Клинична психология

Полимикрогирия причини, симптоми и ефекти

Полимикрогирия причини, симптоми и ефекти / Клинична психология

Обикновено по време на нормалното развитие на мозъка се формират редица гънки или завои, които служат така, че повърхността на мозъка заема по-малко място и се вписва в черепа. Както всеки друг орган, мозъкът също страда от малформации. Пример за това е полимикрогирия, която влияе на морфологията на гръдната част на мозъчната кора.

Това е заболяване, което причинява тежки неврологични симптоми, дължащи се на малформации, които възникват по време на развитието на плода. Да видим накратко какви проблеми на обучение срещаме в полимикрогирията, каква е причината за това и какво може да се направи с тези хора, които страдат от нея.

Какво е полимикрогирия??

Етимологията на думата поли- (множествена) микро- (малка) -гирия (гънки) я показва ясно: това е дефект на морфологията, при която се наблюдава по-голям брой по-малки гънки.. Този генетичен дефект на кората може да бъде ясно наблюдаван чрез радиодиагностични тестове като магнитно-резонансна обработка (MRI). В тези изображения можем да видим как кортексът е по-дебел и по-интензивен, което показва по-висока плътност, и как гънките се образуват повърхностно, различно от това на нормалния мозък..

Съществуват различни форми на полимикрогерия, към които се отнасят по-сериозно. Когато засяга само една част от мозъка, тя се нарича едностранна. Тя се нарича двустранна, обаче, когато и двете полукълба са засегнати. Номенклатурата не се отнася само до симетрията, но и до това колко области на мозъка са засегнати. По този начин, мозък само с една засегната област би страдал от фокална полимикрогия, в сравнение с генерализираната полимикрогия, когато засяга почти всички или цялата кора..

Моделите на полимикрогерия имат предпочитание към някои лобове над другите. Често засегнатите дялове са лобните дялове (70%), следвани от париеталните дялове (63%) и след това темпоралния лоб (18%). Само малка част (7%) е засегнала тилните дялове. Също така изглежда, че тя има тенденция да деформира страничните фисури, които по-често отделят фронталните и теменните дялове от временните (60%)..

  • Свързана статия: "Дяловете на мозъка и различните му функции"

Признаци и симптоми

Докато фокалните и едностранни форми обикновено не дават повече проблеми, отколкото контролируемите гърчове чрез медикаменти, когато са двустранни, се задейства тежестта на симптомите. Някои симптоми включват:

  • епилепсия
  • Забавяне на развитието
  • кривогледство
  • Проблеми с говор и преглъщане
  • Мускулна слабост или парализа

Глобалните афектации на полимикрогирия имат дълбока умствена изостаналост, сериозни проблеми с движението, церебрална парализа и припадъци невъзможно да се контролира с лекарства. Поради това, докато по-леките форми на полимикрогирия позволяват много дълга продължителност на живота, хората, които са родени с тежка болест, умират, когато са много млади, поради усложненията на болестта..

Често полимикрогията не се среща самостоятелно или чисто, а заедно с други синдроми като:

  • Варианти на синдром на Адамс-Оливър
  • Синдром на Арима
  • Синдром на Galoway-Mowat
  • Синдром на Делеман
  • Синдром на Zellweger
  • Мускулна дистрофия на Фукуяма

каузи

В повечето случаи причината е неизвестна. Има процент от случаите, които се случват, защото майката страда от вътрематочна инфекция по време на бременност. Някои вируси, които са свързани с развитието на полимикрогирии са цитомегаловирус, токсоплазмоза, сифилис и вирус на варицела.

Наследствените причини включват и двата хромозомни синдрома, тоест, засягат няколко гена едновременно, като синдроми на единичен ген. Има много генетични нарушения, които променят начина, по който се формира мозъкът. Поради това много генетични заболявания са придружени от полимикрогирия сред другите прояви.

Генът на GPR56 е идентифициран като една от основните причини за polymicrogyria в неговите глобални и двустранни версии. В едно проучване е установено, че всички изследвани пациенти са имали някаква модификация в този ген, което е довело до афектация на централната нервна система. Известно е, че този ген е много въвлечен в образуването и развитието на мозъчната кора на плода по време на неговата бременност..

Ето защо е важно родителите, които страдат или са изложени на риск от полимикрогирия, да бъдат информирани за хипотетичния риск от предаване на болестта на детето и да определят чрез генетично проучване каква е реалната вероятност за възникване преди началото на бременността..

Управление на пациента след поставяне на диагнозата

След диагностика чрез изображение, ще бъде необходимо да се извърши пълна оценка в областите, засегнати от полимикрогирия. Педиатри, невролози, физиотерапевти и професионални терапевти трябва да се намесят, за да оценят риска от забавяне на развитието, интелектуално затруднение или дори церебрална парализа. В този смисъл тя ще покаже какви са специалните образователни потребности, така че пациентът да може да се учи със скоростта, която му позволява болестта й. Той ще оценява речта на тези, които имат засегнати странични цепнатини, зрение и слух..

Симптомите ще бъдат лекувани чрез физиотерапия, фармакологична интервенция с антиепилептични лекарства, ортопедични продукти и операция за пациенти, страдащи от скованост, поради мускулна спастичност. Когато има проблеми с речта, ще бъде извършена логопедична и професионална намеса.

В крайна сметка обучението на родителите е крайъгълен камък на управлението на симптомите. Ще бъде необходимо да ги обучим по въпроси, свързани с възникването на гърчовете и какво да правят, когато се случи. Също така, мерките за подпомагане могат да се използват за предотвратяване на появата на ставни проблеми или декубитални язви, тъй като пациентът остава твърде дълъг и седи в същото положение.