Синдром на Edwards (тризомия 18) причини, симптоми и видове

Тризомията 18 е по-известна като синдром на Edwards в чест на генетикът, описал клиничната картина, Джон Едуардс. Това е много сериозно вродено заболяване, което причинява промени в тялото и обикновено причинява смърт, преди бебето да достигне първата година от живота си.

В тази статия ще видим какви са те причините и симптомите на това заболяване и какви са трите подтипа на синдрома на Едуардс, които се различават по начина, по който се случва тризомията.

• Свързана статия: "15-те най-чести неврологични заболявания"

Какво е синдром на Edwards?

Синдромът на Edwards е заболяване, причинено от генетични неуспехи; по-специално, това се случва в резултат на тризомия или дублиране на хромозома 18. Ето защо тя е известна също като "тризомия 18".

Тази промяна причинява на тялото на бебето да не се развива правилно, така че да се появят множество физически дефекти и да се увеличи риск от преждевременна смърт: само 7,5% от диагностицираните бебета пристигат да живеят повече от година.

Това е много често срещано заболяване, което засяга 1 на 5 хиляди новородени, повечето от които женски. Всъщност това е най-често срещаната трисомия след синдрома на Даун, при която хромозома 21 се дублира.

Като се има предвид това голям брой спонтанни аборти в резултат на тази промяна, особено през втория и третия триместър, разпространението се повишава, ако се отнасяме към феталния период, вместо към перинаталния период..

• Може да се интересувате: "Синдром на крехкото X: причини, симптоми и лечение"

Симптоми и признаци

Има множество симптоми и признаци, които обозначават наличието на синдром на Edwards, въпреки че не всички се появяват едновременно. След това ще опишем най-обичайните:

• Малформации в бъбреците.
• Малформации в сърцето: дефекти в камерната преграда и / или в предсърдието, персистиращ дуктус артериозис и др..
• Трудности при хранене.
• Атрезия на хранопровода: хранопровода не е свързан със стомаха, така че хранителните вещества не достигат до този.
• Омфалоцеле: червата излизат от тялото през пъпа.
• Затруднено дишане.
• Артрогрипоза: наличие на контрактури в ставите, особено в крайниците.
• Недостиг на постнатален растеж забавяне на развитието.
• Кисти в хороидния сплит, които произвеждат цереброспинална течност; не причиняват проблеми, но са пренатален знак на синдрома на Едуардс.
• микроцефалия: недостатъчно развитие на главата.
• Микрогнатия: долната челюст от очакваното.
• Цепнатост на небцето (цепната устна).
• Малформации в ушите, често намиращи се по-ниско от обикновено.
• Широко отделени очи, малки увиснали клепачи (птоза).
• Гръдният кош на кила или "гърдите на гълъба": гръдният кош излиза в областта на гръдната кост.
• Необичайно къса гръдна кост.
• Липса на радиус, една от основните кости на предмишницата.
• Затворени и стегнати ръце с припокриващи се пръсти.
• Палци и слабо развити нокти.
• Изпъкнали крака ("в люлеещ се стол")
• Наличие на ремъци, които се присъединяват към пръстите.
• Крипторхизъм: при мъжете тестисите не се спускат адекватно.
• слаб вик.
• Тежка интелектуална недостатъчност.

Причини за възникване на синдрома на Edwards

Вероятността за раждане на бебе с тризомия 18 нараства с възрастта, като е по-често около 40-годишна възраст. Майките, които вече са имали дъщеря или син с това заболяване, имат около 1% вероятност заболяването да се повтори при по-късни бременности..

Синдром на Едуардс настъпва поради тризомия на 18-та хромозома. Това означава, че засегнатите бебета имат три копия на тази хромозома, когато е нормално да има по две двойки от всеки 23. Въпреки това, тризомията не винаги е пълна, както ще видим по-късно..

Тризомията обикновено се появява заради дублиране на хромозомата в яйцеклетката или спермата; Когато двете репродуктивни клетки се съберат, за да образуват зигота, тя се развива чрез разделяне последователно и генетичният дефект се повтаря във всяко разделение. В други случаи се появява тризомия по време на ранното развитие на плода.

Въпреки че най-честата причина за синдрома на Едуардс е дублирането на хромозома 18, това заболяване може да се дължи и на други генетични грешки, като транслокация. Тези разлики водят до различни видове тризомия 18.

• Може да се интересувате: "Синдром на Турет: какво е това и как се проявява?"

Видове тризомия 18

Съществуват три вида синдром на Edwards в зависимост от характеристиките на тризомията на хромозома 18. Тежестта на симптомите на бебето може да варира в зависимост от вида на тризомията..

1. Пълна или класическа тризомия

Това е най-честата форма на синдрома на Едуардс. В класическата тризомия всички клетки в тялото имат три непокътнати копия на хромозома 18.

Тъй като участието е много широко разпространено, в случаите на пълна тризомия симптомите обикновено са по-тежки отколкото при другите видове синдром на Edwards.

2. Частична тризомия

Частичната тризомия 18 е рядък тип синдром на Едуардс, продуциран от непълна дупликация на хромозомата. Като цяло, тези случаи се дължат на транслокация, т.е. на счупване на хромозома 18 и обединяване на отделената част към различна хромозома..

Тежестта и специфичните симптоми на всеки случай на частична тризомия варират значително, тъй като дупликациите могат да засегнат различни сегменти на хромозомата, но промените обикновено са по-малко тежки от класическия синдром..

3. Тризомия в мозайка

Този тип тризомия се среща, когато допълнителната хромозома 18 не се открива във всички клетки на тялото на бебето, но в някои има 2 копия и в 3 други.

Хората, засегнати от мозаична тризомия, могат да проявят тежки или леки симптоми или да нямат физическа промяна; рискът от преждевременна смърт обаче остава много висок.

Прогноза и лечение

Понастоящем синдромът на Едуардс обикновено се открива преди раждането чрез амниоцентеза, тест, който се състои в анализиране на околоплодната течност (която предпазва бебето и му позволява да получава хранителни вещества), за да се определят възможните хромозомни промени и фетални инфекции. пола на бебето.

По-малко от 10% от фетусите с тризомия 18 се раждат живи. От тях, 90% умират през първата година от живота, половината от тях през първата седмица. Средната продължителност на живота при бебета със синдрома на Едуард е между 5 дни и 2 седмици. Смъртта обикновено се дължи на сърдечни и дихателни нарушения.

Синдром на Едуардс Няма лечение, така че лечението има за цел да повиши качеството на живот на засегнатото лице, доколкото е възможно. По-леките случаи на тризомия 18 не винаги водят до смърт в детска възраст, но те причиняват важни здравословни проблеми и малко пациенти живеят повече от 20 или 30 години..

• Може да се интересувате: "Видове интелектуални затруднения (и характеристики)"