Симптомите, причините и лечението на болестта на Батън

Броят на редки болести, регистрирани в историята на медицината, варира между 5000 и 7000 различни заболявания или състояния, от които по-голямата част произхожда от някакъв вид генетична промяна..

Едно от тези редки заболявания с генетично натоварване е болестта на Батен. Това е медицинско състояние, което засяга само деца и неговите симптоми могат да доведат до пълна зависимост, а понякога и до смърт.

Какво е болестта на Батен?

Болестта на Батън е състояние на генетичен произход и на животозастрашаващ курс което засяга нервната система на детето. Това заболяване започва да се появява на възраст между 5 и 10 години и първите му симптоми се разпознават, защото децата започват да страдат от гърчове и проблеми със зрението..

Също така е възможно те да се появят първоначално други по-фини симптоми като промени в личността и поведението на детето, трудности и забавяне в ученето и тромави движения и падане при ходене.

Това състояние е описано за първи път през 1903 г. от педиатър Фредерик Батен, който му е дал сегашното си име. също той е известен също като юношеска невронална цероидна липофусциноза.

Основни характеристики на това заболяване

Както бе споменато по-рано, болестта на Batten е генетично заболяване е в групата на нарушенията на лизозомното съхранение. Тя има много малка честота, но има много силно затрудняваща симптоматика, която дори може да доведе детето до смърт.

Вашият генетичен произход причинява невъзможността на клетките на човешкото тяло да се отърват от веществата и отпадъците, които циркулират през него, причинявайки прекомерна агломерация на протеини и липиди, т.е. екстракти от мастен тип.

Това съхранение на мастни вещества води до значително увреждане на клетъчните структури и функции, което постепенно води до отличително постепенно влошаване на това заболяване.,

също, Най-засегната от болестта на Батен структура е нервната система, като мозъкът е най-увреденият орган на цялата система.

• Може да се интересувате: "Части от човешкия мозък (и функции)"

симптоми

Както вече споменахме, болестта на Батън понастоящем засяга главно нервната система всички симптоми, принадлежащи към това заболяване, ще бъдат свързани с неврологичната област.

Тази симптоматика засяга главно три области с голямо неврологично тегло: зрение, когнитивност и двигателни умения, над които проявява прогресивен ефект на влошаване..

След това ще бъдат описани симптомите на всяка от засегнатите области:

1. Прогресивна загуба на зрението

Прогресивното влошаване на зрението е един от първите симптоми, които се появяват при болестта на Batten. Този симптом, който обикновено се появява през първите години от живота си, еволюира, за да предизвика пълна или частична слепота на детето когато той е на около 10 години.

В тази категория симптоми са включени и някои други, свързани с виждането, които се появяват по време на развитието на болестта. Тези симптоми включват:

• Пигментарен ретинит.
• Макулна дегенерация.
• Оптична атрофия.

2. Припадъци

Други симптоми, които се появяват в ранните стадии на заболяването, са многократни конвулсивни епизоди. Тези конвулсивни епизоди са преходни инциденти, характеризиращи се с наличие на припадъци причинени от анормална или прекомерна невронна активност.

В рамките на тези конвулсивни епизоди могат да се разграничат два различни класа:

Фокални припадъци

Тези кризи са причинени от необичайно функциониране на специфични области на мозъка. Тези кризи се характеризират с това, че човекът е подложен на поредица от бързи движения. В хода на тези кризи човекът може да претърпи загуба на съзнание, ритмични и неволни движения във всяка част на тялото.

Генерализирани припадъци

При този втори тип епилептични припадъци абнормната невронална активност засяга практически всички мозъчни области. Кризите на отсъствието са част от този тип епизоди, или тонични и атонични пристъпи сред много други.

• Свързана статия: "Криза на отсъствието: причини, симптоми и лечение"

3. Дефицити в познанието

Както агломерацията на липидни вещества, така и увреждането, причинено от епилептични припадъци, предизвикват сериозно неврологично влошаване, което се проявява чрез загуба на способности, които детето вече е научило..

Тези познавателни дефицити може да засегне всяка област от езика, паметта, мисленето или преценката. Също така, този процес на генериране има тенденция да бъде придружен от промени в поведението, личността и настроението на детето, и дори може да представлява психотичен епизод.

4. Психомоторни проблеми

В болестта на Бътън също Мускулно-скелетната и моторната функция могат да бъдат засегнати, идващи да възпрепятстват и обуславят мобилността на детето.

В рамките на тези психомоторни проблеми могат да възникнат:

• Принудителна мускулна контракция.
• Усещане за изгаряне, изтръпване, сърбеж и изтръпване в горните и долните крайници.
• Хипотония или хипертония.
• Почти пълна парализа на крайниците.

5. Ограничения и зависимост

И накрая, в по-късните етапи на болестта на Батен Децата често са загубили способността си да се движат и общуват, така че те са в състояние на абсолютна зависимост.

каузи

Както бе споменато по-горе, болестта на Batten има генетичен произход. конкретно, неговият произход се намира в хромозомната двойка 16, която представлява серия от мутации в CLN3 гена. Този ген се намира в ядрата на соматичните клетки.

Въпреки, че функциите на този ген не са известни точно, неговата мутация причинява необичайно и прекомерно натрупване на материал и мастни вещества в тъканите на нервната система..

Тези липопигменти предизвика сериозни повреди в засегнатите клетъчни области, започване на отличителното прогресивно влошаване на това състояние.

диагноза

В случай, че роднините са наясно за съществуването на фамилна история на болестта на Batten, е необходимо извършване на пренатален преглед или оценка чрез тест за амниоцентеза или чрез вземане на проби от хорионни вируси.

Ако обаче оценката се извърши след раждането на детето, ще бъде необходимо да се извърши изчерпателна оценка, която да гарантира правилна диагноза. Типичните тестове, извършени при тази оценка, са:

• Генетични изследвания.
• Биопсия на нервната тъкан.
• Физически преглед.
• Неврологично изследване.
• Визуална оценка на капацитета.
• Кръвен тест.
• Анализ на урина.
• Електроенцефалография (ЕЕГ).

лечение

За момента и поради особеностите на болестта на Batten, не е установен протокол за действие или лечение, който може да спре симптомите или да ги накара да пренасочат.

обаче, конвулсивната симптоматика може да се контролира чрез прилагане на антиконвулсивни лекарства. Също така благодарение на предимствата на физическата и трудовата терапия, децата, засегнати от болестта на Батън, могат да запазят функционирането на техния организъм възможно най-дълго..

Стимулирането на пациентите и информацията и подкрепата на семействата чрез групи терапия могат да благоприятстват или да улеснят конфронтацията с това заболяване..

• Свързана статия: "7 вида антиконвулсивни лекарства (антиепилептични)"