тъкан.

Това заболяване е по-често при мъжете, защото генът, който го причинява, се намира на Х-хромозомата; За разлика от жените, мъжете имат само един от тези хромозоми, така че е по-малко вероятно дефектите им да се коригират спонтанно. Нещо подобно се случва с някои форми на цветна слепота и хемофилия.

Въпреки че 35% от случаите се дължат на мутации "de novo", обикновено генетичните изменения на мускулната дистрофия на Дюшен те се предават от майки на деца. Мъжете, които носят дефектния ген, имат 50% от развиващите се заболявания, докато рядко се срещат при момичетата и когато това се случи, симптомите обикновено са по-леки..

Лечение и интервенция

въпреки че не са открити лечения, които да лекуват мускулната дистрофия на Дюшен, Мултидисциплинарните интервенции могат да бъдат много ефективни при забавяне и намаляване на симптомите и повишаване на качеството и продължителността на живота на пациентите.

Сред фармакологичните лечения на това заболяване подчертава използването на кортикостероиди като преднизон. Някои проучвания показват, че употребата на тези лекарства удължава способността да се ходи между 2 и 5 години.

Редовна физическа терапия и леки упражнения (като плуване) може да ограничи влошаването на мускулите, тъй като неактивността увеличава тяхното участие. По същия начин, използването на ортопедични инструменти като опори и инвалидни колички повишава нивото на независимост на пациентите.

Поради свързването на дистрофията на Дюшен с сърдечни и респираторни проблеми е важно диагностицираните лица да посещават кардиолози и пулмолози с определена честота.. Използването на бета-блокиращи лекарства и устройства за асистирано дишане в много случаи това може да е необходимо.