Синдром на DiGeorge, симптоми, причини и лечение

Синдромът на DiGeorge влияе върху производството на лимфоцити и може да причини различни автоимунни заболявания, наред с други неща. Това е генетично и вродено състояние, което може да засегне 1 от всеки 4 000 раждания и понякога се открива до зряла възраст.

след това ще видим какъв е синдромът на DiGeorge и какви са неговите последствия и основни прояви.

• Свързана статия: "Разликите между синдрома, разстройството и болестта"

Какво е синдром на DiGeorge?

Синдромът на DiGeorge е имунодефицитно заболяване, причинено от прекомерно нарастване на определени клетки и тъкани по време на ембрионалното развитие. Обикновено засяга тимусната жлеза, а с това и производството на Т-лимфоцити, което води до често развитие на инфекции..

каузи

Една от основните характеристики на 90% от хората, диагностицирани с този синдром, е, че липсва малка част от хромозома 22 (от позиция 22q11.2., По-специално). По тази причина Digeorge Syndrome е известен също като синдром на делеция на хромозома 22q11.2.

По същия начин, както и за неговите признаци и симптоми, той е известен също като Велокардиофациален синдром или синдром на абнормното кононуално лице. Делецията на част от хромозома 22 могат да бъдат причинени от случайни епизоди, свързани със сперматозоиди или яйца, и в някои случаи поради наследствени фактори. Досега се знае, че причините са неспецифични.

• Може би се интересувате: "Разлики между ДНК и РНК"

Симптоми и основни характеристики

Проявите на синдром на DiGeorge могат да варират в зависимост от самия организъм. Например, има хора, които имат тежки сърдечни увреждания или някакъв вид интелектуални затруднения и дори специална чувствителност към психопатологични симптоми, и има хора, които не представят нищо от.

Тази симптоматична вариабилност е известна като фенотипна вариабилност, тъй като зависи до голяма степен от генетичното натоварване на всеки човек. Всъщност, този синдром се разглежда като клинична картина с висока фенотипна вариабилност. Някои от най-често срещаните характеристики са следните.

1. Характерен външен вид на лицето

Въпреки че това не е задължително при всички хора, някои от чертите на синдрома на Digeorge включват много развита брадичка, очите с тежки клепачи, ушите леко обърнати назад с част от горните лобове над тях.. Възможно е да има и цепнатина на небцето или лоша небцето.

2. Сърдечни патологии

Често се развиват различни промени на сърцето и следователно на неговата активност. Обикновено тези изменения засягат аортата (най-важният кръвоносен съд) и специфичната част от сърцето, където се развива. Понякога тези промени могат да бъдат много леки или да липсват.

3. Промени в тимусната жлеза

За да действа като протектор срещу патогени, лимфната система трябва да произвежда Т клетки, тимусната жлеза играе много важна роля. Тази жлеза започва своето развитие през първите три месеца от растежа на плода, а размерът, който достига директно, влияе върху броя на Т-лимфоцитите, които се развиват. Хората с малък тимус произвеждат по-малко лимфоцити.

Докато лимфоцитите са от съществено значение за защита от вируси и за произвеждане на антитела, хората със синдром на DiGeorge имат значителна чувствителност към вирусни, гъбични и бактериални инфекции. При някои пациенти тимусната жлеза може дори да отсъства, което изисква незабавна медицинска помощ.

4. Развитие на автоимунни заболявания

Друго последствие от липсата на Т лимфоцити е това може да развие някакво автоимунно заболяване, което е, когато имунната система (антителата) има склонност да действа неподходящо към самото тяло.

Някои от автоимунните заболявания, причинени от синдрома на DiGeorge, са идиопатична тромбоцитопенична пурпура (която атакува тромбоцитите), автоимунна хемолитична анемия (срещу червени кръвни клетки), ревматоиден артрит или автоимунно заболяване на щитовидната жлеза..

5. Промени в паращитовидната жлеза

Синдромът на DiGeorge също може да повлияе на развитието на жлеза, наречена паратиреоид (Намира се на предната част на врата, близо до щитовидната жлеза). Това може да доведе до промени в метаболизма и промени в нивата на калций в кръвта, с които човек може да има припадъци. Този ефект обаче става по-малко тежък с течение на времето.

лечение

Препоръчваната терапия за хора, които имат синдром на DiGeorge, е насочена към коригиране на промените в органите и тъканите. Въпреки това, и поради високата фенотипна вариабилност, Терапевтичните показания могат да бъдат различни в зависимост от проявите на всеки човек.

Например, за лечение на промени в паращитовидната жлеза се препоръчва лечение с калциева компенсация, а за сърдечни промени има специфично лекарство или в някои случаи се препоръчва хирургична интервенция.. Също така може да се случи, че Т лимфоцитите функционират нормално, при което не се изисква терапия за имунен дефицит. Може също да се случи, че производството на Т-лимфоцити нараства постепенно с възрастта.

В обратния случай е необходима специфична имунологична помощ, която включва непрекъснато наблюдение на имунната система и производството на Т лимфоцити, поради което се препоръчва, ако човек има рецидивиращи инфекции без очевидна причина, тестовете се извършват за оценка на цялата система. И накрая, в случай, че лицето напълно няма Т-клетки (това, което може да се нарече "пълен синдром на DiGeorge"), се препоръчва да се извърши трансплантация на тимуса.

Библиографски препратки:

• Aglony, М., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004 г.). Клинични прояви и имунологична вариабилност при девет пациенти със синдром на DiGeorge. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
• Фондация за имунна недостатъчност. (2018). Синдром на DiGeorge. Получено на 7 юни 2018 г. Налице на адрес https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.