Причини, симптоми и лечение на синдрома на Рет

Синдромът на Рет е нарушение на аутистичния спектър Започва в ранна детска възраст и се среща предимно при момичета. Характеризира се с наличие на микроцефалия и загуба на двигателни умения, придобити през първите месеци от живота.

Тези и други симптоми са причинени от генетични мутации Въпреки че в момента нарушението на Rett няма излекуване, има лечения и интервенции, които могат да облекчат различните проблеми и да подобрят качеството на живот на момичетата с този синдром..

• Може да се интересувате: "Синдром на крехкото X: причини, симптоми и лечение"

Какво представлява синдромът на Рет??

През 1966 г. австрийският невролог Андреас Рет описва заболяване от детска възраст, състоящо се от "церебрална атрофия с хиперамонемия", която се характеризира с прекомерни нива на амоняк в кръвта. По-късно връзката на този синдром с хипераммонемия ще бъде отхвърлена, но клиничната картина, описана от Рет, ще бъде кръстена с неговото фамилно име.

Синдромът на Рет е промяна на физическото, двигателното и психологическото развитие което се случва между първата и четвъртата година от живота, след период на нормален растеж. Най-характерните симптоми са забавянето на развитието на черепа и загубата на ръчни умения, както и появата на стереотипни движения на ръцете..

Това нарушение се среща почти изключително при момичетата; Всъщност както МКБ-10, така и DSM-IV твърдят, че то засяга само жени, но напоследък са открити случаи на синдром на Рет при деца..

Тъй като мъжките имат само една Х хромозома, в която се намират генетичните дефекти на синдрома на Рет, симптомите се коригират в по-малка степен, отколкото при жените, което води до по-сериозни варианти, които носят повишен риск от смърт. рано.

Свързана статия: "4-те типа аутизъм и неговите характеристики"

Връзка с други разстройства от аутистичния спектър

В момента DSM-5 го класифицира в рамките на категория "Разстройства на аутистичния спектър" (ASD), етикет, споделен с други повече или по-малко сходни синдроми, които се различават в DSM-IV: аутистично разстройство, синдром на Аспергер, дезинтегративно разстройство в децата и генерализирано нарушение на развитието.

В този смисъл се разглежда синдромът на Рет неврологично заболяване, а не психично разстройство. От своя страна класификацията на МКБ-10 категоризира разстройството на Рет като промяна на психологическото развитие. По-специално, според това медицинско ръководство това е обобщено разстройство на развитието, концепция, подобна на тази на DSM-IV.

Синдромът на Rett се различава от дезинтегративното разстройство в детството, тъй като обикновено започва по-рано: докато първото обикновено се случва преди 2-годишна възраст, дезинтегративното разстройство в детството настъпва малко по-късно и неговите симптоми са по-малко специфични. В допълнение, синдромът на Рет е единственото разстройство от аутистичния спектър той е по-разпространен при жените, отколкото при мъжете.

Симптоми и признаци на това нарушение

Пренаталното и перинаталното развитие на момичетата със синдром на Rett е нормално през първите 5 или 6 месеца от живота, приблизително. Въпреки това, в някои случаи малките могат да продължат да растат нормално до 2 или 3 години.

След този период растежът на черепа се забавя и се наблюдава спад в двигателните умения, особено на фините движения на ръцете; следователно се развиват повтарящи се или стереотипни ръчни движения, които включват гърчене и намокряне със слюнка.

В допълнение към микроцефалията и ръчните промени, хората, които имат разстройство на Рет може да представлява серия от свързани симптоми и симптоми с променлива честота:

• Тежка интелектуална недостатъчност.
• Стомашно-чревни нарушения като запек.
• Промени в биоелектричната активност на мозъка и появата на епилептични припадъци.
• Липса на езикови или сериозни езикови дефицити.
• Дефицити в социалното взаимодействие, въпреки че интересът към други остава.
• Трудност при ходене, липса на координация на движението и движенията на тялото.
• Недостатъчно дъвчене.
• Дихателни нарушения като хипервентилация, апнея или задържане на въздух.
• Сколиоза (анормална кривина на гръбначния стълб).
• дриблиране.
• Трудности при контрола на сфинктера.
• Кратки спазми (хорея) и неволни изкривявания (атетоза).
• Мускулна хипотония.
• Характерна социална усмивка в ранна детска възраст.
• Избягване на контакт с очите.
• Писъци и крещи неконтролируеми викове.
• Бруксизъм (неволно стискащи зъби).
• Сърдечно-съдови заболявания като аритмия.

каузи

Причината за това разстройство е мутацията в гена MECP2, който е разположен върху Х-хромозомата и играе ключова роля във функционирането на невроните. По-специално, MECP2 заглушава експресията на други гени, което им пречи да синтезират протеини, когато това не е необходимо. Той също така регулира метилирането на гените, процес, който модифицира генната експресия, без да променя ДНК.

Въпреки че промените в този ген са ясно идентифицирани, точния механизъм, чрез който се развиват симптомите на синдрома на Rett, не е известен..

Мутации в гена MECP2 като цяло те не зависят от наследството, а обикновено са случайни, въпреки че в малък брой случаи е открита семейна история на разстройството на Рет.

Прогноза и лечение

Синдромът на Rett се поддържа през целия живот. Дефицитите обикновено не се коригират; по-скоро те са склонни да се увеличават с течение на времето. Ако това се случи, възстановяването е дискретно и обикновено се ограничава до подобряване на способностите за социално взаимодействие в края на детството или в началото на юношеството.

Лечението на синдрома на Rett е основно симптоматично, т.е. фокусирано върху намаляване на множеството проблеми. Следователно интервенциите варират в зависимост от специфичния симптом, който е предназначен да облекчи.

На медицинско ниво обикновено се предписват антипсихотични лекарства и бета-блокери, както и селективни инхибитори на обратното поемане на серотонин.. Контролът на храненето може да помогне за предотвратяване на загубата на тегло което обикновено се дължи на трудностите при дъвченето и преглъщането на храна.

Физическата, езиковата, поведенческата и трудовата терапия също могат да бъдат полезни за намаляване на физическите, психологическите и социалните симптоми на синдрома на Рет. Във всички случаи е необходима интензивна и непрекъсната подкрепа от различни видове здравни услуги, за да се насърчат момичетата с Рет да се развиват по възможно най-задоволителен начин.