Синдромът на Cornelia de Lange причинява, симптоми и лечение

Генетичните мутации са отговорни за генерирането на огромно количество промени или вариации между хората. Въпреки това, когато тези промени се появят в серия от определени гени, те могат да доведат до поява на болести или вродени синдроми..

Едно от тези състояния е синдромът на Cornelia de Lange, което се изразява чрез редица физически и психически характеристики. В тази статия ще бъдат описани неговите прояви, причини и диагноза.

• Свързана статия: "Разликите между синдрома, разстройството и болестта"

Какво представлява синдромът на Cornelia de Lange??

Синдромът на Cornelia de Lange (SCdL) е вродено множествено малформационно заболяване, което се характеризира с наследственост по доминиращ начин и предизвикват промяна в развитието на детето.

Този синдром се проявява чрез много характерен лицеви фенотип, забавяне както на пренаталния, така и на постнаталния растеж и нарушение на интелектуалното развитие или когнитивните дефицити, които могат да възникнат в различна степен.

Също така, в много случаи хората, страдащи от синдрома на Cornelia de Lange, също страдат от някакъв вид аномалия или малформация в горните крайници..

Три вида фенотипове могат да бъдат разграничени според интензивността на симптомите: тежък фенотип, умерен фенотип и лек фенотип..

Според различните изследвания, разпространението на този синдром е между 45 000 и 62 000 раждания. Въпреки това, повечето случаи на Cornelia de Lange се срещат в семейства с доминантни наследствени модели.

И накрая, да се направи оценка на продължителността на живота е много сложна задача, тъй като тя може да варира от един човек на друг в зависимост от тежестта на синдрома и свързаните с него патологии..

традиционно, Основната причина за смъртта е свързана с лоша диагноза на заболяването и свързаните с тях патологии. Въпреки това, благодарение на напредъка в медицината, както при диагностицирането, така и при лечението, те са успели да променят това.

Клинични характеристики

В рамките на отличителните физически характеристики на това заболяване откриваме тегло под нормалното при раждане, което е под 2,2 kg. за. Както и развитието на бавен растеж, кратък ръст и наличие на микроцефалия.

Що се отнася до фенотипа на лицето, това обикновено представлява обединени вежди и с изразени ъгли, малък нос, големи мигли и тънки устни в обърната "V" форма.

Други общи признаци на синдрома на Cornelia de Lange са:

• хирзутизъм.
• Малки ръце и крака.
• Частично сливане на втория и третия пръст.
• Извити пръсти.
• Езофагеален рефлукс.
• конвулсии.
• Сърдечни аномалии.
• Цепнато небце.
• Чревни аномалии.
• Загуба на слуха и зрение.

Що се отнася до поведенческите симптоми, децата с Cornelia de Lange са склонни към самоповреждане, като напръскване на пръстите, устните и горните крайници..

каузи

Причините за синдрома на Cornelia de Lange са чисто генетични. В рамките на тези генетични причини има два вида мутации, които могат да причинят това състояние.

Основната генетична промяна, която има като следствие Cornelia de Lange, е мутация в гена на NIPBL. Има обаче и други случаи на този синдром, причинени от мутации в гените SMC1A и SMC3 и в по-малка част мутациите се откриват в HDAC8 и RAD21 гените.

Генът NIPBL има първостепенна роля в човешкото развитие вече отговаря за кодирането на протеиновия фронт. Този протеин е един от тези, които отговарят за контролирането на активността на хромозомите по време на деленето на клетките.

По същия начин, протеиновият фронт медиира в задачите на други гени, отговорни за плода да се развива нормално, по-специално тези гени, отговорни за развитието на тъкани, които по-късно ще образуват крайниците и лицето.

• Може да се интересувате от: "синдром на Seckel: причини, симптоми и лечение"

диагноза

Все още не е установен протокол за диагностициране на синдрома на Cornelia de Lange и е необходимо да се прибягва до клинични данни. обаче, яснотата и видимостта на симптомите го правят сравнително лесно за диагностициране.

Чрез проучване на характерните черти на лицето, оценката на интелектуалното представяне и измерването на пневмо-естествения растеж може да бъде извършена ефективна диагноза на този синдром.

Въпреки че тази диагноза е сравнително проста, има редица трудности, когато се работи с условия с лек фенотип. Фенотипите, които предполагат затруднения по време на диагностицирането, са:

Лек фенотип

Обикновено те не се диагностицират едва след неонаталния период. В тези случаи не се наблюдават аномалии в крайниците както и общият фенотип и интелигентността не са много променени.

Умерен или променлив фенотип

В тези случаи голямата променливост както в чертите, така и в изразите, затруднява диагностиката.

Чрез изучаването на характерните черти на лицето, оценката на интелектуалната производителност и измерването на пневмо-естествения растеж може да се извърши с ефективна диагностика на този синдром.

Поради тези затруднения диагнозата по време на пренаталния период е правдоподобна само при братя и сестри от хора, засегнати от заболяването, когато има някакъв вид аномалия в членовете на семейството, в случаи на хидроцефалия или при забавяне на вътрематочното развитие, наблюдавано в ултразвук.

Какви опции или нужди имат хората с SDdL??

Както бе споменато по-горе, степента на интелектуално развитие на хората с Cornelia de Lange може да варира от една до друга, като всяка от тях ще има способността да просперира според личните си възможности и на помага и подкрепя тяхната семейна и социална среда.

За съжаление, както езикът, така и комуникацията като цяло са силно засегнати. Дори в най-меките случаи еволюцията на тези аспекти може да бъде сериозно компрометирана.

Поради нуждите на децата с Cornelia de Lange е препоръчително да им се осигури спокойна и спокойна атмосфера, като се елиминира всеки елемент, който може да бъде обезпокоителен, изтощаващ или заплашващ за детето. По този начин ще се избягва засилване на тенденциите към хиперактивност, раздразнителност и автоагресивност..

Основната цел при взаимодействие или живеене с деца със синдром на Cornelia de Lange е да възприемат и да се чувстват чрез условията на детето, без да ги принуждават да възприемат нещата така, както ги възприемаме..