Невромускулни заболявания какви са те, как се третират и примери

Преди малко, особено през 2014 г., така нареченият Ice Bucket Challange стана популярен. Това беше кампания за солидарност, насочена към търсене на подкрепа за пациенти с амиотрофична латерална склероза или ALS, заболяване, което прогресивно уврежда невроните, които управляват доброволното движение на мускулите..

Това условие е част от т.нар невромускулни заболявания, за които ще говорим в тази статия.

• Може би се интересувате: "Фибромиалгия: причини, симптоми и лечение"

Невромускулни заболявания: основно определение

Невромускулните заболявания се разбират като обширна група нарушения, характеризиращи се с наличие на Моторни изменения, генерирани от увреждания или други изменения на невроналния произход. Този тип заболяване възниква поради проблеми в периферната нервна система, или на нивото на невромускулната връзка, на гръбначния стълб или на самия периферен нерв..

Специфичните симптоми ще зависят от самите нарушения, но обикновено включват наличието на хипотония или мускулна слабост на една или повече части на тялото, трудността или невъзможността да се отпуснат мускулите (мускулите продължават да се свиват), което от своя страна може да генерира контрактури и възможното наличие на промени в чувствителността и тактилното възприятие. Не е необичайно да се появят спазми. При някои заболявания може да се отрази и на функционирането на дихателната система и дори на сърцето, субектът може да се нуждае от асистирано дишане и поддържане на живота.

Този набор от заболявания и разстройства Обикновено те са прогресивни и невродегенеративни, което води до влошаване на симптомите с течение на времето. Те обикновено генерират големи трудности в ежедневния живот и някакъв вид увреждане и зависимост.

Като цяло това са болести, считани за редки болести, а в много случаи съществуващите познания за тях и тяхното функциониране са оскъдни. Трябва да се има предвид, че дефицитите, породени от тези нарушения, са от двигателен тип, запазвайки запазената когнитивна функция, освен ако няма други съпътстващи патологии, които я произвеждат..

• Свързана статия: "Видове неврони: характеристики и функции"

каузи

Невромускулните заболявания могат да имат много различни причини, могат да участват както генетични, така и фактори на околната среда.

Голяма част от тези заболявания са причинени от генетични фактори, както на ниво на генетично наследяване, така и на нивото на de novo мутации, и се появяват като първично нарушение..

Въпреки това, можем да намерим и много случаи, при които невромускулното разстройство е вторично спрямо друго медицинско състояние, поради наличието на заболявания или инфекции, придобити през целия живот (например, диабет, HIV инфекция, невросифилис ...). Те могат да се появят и като последица от употребата на определени вещества или реакции към лекарства.

Някои невромускулни заболявания

В категорията на нервно-мускулните заболявания може да се открие голям брой заболявания, надвишаващи 150. Някои от тях са относително известни от населението и от медицинската общност, докато други почти нямат информация.. По-долу са известни някои невромускулни разстройства.

1. Амиотрофична латерална склероза (ALS)

Това заболяване, което вече споменахме във въведението, е станало сравнително добре познато, поради кампании като предизвикателството „Ice Bucket Challenge“ или факта, че са пострадали от известни личности като Стивън Хокинг..

Разстройството повлиява и атакува моторните клетки на пациента, причинява прогресивна дегенерация и последваща смърт. Това генерира, че малко по малко всички двигателни мускули атрофират, докато не предотвратят движението на доброволната мускулатура. В дългосрочен план това заболяване завършва, засягайки движението на диафрагмата и мускулите на гръдния кош, изискващи използването на изкуствено дишане.

2. Мускулна дистрофия на Дюшен

В рамките на тази група заболявания откриваме тези, които обикновено се дължат на отсъствието или дефицита на някои протеини от мускулни влакна, засягащи набраздените мускули. Най-честата и известна от всички тях е мускулната дистрофия на Дюшен, при която Настъпва прогресивна и генерализирана мускулна слабост и загуба на сила което обикновено започва в детството и завършва с това, че пациентът може да ходи и с течение на времето кардиореспираторни проблеми, които могат да изискват асистирано дишане.

• Свързана статия: "Мускулна дистрофия на Дюшен: какво е тя, причини и симптоми"

3. Вродени миопатии

Като цяло генетичен произход, този вид миопатии се открива малко след раждането и се характеризира с промени в развитието на самия мускул.

В зависимост от нарушението може да не се получи прогресивно влошаване (както при немалиновата вродена миопатия, при която има генерализирана хипотония в различни части на тялото), или да стане фатално като миотубулна вродена миопатия (при която има дихателна недостатъчност)..

4. Вродени миотонии

Вродените миотонии са промени, при които се наблюдава голяма трудност да се отпуснат мускулите и мускулния тонус след свиване на тези. Отпускането на мускулите става сложно и бавно. Извършването на упражнения, хранене или пътуване става сложно. Причините са предимно генетични.

5. Вестфалска болест

Група нарушения, характеризиращи се с присъствие на епизоди на парализа в повече или по-малко конкретни ситуации като изпълнение на упражнения, консумация на богати храни, излагане на екстремни температури или травми (както при болестта на Вестфал). Може да свърши с времето.

6. Прогресивен осифициращ миозит

Известна също като болест на камъка, това разстройство се характеризира с прогресивно осифициране на мускулите и тъканите като сухожилия и връзки, което до голяма степен ограничава движението.

7. Метаболитна миопатия

Безредие в което проблемът е в трудността или неспособността на мускулите да получат енергия.

8. Миастения гравис

Това е невромускулно заболяване, при което имунната система атакува невромускулната връзка, реакция срещу постсинаптичната мембрана.

Последици в ежедневието

Страданието от невромускулна болест предполага, в допълнение към щетите, причинени от самата симптоматика, серия от последствия в ежедневния живот на пациента, чиято тежест може да варира в зависимост от нарушението и ефектите, които то има. Имайте предвид, че повечето хора с този тип заболявания обикновено имат запазени когнитивни способности, така те са наясно със своите трудности.

Една от най-коментираните от много пациенти е загубата на автономия и увеличаването на затрудненията да се правят неща, които (с изключение на вродени заболявания) биха могли да направят и преди, без трудности. В много случаи невромускулните заболявания принуждават пациента да се нуждае от външна помощ, която има различна степен на зависимост.

Очаква се период на траур да се появи преди знанието за съществуването на болестта и прогресивна загуба на способности. В допълнение, сравнително често се появяват тревожни и / или депресивни симптоми след диагнозата и с напредването на болестта или с времето. Освен това относително малкото познания за този тип синдроми означава, че много пациенти не знаят какво да очакват, генерирайки дълбоко чувство на несигурност по отношение на това, което предстои..

Вашият социален и трудов живот може да варира значително, както поради трудностите, породени от самото разстройство и емоционалните му последствия, това може да накара субекта да се изолира от околната среда.

• Може да се интересувате: "Основна депресия: симптоми, причини и лечение"

В търсене на лечение

Повечето от невромускулните заболявания днес нямат лечебно лечение. Въпреки това, симптомите могат да бъдат обработени, за да се оптимизира нивото и качеството на живот на хората, страдащи от тези проблеми, да се повиши нивото на тяхната автономност и независимост, да се увеличат техните ресурси и да се осигурят механизми и помощ, от които може да се наложи да улеснят живота им. Също така, в много случаи правилното лечение може да увеличи продължителността на живота ви.

Една от леченията, които трябва да се използват, е физиотерапия и неврореабилитация. Целта е да се насърчат и поддържат двигателните функции колкото е възможно по-дълго и с максимално възможно ниво на оптимизация, както и да се укрепят мускулите, за да се предотврати тяхната дегенерация. Обикновено е препоръчително да се насърчава и подобрява упражнението на дихателните мускули, тъй като при голяма част от невромускулните заболявания според заболяването този аспект може да бъде по-труден за пациента..

Предоставянето на адаптирани помощни средства като инвалидни колички и компютърни комуникатори може да позволи на засегнатите от тези заболявания да могат да се движат с по-голяма или по-малка свобода и автономия, като им позволяват да запазят връзката и участието си в социалната среда и да избягват апатията и апатията, може да възникне в отсъствието на механизми за движение или комуникация.

От психологическата терапия е възможно да се лекуват психични проблеми, получени от преживяването на болестта, като депресивна симптоматика и аспекти като когнитивни изкривявания, убеждения, произтичащи от страданието на болестта и изразяване на страхове, съмнения и несигурност.

Психообразованието е фундаментално както за засегнатите, така и за тяхната среда, изискващи максимално възможна информация и утвърждаване и отговор на съмненията, чувствата и мислите, които всеки може да има. От съществено значение е да се благоприятства социалната подкрепа на засегнатото лице и да се предоставят конкретни насоки и ресурси, които да се вземат предвид..