Симптоми и лечение на амиотрофична латерална склероза (ALS)

Въпреки ниската си честота, но с голяма видимост, Амиотрофичната латерална склероза, наред с много други невродегенеративни състояния, е едно от най-големите предизвикателства пред която е изправена научната общност. Тъй като, макар че за първи път е описан през 1869 г., все още има много малко познания за него.

В тази статия ще говорим за това заболяване, неговите основни характеристики и симптомите, които го отличават от други невронални заболявания. Ще опишем и възможните причини и най-ефективните насоки за лечение.

• Свързана статия: "Невродегенеративни заболявания: видове, симптоми и лечения"

Какво представлява амиотрофичната латерална склероза или АЛС??

Амиотрофична латерална склероза (ALS), известен също като заболяване на моторни неврони, Това е едно от най-известните невродегенеративни заболявания в света. Причината е, че известни личности, които страдат от нея, като учен Стивън Хокинг или бейзболист Лу Гериг, които му дадоха голяма видимост.

Амиотрофична странична склероза се отличава с постепенно намаляване на активността на моторни или моторни неврони, които в крайна сметка спират да работят и умират. Тези клетки са отговорни за контролирането на движението на доброволната мускулатура. Следователно, когато умират, те причиняват отслабване и атрофия на споменатите мускули.

Това заболяване прогресира постепенно и дегенеративно, което означава, че мускулната сила постепенно намалява, докато пациентите страдат от тотална парализа на тялото, към която се добавя намаляване на инхибиращия мускулен контрол..

В повечето случаи пациентът е принуден да остане в инвалидна количка в състояние на пълна зависимост и чиято прогноза обикновено е фатална. Въпреки това, въпреки тази абсолютна загуба на способност да изпълнява почти всяко движение, Пациентите с АЛС запазват непокътнатите си сетивни, когнитивни и интелектуални способности, тъй като всяка мозъчна функция, която не е свързана с моторни умения, остава имунизирана срещу тази невродегенерация. По същия начин, контролът на движенията на очите, както и мускулите на сфинктера се запазват до края на дните на човека.

• Може би се интересувате: "Моторни неврони: определение, видове и патологии"

преобладаване

Честотата на амиотрофична латерална склероза е около два годишни случая на всеки 100 000 души принадлежат към общото население. Освен това е наблюдавано, че ELA има тенденция да засяга в по-голяма степен определени групи хора, сред които са футболисти или ветерани от войната. Причините за това явление все още не са определени.

По отношение на характеристиките на популацията, която е най-вероятно да развие това заболяване, АЛС обикновено се проявява в по-голяма степен при хора между 40 и 70 години и с по-често при мъжете, отколкото при жените, макар и с нюанси, както ще видим.

Какви симптоми имате?

Първите симптоми на амиотрофична латерална склероза са обикновено недоброволни мускулни контракции, мускулна слабост в определен крайник или промени в способността за говорене, които, с развитието на болестта, също оказват влияние върху способността за извършване на движения, ядене или дишане , Въпреки че тези първи симптоми могат да варират от един човек на друг, с течение на времето, атрофията на засяга мускулите води до голяма загуба на мускулна маса и следователно, на телесното тегло.

В допълнение, развитието на болестта не е едно и също за всички мускулни групи. Понякога мускулната дегенерация на някои части на тялото се извършва много бавно и може дори да спре и да поддържа определена степен на увреждане..

Както бе споменато по-горе, сетивните, познавателните и интелектуалните способности са напълно запазени; както и контрол на сфинктера и сексуални функции. Въпреки това, някои хора, засегнати от ELA могат да развият вторични психологически симптоми, свързани с състоянието, в което са и от които те са напълно наясно, тези симптоми са свързани с промени в афективността като емоционална лабилност или депресивни фази.

Въпреки че амиотрофичната латерална склероза се характеризира с развитие, без да причинява болка в пациента, появата на мускулни спазми и прогресивното намаляване на мобилността Те обикновено генерират дискомфорт в лицето. Въпреки това, тези дразнения могат да бъдат облекчени с физически упражнения и медикаменти.

каузи

Въпреки че за момента причините за амиотрофична латерална склероза не са установени със сигурност, е известно, че между 5 и 10% от случаите са причинени от наследствена генетична промяна.

Въпреки това, последните проучвания откриват различни възможности при определяне на възможните причини за ELA:

1. Генетични изменения

Според изследователите, съществуват редица генетични мутации, които могат да причинят амиотрофична латерална склероза, която причиняват същите симптоми като не-наследствените версии на болестта.

2. Химически дисбаланси

Доказано е, че пациентите с АЛС са склонни да се представят необичайно високи нива на глутамат, които могат да бъдат токсични за някои видове неврони.

• Може би се интересувате: "Глутамат (невротрансмитер): определение и функции"

3. Промени в имунния отговор

Друга хипотеза е тази, с която се свързва ELA дезорганизиран имунен отговор. В резултат на това имунната система на човека атакува собствените клетки на организма и причинява невронална смърт.

4. Лошо прилагане на протеини

Анормалното образуване на протеините, открити вътре в нервните клетки, може да генерира а разграждане и разрушаване на нервните клетки.

Рискови фактори

По отношение на рисковите фактори, традиционно свързани с появата на амиотрофична латерална склероза, са намерени следните.

Генетично наследство

Хора с някои от родителите си с ELA имат 50% повече шанс за развитие на заболяването.

секс

Преди 70-годишна възраст мъжкият пол е по-висок рисков фактор за развитие на АЛС. След 70, тази разлика изчезва.

възраст

Възрастният диапазон между 40 и 60 години е най-предразположен към появата на симптомите на това заболяване.

Навици с тютюн

Навикът на тютюнопушенето е най-опасният външен рисков фактор по време на разработването на ELA. Този риск се увеличава при жените от 45-50 години.

Излагане на токсини от околната среда

Някои изследвания свързват токсини от околната среда, като олово или други токсични вещества в сградите и домовете, за развитието на ELA. Тази връзка обаче все още не е напълно доказана.

Някои групи хора

Както беше обсъдено в началото на статията, има определени специфични групи от хора, които са по-склонни да развият АЛС. Въпреки че причините все още не са установени, хората, които представят военна служба, имат по-висок риск от АЛС; Предполага се, че чрез излагане на определени метали, наранявания и интензивни усилия.

Лечение и прогноза на ELA

В момента не е разработено ефективно лечение за амиотрофична латерална склероза. Следователно, въпреки че лечението не може да промени ефекта на АЛС, те могат да забавят развитието на симптомите, да предотвратят усложненията и подобряване на качеството на живот на пациента. Чрез интервенция с групи от мултидисциплинарни специалисти може да се извърши поредица от физически и психологически лечения.

Чрез администриране на някои специфични лекарства като рилузол или едаравон, Той може да забави развитието на заболяването, както и да намали влошаването на ежедневните функции. За съжаление, тези лекарства не работят във всички случаи и все още имат многобройни странични ефекти.

По отношение на останалите последици от амиотрофичната латерална склероза, симптоматичното лечение се оказа много ефективно когато става въпрос за облекчаване на симптоми като депресия, болка, умора, храчки, запек или проблеми със съня.

Видовете интервенции, които могат да бъдат извършени при пациенти с амиотрофична латерална склероза са:

• физиотерапия.
• Респираторни грижи.
• Трудова терапия.
• Реч терапия.
• Психологическа подкрепа.
• Хранителна грижа.

Въпреки видовете лечения и интервенции, прогнозата за пациентите с АЛС е доста запазена. С развитието на болестта пациентите губят способността си да бъдат автономни. Очакваната продължителност на живота е ограничена до 3 до 5 години след диагностицирането на първите симптоми.

Обаче наоколо 1 на 4 души може да оцелее много по-дълго от 5 години, какъвто е случаят със Стивън Хокинс. Във всички тези случаи пациентът изисква голям брой устройства, които ги държат живи.