Симптоми, причини и видове болест на Гоше

Болестите на лизозома са свързани с недостатъчно функциониране на някои ензими, което причинява натрупване на липиди и протеини в клетките..

В тази статия ще анализираме Симптоми, причини и три вида болест на Гоше, най-често срещаните заболявания от този клас, които засягат множество функции на организма.

• Свързана статия: "Разликите между синдрома, разстройството и болестта"

Какво е болестта на Гоше?

Болестта на Гоше е заболяване, причинено от генетични мутации, които се предават чрез автозомно рецесивно наследяване. Той засяга кръвта, мозъка, гръбначния мозък, костите, черния дроб, далака, бъбреците и белите дробове и тежките форми на промяна причиняват смърт или значително намаляване на продължителността на живота.

Той е описан от Филип Гаухер, френски лекар, специалист по дерматология, през 1882 г. Първоначално Гоше вярвал, че симптомите и признаците са прояви на специфичен клас рак на далака; до 1965 г. не са идентифицирани истинските основни причини, свързани с биохимичните и неимунните аспекти.

Болестта на Гоше принадлежи към набор от известни промени "Лизозомни заболявания на съхранение" или "чрез лизозомно съхранение", свързани с дефицит във функцията на ензимите. Той е един от най-често срещаните в тази група, тъй като се среща при около 1 на 40 хиляди раждания.

Прогнозата за това заболяване зависи от кой от трите варианта, които съществуват, се отнасяме. Тип 1, най-често срещаният на Запад, може да се управлява чрез ензимно-заместващи терапии и намаляване на концентрацията на натрупаните вещества, които причиняват патологията, докато неврологичните признаци от тип 2 и 3 не се лекуват.

• Може би се интересувате: "Болестта на Пика: причини, симптоми и лечение"

Симптоми и основни признаци

Болестта на Гоше причинява промени в различни органи и тъкани, както и в кръвта; Това обяснява появата на знаци с различен характер. Основен критерий при определяне на тежестта на заболяването е наличието или отсъствието на неврологично увреждане, което застрашава живота и значително пречи на развитието.

Сред най-честите симптоми и признаци и основните моменти от болестта на Гоше включват следното:

• Увеличаване на черния дроб и далака (хепатоспленомегалия), което причинява възпаление на корема
• Болки в костите и ставите, артрит, остеопороза и повишена честота на костни фрактури
• Анемия (намаляване на броя на червените кръвни клетки) причинява умора, замаяност или главоболие
• Увеличете лекотата, с която се образуват синини и кървите
• Повишен риск от развитие на заболявания в белите дробове и други органи
• Жълтеникава или кафеникава пигментация на кожата
• Наранявания на мозъка, променено развитие на мозъка, апраксия, гърчове, мускулна хипертония, анормални движения на очите, апнея, обонятелни дефицити (ако има неврологични промени)

Причини и физиопатология

Болестта на Гоше се появява като следствие на a дефицит на ензима глюкоцереброзидаза, който се намира в мембраните на лизозомите (клетъчни органели, които съдържат голям брой ензими) и има функцията да разгражда мастните киселини от класа глюкоцереброзиди, както и други от различни видове..

Промените във функцията на глюкоцереброзидазата означават, че някои вещества не могат да бъдат адекватно елиминирани в лизозомите. В резултат на това те се натрупват в тялото, което води до появата на симптомите на болестта на Гоше. Има и други нарушения с подобни причини, като болест на Tay-Sachs, болест на Hunter или болест на Pompe..

В случая с болестта на Гоше тези промени се дължат на: a генетична мутация, която се предава чрез автозомно рецесивно наследяване. Следователно, за да повлияе на човек, той трябва да е наследил генетичния дефект както на баща си, така и на майка си; ако и двамата родители го представят, рискът от заболяване е 25%.

Мутацията, която причинява симптомите, варира в зависимост от варианта на болестта на Гоше, но винаги е свързана с нея генът на бета-глюкозидазата, който се намира на хромозома 1. Открихме около 80 различни мутации, които са групирани в три категории; към тях ще посветим следния раздел.

• Може би се интересувате: "12-те най-важни мозъчни заболявания"

Видове болест на Гоше

Като цяло болестта на Гоше се разделя на три вида в зависимост от тежестта на неврологичните нарушения: тип 1 или не-невропатичен, тип 2 или остър невропатичен инфантилен и хронична невропатия тип 3.

Важно е да се подчертае, че валидността на тази категоризация е поставена под въпрос и е обвинена от редукционизъм от различни експерти.

1. Тип 1 (не невропатичен)

Тип 1 е най-често срещаният вариант на болестта на Гоше в Европа и САЩ; в действителност приблизително 95% от случаите, установени в тези региони, са групирани в тази категория. Терминът "не-невропатичен" се отнася до отсъствие или липса на лекота на засягане на централната нервна система.

При хора с тип 1 на болестта на Gaucher не се наблюдават промени в развитието на мозъка, за разлика от това, което се случва при тип 2 и 3. Най-забележимите симптоми включват усещане за умора, увеличаване на далака и проблеми, свързани с черния дроб и костите.

2. Тип 2 (остър невропатен бебе)

Острата невропатична болест на детето Гоше е най-тежката форма на заболяването. Предизвиква мозъчно увреждане и необратими неврологични аномалии, включително малформацията на мозъчния ствол, за която в момента няма лечение и обикновено причинява смъртта на засегнатото бебе преди да достигне 2 години.

3. Тип 3 (хронична невропатична)

Въпреки че хроничният невропатичен тип е рядък в западните страни, той е най-често срещаният вариант в останалата част на света. Тежестта на тип 3 се намира някъде между тези от типове 1 и 2: причинява симптомите на клас 1, но също така и някои неврологични промени и намалява продължителността на живота до по-малко от 50 години.