Болести на Кройцфелд-Якоб (CJD), симптоми, диагноза и лечение

В света има редица болести, чийто процент от засегнатите хора е много малък. Това са така наречените редки болести. Една от тези редки патологии е Болест на Кройцфелд-Якоб (CJD), които ще бъдат обсъдени в тази статия.

При болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD), аномалия в протеин причинява прогресивно увреждане на мозъка, което води до ускорено намаляване на умствената функция и движение; достигане на човека до кома и смърт.

Какво представлява болестта на Кройцфелд-Якоб?

Болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD) е установена като рядко заболяване на мозъка, което също е дегенеративно и неизменно фатално. Счита се за много рядко заболяване, тъй като засяга приблизително един на един милион души.

CJD обикновено се появява в напреднал стадий на живота и се характеризира с много бързо развитие. Първите му симптоми обикновено се появяват на 60-годишна възраст и 90% от пациентите умират година след като са били диагностицирани.

Тези първи симптоми са:

• Грешки в паметта
• Промени в поведението
• Липса на координация
• Зрителни нарушения

С напредването на заболяването умственото влошаване става много значимо и може да причини слепота, неволни движения, слабост в крайниците и кома..

Болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD) съответства на семейство заболявания, наречени трансмисивни спонгиформни енцефалопатии (ТСЕ). При тези заболявания заразените мозъци имат дупки или дупки, които се възприемат само от микроскопа; правейки външния му вид подобен на този на гъбите.

каузи

Основните научни теории твърдят, че това заболяване не е причинено от вирус или бактерии, а от вид протеин, наречен прион.

Този протеин може да присъства както нормално, така и безвредно, както и инфекциозно, което причинява заболяването и кара останалите общи протеини да се сгънат по необичаен начин, засягайки способността им да функционират.

Когато тези анормални протеини се появят и се съберат, те образуват влакна, наречени плаки, които могат да започнат да се натрупват няколко години преди да се появят първите симптоми на болестта..

Видове болест на Кройцфелд-Якоб

Има три категории на болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD):

1. Спорадично CJD

Той е най-често срещаният тип и се появява, когато лицето все още няма известни рискови фактори за заболяването. Тя се проявява в 85% от случаите.

2. Наследствен

Това се случва между 5 и 10 процента от случаите. Те са хора със семейна история на заболяването или с положителни генетични мутационни тестове, свързани с това.

3. Придобити

Няма доказателства, че CJD е заразен чрез случаен контакт с пациент, но че се предава чрез излагане на мозъчна тъкан или нервната система. Той се среща в по-малко от 1% от случаите.

Симптоми и развитие на това заболяване

Първоначално болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD) проявява се под формата на деменция, с промени в личността, увреждане на паметта, мислене и преследване; и под формата на проблеми с мускулната координация.

С напредването на заболяването умственото влошаване става все по-остро. Пациентът започва да страда от неволни мускулни контракции или миоклонус, губи контрол над пикочния мехур и може дори да заслепи..

И накрая, човек губи способността да се движи и говори; докато накрая се появи кома. В последния етап възникват други инфекции, които могат да доведат пациента до смърт.

Въпреки че симптомите на CJD могат да изглеждат подобни на тези на други невродегенеративни заболявания като болестта на Алцхаймер или Хънтингтън, CJD причинява много по-бързо влошаване на способностите на човека и има уникални промени в мозъчната тъкан, които може да се види след аутопсията.

диагноза

Засега няма заключителен диагностичен тест за болестта на Creutzfeldt-Jakob, така че откриването му става наистина сложно.

Първата стъпка в намирането на ефективна диагноза е да се изключи всяка друга лечима форма на деменция, за това е необходимо да се извърши пълно неврологично изследване. Други тестове, използвани при диагностициране на CJD, са спинална екстракция и електроенцефалограма (EEG)..

Също така, компютърна томография (CT) или магнитен резонанс (MRI) на мозъка може да бъде полезна, за да се изключи, че симптомите се дължат на други проблеми като мозъчни тумори и за идентифициране на общи модели в мозъчната дегенерация на CJD..

За съжаление, единственият начин да потвърдите CJD е чрез биопсия на мозъка или аутопсия. Поради своята опасност тази първа процедура не се извършва, освен ако не е необходимо да се изключи всяка друга лечима патология. също, рискът от инфекция от тези процедури ги прави още по-сложни за изпълнение.

Лечение и прогноза

Точно както няма диагностичен тест за това заболяване, няма лечение, което да го излекува или контролира.

Понастоящем пациентите с CJD получават палиативни лечения с основна цел облекчаване на техните симптоми и принуждаване на пациента да се наслади на възможно най-високо качество на живот. За тези случаи, употребата на опиатни лекарства, клоназепам и натриев валпроат може да помогне за намаляване на болката и облекчаване на миоклонуса.По отношение на прогнозата, перспективата за човек с CJD е доста трудна. След шест месеца или по-малко след появата на симптомите пациентите не могат да се грижат за себе си.

обикновено, разстройството става смъртоносно за кратък период от време, приблизително осем месеца; макар че малка част от хората оцеляват до една или две години.

Най-честата причина за смърт при CJD е инфекция и сърдечна или дихателна недостатъчност.

Как се предава и как да се избегне

Рискът от предаване на CJD е изключително нисък; като лекари, които работят с мозъка или нервната тъкан тези, които са най-изложени на него.

Това заболяване не може да се предава по въздуха или чрез контакт с човек, който страда. обаче, пряк или непряк контакт с мозъчната тъкан и течността на гръбначния мозък е риск.

За да се избегне вече ниският риск от инфекция, хората, за които има съмнение или вече са диагностицирани с CJD, не трябва да даряват кръв, тъкани или органи.

Що се отнася до хората, които се грижат за тези пациенти, здравните специалисти и дори специалистите по погребението трябва да приемат редица предпазни мерки, когато извършват своята работа. Някои от тях са:

• Измийте ръцете и откритата кожа
• Покрийте срезове или ожулвания с водоустойчиви превръзки
• Носете хирургически ръкавици при работа с тъкани и течности на пациента
• Използвайте предпазни средства за лице и постелки или други дрехи за еднократна употреба
• Почистете в дълбочина инструментите, използвани при всяка интервенция или които са били в контакт с пациента