Синдромът на Dravet причинява, симптоми и лечение

В групата на неврологичните заболявания, които познаваме като епилепсия, намираме синдром на Dravet, много тежък вариант, който се появява при деца и включва промени в развитието на познанието, моторните умения и социализацията, наред с други аспекти..

В тази статия ще опишем Какво е синдром на Dravet и какви са неговите причини и симптоми най-често срещани, както и интервенции, които обикновено се прилагат за лечение на този тип епилепсия.

• Може би се интересувате: "10-те най-чести неврологични заболявания"

Какво е синдром на Dravet??

Синдром на Dravet, също се нарича миоклонична епилепсия на детството, това е сериозен тип епилепсия който започва през първата година от живота. Епилептичните припадъци обикновено се предизвикват от състояния на треска или от наличието на високи температури и се състоят от резки мускулни контракции.

В допълнение, синдром на Dravet Характеризира се с устойчивост на лечение и поради хроничния си характер. В дългосрочен план той обикновено се развива към други видове епилепсия и причинява промени в психомоторното развитие и тежко когнитивно влошаване..

Това разстройство получава името си от Шарлот Дравет, психиатърът и епилептологът, които са го идентифицирали през 1978 г. Има генетичен произход и се оценява, че засяга 1 на всеки 15-40 хиляди приблизително новородени, поради което синдромът на Dravet се счита за рядко заболяване.

• Свързана статия: "Епилепсия: определение, причини, диагностика и лечение"

Видове епилептични припадъци

Ние наричаме епилепсия набор от неврологични заболявания чиято основна характеристика е, че благоприятстват появата на припадъци или епилептични пристъпи, епизоди на прекомерна електрическа активност на мозъка, които предизвикват различни симптоми.

Епилептичните припадъци могат да бъдат много различни между тях, в зависимост от вида на епилепсията, която пациентът страда. След това ще опишем основните видове кризи, които могат да възникнат в контекста на епилепсията.

1. Фокусна криза

Фокалните епилептични припадъци възникват в ограничен (или фокален) начин в определена област на мозъка. Когато настъпи криза от този тип, човекът поддържа съзнанието, за разлика от обичайното в другите видове. Те често се предшестват от сетивни преживявания, наречени "аура".

2. Тонично-клонична криза

Този тип криза е генерализиран, т.е. засяга и двете мозъчни полукълба. Те се състоят от две фази: тоник, при който крайниците стават твърди, и клоничното, което се състои от появата на спазми в главата, ръцете и краката.

3. Миоклонична криза (или миоклонус)

Той е известен като "миоклонусни" епилептични припадъци те включват резки мускулни контракции, както при синдрома на Dravet. Миоклоничните припадъци обикновено са генерализирани (възникват в цялото тяло), въпреки че те могат да бъдат и фокални и да засягат само някои мускули..

4. Криза на отсъствието

Кризите на отсъствието продължават няколко секунди и са по-фини от останалите; понякога те се откриват само чрез движение на окото или клепача. При този вид криза човек обикновено не пада на земята. След епилептичен припадък може да настъпи дезориентация.

Признаци и симптоми

Синдром на Dravet обикновено започва около 6 месеца от живота, дебютира с фебрилни припадъци, които се появяват в резултат на висока телесна температура и се срещат почти изключително при деца. По-късно заболяването се развива към други видове криза с преобладаване на миоклонични.

Припадъците от миоклонична епилепсия в детска възраст често са по-дълги от нормалното и могат да продължат повече от 5 минути. В допълнение към състоянието на треска, други обичайни предизвикателства са интензивни емоции, промени в телесната температура, причинени от физически упражнения или топлина и наличието на визуални стимули, като например интензивни светлини..

Децата с това заболяване обикновено изпитват симптоми като атаксия, хиперактивност, импулсивност, безсъние, сънливост и в някои случаи, поведенчески и социални промени, подобни на тези на аутизма.

Също така, появата на този тип епилепсия обикновено включва a значително забавяне в развитието на когнитивните способности, моторни и езикови. Тези проблеми не се намаляват с нарастването на детето, така че синдромът на Dravet води до сериозно влошаване на състоянието в много области.

• Може би се интересувате: "Атаксия: причини, симптоми и лечение"

Причини за това разстройство

Между 70 и 90% от случаите на синдром на Dravet се дължи на мутации в SCN1A гена, свързани с функционирането на клетъчните натриеви канали и следователно с генерирането и разпространението на потенциала за действие. Тези промени причиняват по-малко наличност на натрий и че GABAergic инхибиторните неврони са по-трудни за активиране..

Мутациите в този ген не изглежда да имат наследствен произход, но се произвеждат като случайни мутации. Въпреки това между 5 и 25% от случаите са свързани със семеен компонент; в тези случаи симптомите обикновено са по-малко тежки.

Първият епилептичен припадък при бебета със синдром на Dravet обикновено се свързва с приложението на ваксини, което се провежда редовно на възраст около 6 месеца..

Интервенция и лечение

Клиничните характеристики и хода на синдрома на Dravet варират значително в зависимост от случая, така че не са установени общи протоколи за интервенция, въпреки че съществуват множество мерки, които могат да бъдат полезни.. Основната цел на лечението е да се намали честотата на кризите.

Сред лекарствата, използвани за лечение на епилептични припадъци, типични за това нарушение, откриваме антиконвулсанти като топирамат, Валпроева киселина и клобазам. Блокатори на натриеви канали включват габапентин, карбамазепин и ламотрижин. Бензодиазепини като мидазолам и диазепам също се дават в случаи на продължителни гърчове. Разбира се, лекарството се използва само под лекарско наблюдение.

Също така, модифицирането на храненето може да бъде ефективно за намаляване на вероятността от епилептични припадъци. конкретно препоръчва се кетогенната диета, това е, че нивата на въглехидрати са ниски и че тези на мазнините и протеините са високи. Този вид диета може да включва рискове, така че не трябва да се прилага без лекарско предписание и надзор.

Обичайните интервенции в синдрома на Dravet включват често психомоторна и езикова рехабилитация, необходими за намаляване на когнитивния упадък и уврежданията в развитието.

Другите вторични симптоми на това заболяване, като социални дефицити, нарушения на съня или инфекции, се третират отделно чрез специфични интервенции.