Болестта на Fahr, каква е тя, основни причини и симптоми

Болестта на Fahr се състои от патологично натрупване калций в базалните ганглии и други субкортикални структури. Това явление причинява симптоми като паркинсови тремор, загуба на двигателни умения, прогресивно когнитивно влошаване и типични изменения на психозата, като халюцинации..

В тази статия ще анализираме причините и основните симптоми на синдрома на Fahr. Въпреки това, това е много рядко заболяване, така че знанията, които съществуват за него в момента, са ограничени; това може да бъде и една от причините, поради които няма лечение на синдрома.

• Свързана статия: "18-те вида психични заболявания"

Какво е синдром на Fahr??

Синдромът на Fahr е невродегенеративно заболяване с генетичен произход, което се характеризира с Прогресивна двустранна калцификация на базалните ганглии, набор от субкортикални мозъчни ядра, които са свързани с ученето и автоматизацията на движенията, наред с други функции. Той може да засегне и други области на мозъка.

Следователно, тази промяна причинява моторни симптоми, като паркинсови тремор и дизартрия, но също и психологически, включително намаляване на настроението и явления, подобни на тези на психозата (например халюцинации) и други видове; Появата на гърчове и исхемични инсулти.

Това заболяване е описано за първи път от немския патолог Карл Теодор Фахр през 1930 година. Той е известен и с други имена: "идиопатична калцификация на базалните ганглии", "фамилна първична церебрална калцификация", "цереброваскуларна ферокалкиноза", ядрата на мозъка "," синдром на Chavany-Brunhes "и" синдром на Fritsche ".

• Свързана статия: "Паркинсон: причини, симптоми, лечение и превенция"

Епидемиология и прогноза

Това е много рядко заболяване, което засяга повече хора през 40-те и 50-те години; Калцификацията на базалните ганглии сама по себе си е природен феномен, свързан с възрастта, въпреки че обикновено не се среща в характерната степен на синдрома. сега няма известно лекарство за болестта на Fahr.

Много е трудно да се правят прогнози за развитието на случаите на болест на Fahr, тъй като изследванията показват, че нито тежестта на калцификацията, нито възрастта на пациента могат да се използват като предиктори на неврологични и когнитивни дефицити. Въпреки това, най-често срещаното е, че болестта завършва със смърт.

Симптомите на това заболяване

Тежестта на симптомите на болестта на Fahr варира в зависимост от случая. Докато много засегнати хора не показват никакви признаци, в други случаи те се появяват много тежки промени, които променят възприятието, познанието, движението и други области на действие. Най-често се появяват екстрапирамидни симптоми.

Поредица от признаци, които особено привличат вниманието към медицината в случай на болест на Fahr, са Паркинсоновите симптоми, които включват покой на тремор, мускулна скованост, промени в походката, неволни движения на пръстите или липса на характерна изражение на лицето, известна като "лицева маска".

Синтетично, най-честите симптоми на този синдром са следните:

• Прогресивна поява на дефицит в познанието и в паметта до достигане на деменция
• Моторни нарушения като паркинсови тремор, атетоза и хореични движения
• припадъци
• главоболие
• Психотични симптоми: загуба на контакт с реалността, халюцинации, заблуди и др..
• Промени в сетивното възприятие
• Загуба на научни двигателни умения
• Дисфункция на движенията на очите и зрението
• Трудности при ходене
• Мускулна скованост и спастичност
• Дефицит в артикулацията на фонемите (дизартрия) и забавянето на речта
• Емоционална нестабилност и депресивни симптоми
• Затруднено преглъщане на храна и течности
• Повишен риск от исхемични инсулти

Причини и физиопатология

Признаците и симптомите на болестта на Fahr се дължат на натрупване на калций и други съединения в кръвоносната система, особено в клетъчните стени на капилярите и големите артерии и вени. Сред допълнителните вещества, открити в тези отлагания, са мукополизахариди и елементи като магнезий и желязо.

Церебралните структури, чието включване е ключово при проявата на синдрома на Fahr, са базалните ганглии (особено бледото глобус, путаменът и опашното ядро), таламуса, малкия мозък и субкортикалната бяла материя, т.е. миелинизирани невронални аксони, които лежат под мозъчната кора.

Патологичното калциране на тези райони е свързано главно с генетични мутации, предавани чрез автозомно рецесивно наследяване. Известно е, че някои от засегнатите гени са свързани с метаболизма на фосфата и поддържането на кръвно-мозъчната бариера, която е основна в биохимичната защита на мозъка.

Въпреки това, автозомно доминантното наследство представлява само около 60% от случаите на болест на Fahr. При останалите, причините включват рецесивно наследяване, инфекции като HIV (вируса на СПИН), дисфункции на паращитовидната жлеза, васкулит на централната нервна система, радиотерапия и химиотерапия..

Библиографски препратки:

• Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G.A. (2014). Калцификация на фамилна идиопатична базална ганглия (болест на Fahr). Neurosciences (Рияд). 19: 171-77.

• Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U.C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Синдром на Fahr: рядка клинично-радиологична единица. Медицински вестник Въоръжените сили на Индия, 67: 159-61.

• Saleem, S., Aslam, H.M., Anwar, М., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Синдром на Fahr: преглед на литературата на текущите доказателства. Журнал за редки болести на Orphanet, 8: 156.