Синдром на Seckel причинява, симптоми и лечение

Синдромът на Seckel е едно от вродените заболявания които засягат развитието на хората от етапа на бременността до раждането и които имат последици както за външния вид, така и за основните биологични функции и умствени процеси.

Въпреки че идентифициращият елемент, който е най-очевиден, е къс ръст или джудже и, в повечето случаи, формата на носа, зад тази клинична картина има много други необичайни прояви, които могат сериозно да компрометират качеството на живот на човека, ако не се получат правилните акценти..

В тази статия ще видим какви са те симптомите и известните причини за синдром на Seckel, както и неговото лечение.

• Свързана статия: "Dwarfism: причини, симптоми и свързани нарушения"

Какво е синдром на Seckel?

Това, което знаем като синдром на Seckel, е набор от физически и умствени промени, които се появяват преди раждането и имат генетични причини в основата си.

Това е рядко заболяване, което се характеризира с забавяне на развитието на плода, така че нивото му на развитие е "забавено" в много аспекти..

симптоми

Основните признаци и симптоми, свързани със синдром на Seckel, са следните.

1. Микроцефалия

Това е един от най-характерните признаци на синдрома на Seckel и се състои от недостатъчно развитие на черепния свод, което прави главата малка и следователно мозъкът има по-малко пространство за растеж. Това е важно, като се има предвид, че тази част от нервната система трябва да се разширява бързо по време на тази фаза от живота.

• Свързана статия: "Микроцефалия: симптоми, характеристики и лечение"

2. Психично изоставане

Това е една от последиците от намаления размер на черепа по отношение на останалата част от тялото. Малформации в мозъка резултат от това ограничение на пространството често причиняват по-ограничено когнитивно развитие от нормалното, въпреки че това не се оценява по време на раждането.

• Може да се интересувате: "Видове интелектуални затруднения (и характеристики)"

3. Профил на птиците

Това е името, с което се нарича видът на лицето, което е често срещано при деца със синдром на Seckel. Това е свързано с намаления размер на главата, сравнително големи очи и много ясен нос, който дава усещане за "пик".

4. Малък ръст или джудже

Като цяло, хората със синдром на Seckel са по-малки от очакваното за възрастовия им диапазон. Това се отразява и на пропорциите, тъй като крайниците са малкие пропорционално на останалата част от тялото.

От друга страна, като следствие от бавното развитие на зреенето, костната конфигурация също е слабо развита, което може да доведе до появата на някои скелетни нарушения..

5. Други признаци и симптоми

Има и други общи признаци и симптоми при синдрома на Seckel, сред които са следните:

• Диспластични уши: развитието на ушите също е недостатъчно, така че дизайнът му не е толкова сложен, колкото обикновено при други хора.
• Зъбна дисплазия: зъбите са слабо развити и разпределението им е дефектно, което понякога пречи на затварянето на устата.
• кривогледство: очите се отклоняват, така че да не сочат паралелно навън.
• Дефекти на небцето: частта на небцето представя промени, като например наличието на дупки или свод, твърде изразени и тесни.

диагноза

Синдромът на Seckel може да се очаква от стадия на развитие на плода чрез използване на ултразвук (преглед на малформациите и развитието на костите), въпреки че диагнозата не е поставена, докато признаците и симптомите не са имали време да се изразят, което се случва по време на първия етап от детството, но не и в седмиците непосредствено след раждането.

каузи

Понастоящем причините за синдром на Seckel са слабо разбрани. Известно е обаче, че това е промяна въз основа на генетични тригери на автозомно-рецесивен тип, което означава, че дефектната версия на даден ген трябва да присъства както в бащата, така и в майката, така че потомството да изрази симптомите.

От друга страна, няма един ген, който да произвежда симптомите на синдрома на Seckel, но в момента са известни три генетични изменения, свързани с това заболяване. На свой ред, тези различни източници отстъпват място на различни типове синдром на Seckel, свързани с хромозоми 3, 14 и 18.

Лечение на синдрома на Seckel

Синдромът на Seckel няма известно лечение, тъй като е генетичен произход и неговите ефекти започват да се забелязват от образуването на плода. Въпреки това, има няколко стратегии, които могат да помогнат облекчаване на негативните последици, които генерират симптомите.

В този смисъл, интердисциплинарен подход и обучение на умения за предотвратяване на проблеми, произтичащи от специфични усложнения като например проблемите за маскиране или дишане, както и терапията, насочена към изучаване на норми на поведение и връзка с другите. Този вид инициативи трябва да бъдат адаптирани към нивото на интелектуалното развитие на всеки пациент.