Причините, симптомите и лечението на синдрома на Нунан

Много от това, което сме и как се намираме, ни дава генетичният код. Организацията на нашия организъм, ритъмът и начина ни на растеж и физическо развитие ... и дори част от нашия интелект и нашата личност е наследена от нашите предци..

Понякога обаче гените се подлагат на мутации, които макар понякога да са безвредни или дори положителни, понякога имат сериозни последици, които правят по-трудно да се развиват и адаптират към средата на тези, които страдат от нея.. Един от тези генетични нарушения е синдромът на Нунан.

• Свързана статия: "Разликите между синдрома, разстройството и болестта"

Синдром на Нунан

Синдромът на Noonan е сравнително често генетично заболяване, което се проявява при едно от всеки хиляда или две хиляди раждания, като честотата е подобна на тази на синдрома на Даун. За това става дума заболяване, чиято симптоматика може да бъде силно променлива в зависимост от случая, но това се характеризира с наличието на промени и забавяния в развитието, вродени кардиопатии, хеморагична диатеза и различни морфологични промени..

Ритъмът на растеж при тези деца, въпреки че първоначално изглежда нормативен, е силно забавен и те обикновено имат нисък ръст и забавяне на психомоторното ниво. Тези проблеми стават особено очевидни в юношеството. Понякога тя се представя заедно с умствени увреждания, въпреки че това обикновено е леко. Сензорно може да доведе до проблеми със зрението и слуха като повтарящ се страбизъм или отит.

На морфологично ниво се наблюдават промени на лицето, като очен хипертелоризъм (очите са прекалено отделени една от друга), увиснали клепачи, ниски и завъртяни уши, къс врат. Също така е често срещано, че те представляват костни изменения под формата на деформация в гръдната клетка (която може да се появи под формата на вдлъбнати гърди в областта на гръдната кост или pectus excavatum или в изобилието му или pectus carinatum).

Един от най-опасните симптоми е наличието при повечето пациенти на вродени сърдечни заболявания като белодробна стеноза или хипертрофична кардиомиопатия, както и други съдови проблеми. също, Често е наличието на хеморагична диатеза при повече от половината от пациентите, което означава големи затруднения в коагулацията, която поражда, че е необходимо да бъдете много внимателни при страданието от кръвоизливи. Те също са много лесни за представяне на синини.

Въпреки че не са толкова чести, може да има и лимфни проблеми, които пораждат периферни отоци или дори в белите дробове и червата. Те също така са склонни да имат по-висок риск да страдат от левкемия и други миелопролиферативни проблеми.

В пикочно-половата система може да се появят промени като крипторхизъм или не надолу по тестисите при мъжете. Това в някои случаи води до проблеми с раждаемостта. Обаче, в случая на жените, обикновено няма промени по отношение на плодовитостта им.

Причини за възникване на синдрома

Синдромът на Нунан е, както вече казахме, нарушение от генетичен произход, чиято основна причина е открита в присъствието на мутации в хромозома 12. Конкретно, Промените се появяват като мутация в гена PTPN11 в половината от случаите, въпреки че други гени също могат да го причинят, като KRAS, RAF1 или SOS1. Това са гени, които участват в растежа на клетките и в тяхното развитие, така че промяната им води до различни промени в различните системи на организма..

Като цяло се счита за автозомно доминантно разстройство, което може да бъде наследено от родителите на деца (с по-често предаване от майката), въпреки че мутации, които генерират Noonan синдром, се появяват без някой от родителите да го има. предадени или има други случаи в семейството.

лечения

Понастоящем няма лечебно лечение на синдрома на Нунан, като съществуващи лечения, предназначени за облекчаване на симптомите, предотвратяване на усложнения, намеса в структурни и морфологични аномалии, оптимизиране на техните възможности и предлагане на тези хора на възможно най-доброто качество на живот.

За тази цел се използва мултидисциплинарна методология намеса на различни специалисти от медицината и от други науки. Симптомите и промените, които представляват тези, които страдат от това заболяване, могат да бъдат много променливи, с това какво ще зависи от вида на промените, които страдат.

При синдрома на Нунан е от съществено значение редовното наблюдение и мониторинг на здравния статус на пациента, особено при наличие на вероятна болест на сърцето. Проблемите на коагулацията не са странни при този синдром, така че този факт трябва да се вземе под внимание при възможни хирургични интервенции. През първите години може да се наложи използването на сонди за изхранване на детето. Не е странно, че се използва лечение с растежен хормон по начин, който благоприятства развитието на непълнолетния.

На психо-образователно ниво, предвид високата честота на проблеми с ученето и / или интелектуални затруднения, е възможно да се изисква използването на психостимулация, индивидуализирани планове в училището, укрепване на усвояването на основни умения от ежедневието, логопедия и използване на алтернативни и / или допълващи техники на комуникация като използването на пиктограми. Може също да се наложи да практикувате физиотерапия, за да подобрите моторните си умения.

И накрая, трябва да се вземе под внимание генетичното консултиране, когато субектът достигне юношество или зряла възраст поради възможността за предаване на заболяването.

Може да се окаже необходимо да се използва психологическо лечение за субекта, тъй като може да се появи чувство на неадекватност, ниско самочувствие и депресивни синдроми. По същия начин, психо-образованието е необходимо както за това, така и за околната среда, а помощта за групи за подкрепа може да бъде полезна..

При условие, че възможните усложнения се контролират, участниците с синдром на Нунан могат да имат стандарт на живот, еквивалентен на този на други хора без това разстройство. Възможно е някои от симптомите да намалят с възрастта, когато станат възрастни.

• Може би се интересувате: "Видове психологически терапии"

Библиографски препратки:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016 г.). Синдром на Нунан. В: Kliegman, R.M. Stanton, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (Eds). Нелсън Учебник по педиатрия. 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier.

• Ballesta, M.J. и Guillén-Navarro, E. (2010). Синдром на Noonan, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1, 56-63. Университетска болница Virgen de la Arrixaca. Мурсия.

• Carcavilla, A.; Santomé, J.L .; Galbis, L. и Ezquieta, B. (2013). Синдром на Нунан. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Университетска болница Грегорио Мараньон. Институт за изследване на здравето на Gregorio Marañón. Мадрид.