Симптоми, причини и лечение на Canavan болест

Наследствени дефекти в гена ASPA променят миелиновите обвивки, които имат значителен ефект върху функционирането на нервната система..

В тази статия ще опишем симптомите, причините и лечението на болестта на Canavan, име, с което е известно това изменение на невронното предаване.

• Свързана статия: "15-те най-чести неврологични заболявания"

Каква е болестта на Канаван??

Болестта на Канава е най-разпространеното неврологично дегенеративно разстройство в детска възраст. Това е сериозна генетична промяна, често фатална, която причинява влошаването на миелина, вещество, което обгражда аксоните на невроните, за да улесни предаването на нервните импулси, така че те не се разпространяват правилно..

Това разстройство е включено в групата на левкодистрофиите, заболявания, свързани с промени в развитието и поддържането на миелиновите обвивки. Други болести от тази група са Александър, Крабе, Пелизеус-Мерцбахер и адренолекодистрофия..

Те са се диференцирали Два варианта на болестта на Canavan: неонатален / инфантилен и млад. Докато първият включва по-тежки симптоми и се открива рано, подтипът на младежта се счита за лек вариант, при който могат да се появят само скромни забавяния в двигателното и вербалното развитие; също има по-добра прогноза.

Добра част от децата с тежкия вариант на болестта на Канава те умират преди 10-ия си рожден ден. Други успяват да оцелеят до около 20 години, докато очакваната продължителност на живота не намалява при леки случаи.

Това заболяване е много по-често при хора, които имат генетично наследство от еврейския произход на Ашкенази, от Централна и Източна Европа. Тази група от населението е добре проучена от медицинската общност поради високата си степен на инбридинг.

• Може да се интересувате: "11 симптома на психично заболяване при деца"

Симптоми и основни признаци

Въпреки че първите симптоми на болестта на Canavan Често се появяват през първата година от живота, бързата и прогресивна дегенерация на церебралната бяла материя причинява по-тежки промени, главно свързани със загубата на сензорни и двигателни способности.

Симптомите и признаците на това разстройство могат да варират значително в зависимост от това дали говорим за детето или за младежкия вариант, както и за особените характеристики на всеки случай. Някои от най-често срещаните са следните:

• Тежки промени в двигателното развитие
• Неспособност да се говори
• Липса на развитие на способността за пълзене, ходене и сядане
• Повишен мускулен тонус (хипертония, ригидност) или намален (хипотония, отпадналост)
• Увеличаване на размера на главата (макроцефалия)
• Дефицит в двигателния контрол на главата
• Намаляване на зрителната реакция
• Затруднено преглъщане и хранене
• Поява на епилептични припадъци
• Развитие на парализа
• Прогресивна слепота и глухота
• Проблеми за съгласуване или поддържане на съня
• раздразнителност

Причини за това заболяване

Болестта на Канава се проявява в резултат на аномалии в гена ASPA, който съдържа информацията, необходима за синтеза на ензима аспартаацилаза. Това съединение позволява метаболизма на аминокиселината N-ацетил-L-аспартат, вероятно участваща в церебрална хомеостаза и в синтеза на олигодендроцити, които образуват миелин.

При хора, страдащи от това заболяване, мутациите в гена ASPA предотвратяват правилната обработка на аминокиселината. Чрез прекалено концентриране върху нервната система пречи на образуването на миелинови обвивки и причинява постепенното им влошаване. Следователно, невронното предаване също е засегнато.

Тази промяна се предава чрез механизъм на автозомно рецесивно наследяване, което предполага, че бебето има 25% шанс да развие заболяването, ако майка му и баща му са носители на дефектния ген.

Лечение и управление

Понастоящем не е съвсем ясно дали съществуват ефективни методи за лечение на генетичните изменения, които причиняват болестта на Canavan. Поради това лечението е основно симптоматично и поддържащо и това зависи от конкретните прояви на всеки случай.

Затрудненията при преглъщане могат да бъдат много проблематични; В някои случаи е необходимо да се прилагат сонди за хранене и хидратация, за да се осигури оцеляването на пациента. Грижите за дихателните пътища и превенцията на инфекциозните заболявания също са особено важни.

Физическата терапия е много полезна за повишаване на двигателните и постуралните способности при деца с болест на Canavan. Той може също да облекчи контрактурите, които са много чести поради промени в мускулния тонус.

Интервенциите са по-ефективни, ако започнат да се прилагат на ранен етап от развитието на засегнатите деца, тъй като по този начин е възможно до известна степен да се сведе до минимум появата или развитието на някои от симптомите, като мускулни и свързани симптоми. комуникацията.

В момента има лечения в експериментална фаза, които се фокусират върху генетични изменения и метаболитни свързани с дефекти в гена ASPA. Тези терапевтични подходи изискват повече изследвания, въпреки че осигуряват обещаващи данни за бъдещото управление на болестта на Канаван..