Симптоми на кабуки, причини и лечение

Има много редки и малко известни заболявания които не получават достатъчно внимание. Тези разстройства са голямо страдание за хората, които страдат от тях и техните семейства, които не могат да разберат какво се случва, как и защо с любимия си човек..

Липсата на изследвания и малкото известни случаи затруднява определянето на причините, както и начините за тяхното излекуване или за облекчаване или забавяне на техния напредък..

Едно от тези малко известни болести е Синдром на Кабуки, за какво става въпрос в тази статия.

• Свързана статия: "Синдром на чуплива X: причини, симптоми и лечение"

Какво е синдром на Кабуки??

Синдромът на Кабуки е странно и необичайно заболяване, при което страдащият проявява серия от Отличителни физиологични характеристики заедно с интелектуална недостатъчност и физиологични промени, които могат да бъдат много сериозни.

Синдромът на Кабуки се счита за рядко заболяване, с относително малко разпространение и с малко известни и изследвани характеристики и причини. Всъщност, все още няма ясни диагностични методи за откриване на това заболяване, извън наблюдението на типичните характеристики и развитието на непълнолетния.

Като цяло се счита, че най-характерните признаци са промени в лицето, интелектуални затруднения, забавяне в развитието, промяна на пръстите и наличие на мускулно-скелетни промени и вродени кардиопатии..

Въпреки сериозността си, продължителността на живота на бебетата, родени с тази болест може да не е по-малко от обичайното, въпреки че това зависи до голяма степен от усложненията, които могат да възникнат особено по отношение на сърдечните и висцералните нарушения..

• Може би се интересувате: "Инвалидност и увреждане на развитието"

Симптомите

Физиологично, хората с това заболяване обикновено присъстват характерни черти на лицето, като наличието на изкривяване на страничната трета от долния клепач (прекомерни гънки в кожата на клепачите, които позволяват да се види вътрешността на него отвън), странично отваряне на удължените клепачи по начин, който прилича на очния вид на ориенталските хора, широкият носов мост и с връх навътре, големи уши и под формата на дръжка и дебели и извити вежди. Зъбите също са склонни да имат промени.

В допълнение към това са склонни да бъдат закърнели и имат нисък ръст, представящи скелетни промени, като например наличието на аномалии на пръстите (особено дерматоглифични промени и персистиране на запълване на плода), хипермобилност и хипермобилност или промени в гръбначния стълб. Хипотонията или мускулната слабост също са много чести, понякога изискващи движение на инвалидна количка.

Пациенти с синдром на Кабуки също имат лека до умерена степен на интелектуална недостатъчност, в някои случаи с неврологични проблеми като атрофия или микроцефалия..

Често те също присъстват зрителни и слухови проблеми, както и понякога конвулсии. Също така е обичайно да има спукване на небцето и трудности при преглъщане, или много тесни дихателни пътища, които възпрепятстват дишането.

Един от най-сериозните и опасни симптоми на това заболяване е, че той причинява промени в вътрешностите, Много често пациентите имат сериозни коронарни проблеми като коарктация на аортата и други сърдечни заболявания. Останалите части на засегнатото тяло обикновено са урогенитални и стомашно-чревни системи.

Етиологията не е прекалено ясна

От момента, в който синдромът на Кабуки е описан за първи път през 1981 година Произходът на това заболяване е неизвестен, През историята от нейното откриване има огромно невежество.

Въпреки това, настоящият напредък е довел до това, че е известно, че това е вродена и непридобита болест, вероятно генетичен произход.

По-конкретно е установено, че голяма част от хората (около 72% от засегнатите) страдат от това странно заболяване имат някакъв вид мутация в MLL2 гена, който участва в регулирането на хроматина. Трябва обаче да се има предвид, че в други случаи няма такива промени, така че може да се подозира полигенна причина за това заболяване..

• Може да се интересувате: "Синдром на Турет: какво е това и как се проявява?"

лечение

Защото това е вродено заболяване, което все още няма много знания, лечението му е сложно и фокусирано върху подобряване на качеството на живот на пациента и лечението на симптомите, тъй като няма известно лечение.

Трябва да имате предвид това Хората със синдром на Кабуки обикновено имат ниво на интелектуални затруднения от леко до умерено, което ги прави необходими за образование, адаптирано към техните нужди. Също така е често срещано, че те представят някои типично аутистични характеристики.

Езиковите закъснения и наличието на поведенчески разстройства могат да бъдат лекувани с помощта на речеви терапии и Трудовата терапия може да бъде полезна за да се научат по-добре да управляват основните умения за ежедневието. Понякога може да им трябва инвалидна количка, за да се движат. Физиотерапията може да бъде много полезна когато става въпрос за подобряване на моторните умения и укрепване на опорно-двигателния апарат.

От медицинска гледна точка те трябва да се подлагат на редовни проверки и може да са необходими прилагането на различни операции, тъй като те често представляват вродени промени, които причиняват риск за тяхното оцеляване, като промени в сърцето и сърдечно-съдовата система, дихателната система, храносмилателния тракт и устата.

Наличието на херния, малабсорбция на хранителни вещества и атрезии или оклузии на естествени отвори, като например, един от носните проходи може също да изисква хирургично или фармакологично лечение..

В какво се отнася психологическата терапия, Може да е необходимо да се лекуват някои от психичните разстройства, които тези лица могат да пострадат, както и да се предоставят информация и образователни насоки както за субекта, така и за околната среда..

Библиографски препратки:

• Niikawa, N; Мацуура, N .; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Синдром на грима за кабуки: Синдром на умствена изостаналост, необичайни фаци, големи и изпъкнали уши и дефицит на постнатален растеж. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J.; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Синдром на Кабуки An Pediatr, 51-56.