Симптоми, причини и лечение на синдром на MELAS

В рамките на болестите, категоризирани като рядко срещани Синдром на MELAS, странно състояние които в Испания засягат по-малко от 5 на 100 000 души над 14-годишна възраст. Това изменение на митохондриалния произход сериозно засяга неврологичното функциониране на човека и неговите симптоми се проявяват до момента на смъртта..

В тази статия ще опишем подробно какво представлява това наследствено заболяване, както и какви са неговите симптоми, къде е произходът на заболяването и как се провеждат възможните лечения..

• Може би се интересувате: „15-те най-често срещани заболявания на нервната система

Какво е синдром на MELAS?

Синдромът на MELAS е рядко наследствено митохондриално заболяване, чиято основна характеристика е генериране на поредица от неврологични промени. Условията на митохондриалната категория провокират в лицето някои неврологични нарушения, причинени от митохондриална геномна мутация.

Митохондриите са цитоплазмени органели, образувани от еукариотни клетки, чиято основна мисия е да генерират енергия чрез консумацията на кислород. Тази органела е от съществено значение за метаболизма на клетките ни, така че всяка промяна в нея може да причини сериозни усложнения за здравето и качеството на живот на човека..

Този синдром е описан за първи път през 1975 г., но до 1984 г., когато е получил сегашното си име. Терминът MELAS се състои от съкращение от неговите най-отличителни клинични свойства:

• МЕ: Митохондриална енцефаломиопатия (митохондриална енцефаломиопатия).
• LA: лактатна ацидоза (лактатна ацидоза).
• S: Епизоди, подобни на инсулт (епизоди, подобни на инсулт).

В първото си описание синдромът на MELAS е описан като набор от инциденти с припадъци, постепенна езикова дегенерация, лактатна ацидоза и разкъсване на мускулни влакна.

Първите симптоми на това състояние обикновено се появяват по време на детството или юношеството, особено между 2 и 5 години. Въпреки че развитието на болестта може да варира значително при тези, които страдат от нея, прогнозата обикновено е доста резервирана в по-голямата част от случаите; тъй като пациентите развиват сериозни здравословни усложнения, докато умрат.

Що се отнася до честотата на синдрома на MELAS, това е много необичайно състояние сред населението. Въпреки че не са установени конкретни данни за неговото разпространение, е известно е една от най-честите митохондриални заболявания. От друга страна, по-голямото разпространение не е било демонстрирано при мъже или жени, нито в някоя специфична етническа или расова група..

Каква е клиничната картина?

Както вече посочихме, синдромът на MELAS се отличава с основните характеристики, които съставляват клиничната му картина и го диференцират от други митохондриални заболявания..

1. Митохондриална енцефаломиопатия (МЕ)

Енцефаломиопатиите са онези заболявания, чийто произход се намира в промени в структурата и функционирането на централната нервна система, които трябва да причиняват доста чести конвулсивни епизоди..

Тези епизоди се състоят от временно ограничени събития, по време на които човек претърпява преувеличена двигателна агитация, спазматична и неволна мускулна активност и промени в състоянието на съзнанието и възприятието.. Може да се прави разлика между фокусни кризи или генерализирани кризи. При фокални припадъци абнормната електрическа активност на мозъка обикновено е ограничена до определена област на мозъка, докато в обобщените схеми на изхвърляне се простират до различни мозъчни области..

Опасността от тези епилептични кризи се крие в риска, че различните засегнати мозъчни структури са трайно увредени, което води до сериозни последствия на когнитивното и моторно ниво..

2. Лактатна ацидоза (LA)

Лактатната ацидоза, присъстваща в синдрома на MELAS, се състои от: a анормално натрупване на млечна киселина. Когато това вещество, генерирано главно в червени кръвни клетки и мускулни клетки, се агломерира по патологичен начин, то може да доведе до редица много сериозни здравословни проблеми, които могат да доведат до смърт на пациента..

Основните признаци, показващи натрупване на млечна киселина, включват повръщане, диария, гадене, стомашна болка, продължителна сънливост с течение на времето, промени в състоянието на съзнанието, респираторни проблеми, хипотония, дехидратация и дефицити в снабдяването на кръв и кислород към мускулите, тъканите и органите.

3. Подобен на инсулт (S)

Подобно на инсулт понятие се отнася Инсулт-подобни събития или мозъчни удари.

Цереброваскуларният инцидент е фокално и спонтанно събитие, при което се прекъсва кръвният поток в определена област на мозъка. Когато това се случи за повече от няколко секунди, мозъчните клетки започват да се влошават и умират поради липса на кислород и хранителни вещества.

Основните последици от тези мозъчно-съдови инциденти са промени в зрителната система, в езика и в двигателния аспект, както и постепенно когнитивно влошаване, което може може да причини деменция.

Какви симптоми има?

При синдрома на MELAS клиничната картина, описана по-горе, е придружена от симптоми, които, въпреки че са много различни сред пациентите, обикновено се появяват в по-голямата част от случаите..

Тези симптоми включват:

• Мигрена и главоболие повтарящ се.
• Гадене и повръщане.
• анорексия.
• Когнитивно увреждане постепенен.
• Общо забавяне в развитието.
• Проблеми с недостига на учене и внимание.
• Промени в състоянието на съзнанието.
• Мускулни и моторни патологии като хронична умора, мускулна слабост или хипотония.
• Патологии в зрителната система като оптична атрофия, ретинит или намалена острота на зрението.
• Сенсонорална глухота.
• Екстремна чувствителност към температурни промени.

Други по-рядко срещани симптоми, които могат да се появят по време на заболяването, са тези, свързани с психическото и психическото състояние на човека. Тези симптоми могат да бъдат:

• Агресивно поведение.
• Промени в личността.
• Обсесивно-компулсивно разстройство.
• Тревожни разстройства.
• психоза.
• Афективни промени.

Какви причини има?

Както беше споменато в началото на статията, синдромът на MELAS е заболяване, причинено от мутация в митохондриалната ДНК. Следователно, това е наследствено състояние, което се предава от майчините гени.

Тези промени възникват в редица специфични гени, разположени в генетичния материал на митохондриите. Повечето от тези специфични гени са отговорни за превръщането на кислород, захари и мазнини в енергия; докато някои други участват в производството на тРНК молекули, отговорни за изграждането на аминокиселинни структури.

Какво е лечението и прогнозата?

В момента не е разработено специфично лечение за синдром на MELAS, а по-скоро специфични лечения се правят за всеки от симптомите на пациента, както и поредица от палиативни грижи за подобряване на качеството им на живот.

В рамките на обичайния протокол група специалисти, включително невролози, кардиолози, офталмолози или ендокринолози, наред с много други, отговарят за разработването на специализирано лечение, което се адаптира към симптомите и нуждите на пациента..

За съжаление, тези лечения не са в състояние напълно да облекчат ефектите от това състояние, така че човекът обикновено представлява прогресивно когнитивно увреждане, последвано от психомоторни проблеми, намалени слухови и зрителни способности и цяла поредица медицински усложнения. до смъртта на пациента.