Малформация на причините, симптомите и лечението на Данди Уокър

Вродени заболявания възникват по време на вътрематочното развитие на бебето. В тази статия ще говорим за една от тях: малформацията на Данди Уокър, който засяга малкия мозък и близките региони и предизвиква тежки симптоми като хидроцефалия.

Ще обясним какви са те на причините за този синдром и какви признаци и симптоми могат да помогнат за идентифицирането му. Ранното откриване на тази малформация може да бъде от основно значение за осигуряване на оцеляването на бебето.

Каква е малформацията на Данди Уокър?

Синдромът на Dandy Walker е енцефалично разстройство, което възниква по време на ембрионалното развитие. По-специално, те се произвеждат малформации в малкия мозък, в основата на черепа и в четвъртата камера.

Малък мозък се намира в долната част на мозъка. Той участва в контрола на движението, познанието, вниманието и ученето. Увреждането на малкия мозък често затруднява движението, баланса и двигателното учене.

Мозъчните вентрикули са кухини на мозъка, през които циркулира цереброспиналната течност, която омекотява ударите по главата и транспортира хранителни вещества до мозъка, наред с другите функции, подобни на тези на кръвната плазма. Четвъртият вентрикул свързва мозъка с централния канал на гръбначния мозък.

Малформацията на Данди Уокър се среща при 1 на всеки 30 000 раждания приблизително, и е причина за между 4 и 12% от случаите на детска хидроцефалия. По-често е при момичетата, отколкото при момчетата.

за 70% от бебетата с този синдром умират. Въпреки това, прогнозата варира в зависимост от интензивността на промените. Докато някои от засегнатите деца се развиват нормално в когнитивната област, други могат да имат много тежка афектация дори след лечение.

• Свързана статия: "Човешкият мозък: неговите части и функции"

Симптоми и признаци

Трите основни прояви на промените в задната ямка са недоразвитието на мозъчния мозък, която свързва двете полукълба на тази структура, кистозната дилатация на четвъртата камера и разширяването на задната церебрална ямка, разположена в основата на черепа.

Малформацията на Данди Уокър често причинява хидроцефалия, разстройство, при което цереброспиналната течност се натрупва в мозъка, увеличавайки главното налягане, възпалявайки главата и увреждайки мозъка.

Симптомите на това заболяване варират в зависимост от тежестта на случая и възрастта. В допълнение към хидроцефалията, момичетата и момчетата, диагностицирани с Dandy Walker, обикновено присъстват Следните признаци и симптоми са свързани:

• Мускулна атрофия
• Промяна на мускулния тонус
• Дискоординация и липса на баланс (атаксия)
• Забавяне на двигателното развитие
• Когнитивни дефицити
• Увеличаване на вътречерепното налягане
• Нистагъм (неконтролируеми движения на очите)
• припадъци
• главоболие
• повръщанията
• Дихателна недостатъчност

Причини за възникване на този синдром

Малформацията на Dandy Walker се дължи на промени в развитието на малкия мозък и околните области по време на ранна бременност. По-специално този синдром е свързан с потискане, отсъствие и дублиране на някои хромозоми.

Намерени са генетични компоненти, свързани с тези промени, вероятно свързани с Х хромозомата или състоящи се от автозомно рецесивно наследяване. Рискът от рецидив при деца на жени, които вече са имали бебета с Dandy Walker е между 1 и 5% \ t.

Тези генетични фактори са многобройни и могат да взаимодействат помежду си, както и да предизвикват различни изменения на задната церебрална ямка.

Факторите на околната среда също могат да бъдат от значение за развитието на това заболяване, въпреки че те изглежда имат по-ниско тегло от това на биологичните фактори.

Свързани разстройства

Обикновено малформациите на задната церебрална ямка са класифицирани в синдрома на Dandy Walker, въпреки че може да има различни промени в зависимост от засегнатите райони..

Подобно разстройство е това, което ние познаваме като "вариант на синдрома на Данди-Уокър"; Тази категория включва състояния на малкия мозък и четвъртия вентрикул, които не са строго класифицирани като малформация на Dandy-Walker..

В тези случаи признаците и симптомите са по-малко тежки: обикновено задната ямка и четвъртата вентрикула са по-малко уголемени, а затворената част е по-малка. Хидроцефалията е по-рядко срещана при варианта на синдрома на Dandy-Walker.

Други близки заболявания са цилиопатиите, които повлияват вътреклетъчните органели, наречени реснички. Цилиопатиите са причинени от генетични дефекти и причиняват множество промени в развитието на тялото, включително тези, които са специфични за Dandy-Walker..

Интервенция и лечение

Хидроцефалията се лекува чрез асистирано източване на засегнатите участъци от мозъка: към нея се поставя хирургическа тръба пренасочване на гръбначно-мозъчната течност в региони, където може да се абсорбира.

Друг метод, който наскоро е бил използван при лечението на синдрома на Данди Уокър, е пункцията на третия вентрикул. Това се извършва с цел намаляване на размера на вентрикуларната киста и по този начин да се намалят симптомите.

Моторна терапия и езикова рехабилитация Те са от съществено значение за подпомагане на децата с това заболяване. Подкрепата на семействата също е от ключово значение за осигуряване на благосъстоянието и правилното развитие на децата.