Психично забавяне Свързан с X-хромозомния X-крехък синдром

Хронилният Х-хромозомен синдром (SXF), наричан още Martin & Bell, е първата причина за наследствена умствена изостаналост и втората след синдрома на Даун. Тя е наследена, свързана с Х-хромозомата, която определя, че мъжете го страдат и го предава на жени. на брой засегнати хора тя е разположена около 1 на всеки 1200 мъже и 1 на всеки 2000 жени, като "носители", без да бъдат засегнати, 1 на всеки 700 души. Има несъответствия по отношение на тези цифри, но изглежда неоспоримо, че SXF е един от най-често срещаните генетични нарушения при хората. Въпреки това се изчислява, че между 70 и 80% от засегнатите хора не са били правилно диагностицирани.

1. Произход на Х хромозома
2. Как да диагностицира психичното изоставане, свързано с Х хромозомата
3. Оценка и намеса на умствена изостаналост, свързана с Х хромозомата

Произход на Х хромозома

Произходът на проблема се състои в експанзия аномален (наличие на допълнителен генетичен материал) на CGG тринуклеотид (Cytosine-Guanine-Guanine) в FMR-1 гена, разположен в Xq27.3 региона. Това разширяване (заедно с метилиране) води до инактивиране на гена, чийто протеин, наречен FMRP, не се синтезира, което води до появата на SXF. Засегнатите мъже имат така наречената "пълна мутация" (повече от 200 CGGs), тази група са най-засегнати. Носещите майки имат това, което се нарича "премутация" (от 50 до 200 CGG), което е нестабилно и в крайна сметка може да се разшири до "пълна мутация", имайки потомство. Нормалната популация или не е засегната от SXF, има между 5 и 50 CGG. Няма обаче пряка и пропорционална корелация между генетичната мутация или премутация и вида на дефицита, който ще се развие.

Как да диагностицира психичното изоставане, свързано с Х хромозомата

Понастоящем се извършва анализ директно от ДНК е в състояние да открие размера на разширяването и броя на CGG, съответно (премутация и мутация). Това позволява диагнозата както при мъжете, така и при жените и при всички видове популация (здрави индивиди, носители и засегнати) и следователно генетично консултиране от жизненоважно значение. Значението на диагнозата е двойно:

• Тя позволява да се открият други носители в семейството и да се консултират генетично
• Засегнатите хора могат да получат по-специфична помощ на ниво: медицински, психологически и образователни.
• Физически характеристики (фенотип)

SXF, обикновено свързан с физически характеристики, които могат да служат само като ръководство, тъй като те не винаги присъстват във всички случаи и със същата величина, в зависимост от нивото на афектация:

• дете: macrocephalia (по-голям краниален периметър). Големи и / или отделени уши. Обикновено те обикновено не се деформират, но могат да представляват цепнатина в горната част на лоб. Лицето е удължено и тясно, огивално небце (издължена и много извита), изпъкнала брадичка. Слабост на ставите и плоски стъпала.
• Млади: Макроцефалията обикновено не е толкова очевидна. Лицето продължава удължено и тясно. Долната челюст изпъкнала, зъбите претъпкани. Слабостта на ставите е по-подходяща в ставите на пръстите, произвеждащи a hyperextensibility които могат да бъдат открити чрез огъване на пръстите назад (произвежда се ъгъл от 90 °)º или повече). С пристигането на пубертета се потвърждава макрооркидизъм (увеличаване на размера на тестисите).
• Възрастен: Макроцефалията не е открита, големите и / или изпъкнали уши и огъващото небце продължават.

Ставната отпуснатост продължава и макроорхидизмът се увеличава честота:

• Свързани органични и еволюционни проблеми
• В FXS има промяна в съединителната тъкан, която причинява споменатото по-горе слабост на ставите и благоприятства повтарящия се отит. Тези инфекции могат да започнат през първата година и да продължат до пет. Според някои проучвания повече от 50% от случаите страдат или са страдали от хронични проблеми на гърлото, носа и ухото.
• Често те също се появяват визуални проблеми. Най-честа е страбизъм, последван от рефракционни проблеми (миопия и далекогледство)..
• В SXF, има промени в биоелектричната активност на мозъка, която може да генерира припадъци. Възрастта, в която могат да се появят тези гърчове, ще варира между неонаталния период и 14 години. Някои проучвания поставят средната възраст, в която засегнатите могат да се свиват в продължение на 5 години.
• Друга засегната зона е сън. Има два проблема, свързани с нарушението, безсънието и хъркането. Обяснението трябва да бъде намерено в дисфункция на хипоталамуса, която променя производството на мелатонин, хормона, отговорен за регулирането на цикъла на сън-събуждане. Последиците са трудността да се започне мечтата и / или да се събуди през нощта, без да може да спи отново. Що се отнася до хъркането, те са следствие от хипотонията на букофарингеалната мускулатура. Свързаното и по-тревожно разстройство са тези на едва заспиване, при които има повече или по-малко продължително прекъсване на дишането и че те трябва да преминат медицински контрол, ако се случи..
• И накрая, посочете възможното съществуване на кардиологични проблеми, свързани с FXS (митрален пролапс).
• На еволюционно ниво, отбелязва значително забавяне на придобиванията развитие. Детето SXF ще започне автономното шествие или ще излъчи първите думи по-късно от повечето други деца. В случай на излъчване на първите думи със значение, тя ще бъде над 2,5 години (по отношение на общата група, която ще бъде приблизително 1 година). В случая с момичетата не е толкова забавяне (около 1,8 години за първите думи със смисъл).

Поведенчески и когнитивен профил

Деца, засегнати от FXS, показват модел на много характерно поведение. Независимо от вашата страна на произход, култура, икономическо ниво, тип на семейството, получено образование и т.н. се запазват моделите често, въпреки че всяко дете ще изработи определена личност от собствения си опит. Трябва да се вземе под внимание още веднъж, че нивото на обвързаност варира при отделните индивиди и следователно големината и честотата на характерните характеристики могат да варират значително. Психичното изоставане, което е една от характеристиките на синдрома, може да варира от лека до тежка, в зависимост от афектацията:

• В случай на пълна мутация, C.I. (интелектуален коефициент) би бил, според някои изследвания, над 40 (тежка до умерена умствена изостаналост). В случай на пълна мутация с частично метилиране C.I = 80-88 (разрезът за диагностициране на умствена изостаналост се намира при C.I. = 70 или по-ниско). Около 10-15% от хората с SXF не биха имали умствена изостаналост.
• На познавателно ниво Изглежда, че един от най-често срещаните фактори е трудността при сензорната интеграция. Мозъкът непрекъснато обработва информация, която идва от различни сетива (зрение, слух, допир, постурал и т.н.), а населението на SXF има трудности при организирането на тази информация и действа ефективно, като издава съответния отговор. Ако визуално-пространствената обработка не се извършва правилно, няма реално възприемане на разстоянията и връзките на тялото с пространството, което води до несигурност и дори безпокойство в случай на падане. Това е една от причините, поради които често те се възприемат като тромави на моторно ниво и техните академични постижения в процеси като четене или по-висок ред като мислене, настоящи промени.
• Някои интензивни дразнители могат да причинят някакъв дискомфорт в детето, защото не могат да бъдат обработени правилно. Визуалният стимул, получен от погледа, може да бъде много интензивен и неприятен. Поради тази причина SXF има тенденция да избягва пряк контакт с очите, особено на непознати. В естествената му среда със семейството си, зрителният контакт може да бъде доста "нормален". Шумите, тълпите от хора или излишните стимули могат да провокират реактивно поведение на детето, като например трептене на ръце, стереотипи, писъци или изблици. Те са склонни да са срамежливи, но в същото време приветливи за тези, които знаят как да прекарат необходимото време. Те са упорити и не желаят да се променят.
• Друг от Най-често срещаната характеристика е наличието на симптоматика (разстройство на дефицит на вниманието с хиперактивност), въпреки че хиперактивността не винаги е налице. Дефицитът на внимание може да бъде доста изразен, както и импулсивността пред определени задачи.
• Често се наблюдават и промени в настроението, особено в юношеската фаза, когато може да се появи или да се увеличи поведението на вербална или физическа агресия..

Проучвания, проведени с въпросника за родители C.B.C.L. (Achenbach and Edelbrock, 1991), което позволява да се оценят няколко скали на поведенческо-социалното функциониране на детето, да се заключи, че най-засегнатите скали биха били тези, които съответстват на триадата:

• Проблеми с вниманието
• Социални проблеми
• Проблеми с мисълта

Най - често срещаните проблеми на поведението в. \ T SXF може да се обобщи по-долу:

• Изглежда, че действа според модела на първоначално правене и след това мислене (импулсивност).
• Не можете да държите вниманието си дълго време на нещо конкретно.
• Действа много незряло за своята възраст.
• Това е срамно и срамежливо
• Той е неспокоен, непрекъснато се движи.
• Твърде зависими от възрастни.
• Лесно се ядосва.
• Показване на епизоди на избухвания.
• Той казва псувни.
• Лоша работа в училище.
• Проблеми с произношението или речта.
• Повторете някои действия отново и отново.
• Страх от определени ситуации, места или животни.
• Според неговите спътници той е тромав и инкриминиращ.
• Може да проявява прекалено поведение.

Оценка и намеса на умствена изостаналост, свързана с Х хромозомата

Както и при другите разстройства които засягат човешкото развитие, интервенцията трябва да бъде мултидисциплинарна. Той е разкрил историята на медицински усложнения, които могат да възникнат през целия жизнен цикъл, като преди всичко е от съществено значение за педиатричното или медицинско проследяване..

Степента на участие е много променлива, така че всяка намеса трябва да премине преди внимателна оценка както на неврологичните, така и на психологическите нива.

Интервенцията трябва да се извърши според конкретния индивид. Следователно тя трябва да бъде персонализирана.

Ниво психологически и образователни знаем за уврежданията представени от деца с FXS, както родителите, така и възпитателите се съгласяват да потвърдят, че тези деца имат истински неизползван потенциал и умения, които, правилно образовани, могат да доведат детето до ниво на ежедневна независимост и дори да разработване, доколкото е възможно, на професионални проблеми.

Типични тестове за C.I. (WISC-R и др.) Трябва да се използват с повишено внимание и във всеки случай трябва да се допълват с други, тъй като те могат да представят резултати, които не съответстват на действителната когнитивна оценка на индивида. Други области като психомоторни умения, усвояване на език, концентрация на вниманието и аспекти на социалното функциониране трябва да бъдат оценени..

На поведенческо ниво, да се отбележи, че тяхното поведение не е капризно, но са напълно съгласувани със своя специален начин за интегриране и възприемане на информация от външния свят. Подробна оценка в тази област също ще ни помогне. - В обобщение, деца с крехко X ще се нуждаят от подкрепа в следните области:

• Внимание, хиперактивност и импулсивност.
• Общо учене.
• Реч и език
• Обработка на сензорна информация.
• Моторни умения
• Поведенчески проблеми.

За борба с проблемите на вниманието и поведение можете да използвате техники за самоконтрол, Ако симптомите са много тежки, обикновено се прилага фармакологично лечение според лекарско предписание (S. N стимуланти като метилфенидат или други) заедно с терапия за промяна на поведението..

Като част от интервенцията трябва също така да се научат на родителите различните стратегии за регулиране на непредвидените обстоятелства и да се модулира, доколкото е възможно, желаното поведение при децата (системи за икономика на чиповете, принципи на укрепване, изчезване и др.).

Изисква се говор и език интервенция на логопед и специално образование. Необходимо е да се промени формата на инструктажа с персонализиран дизайн на учебната програма. Важно е също така да знаете някои от положителните аспекти на неговата работа, за да ни помогнете в подготовката на конкретните линии на намеса, за да подчертаете:

• Добра способност за имитация.
• Неговият стил на учене е глобален и едновременен.
• След като научат, те не забравят.
• Добра дългосрочна памет.
• Те са любезни и любящи към тези, които посвещават необходимото време.
• Те могат да работят добре на работа в малки групи. Добра визуална памет.

Добрата имитационна способност може да бъде използвана за чужда работа, използвайки модели, подходящи за детето. По този начин могат да бъдат разработени аспекти на социалната област.

Ученето е основно едновременно, това означава, че информацията ще бъде по-добре интегрирана, когато се представя едновременно, отколкото последователно. Задачите, които изискват последователни процеси, като математиката, са трудни, разбираеми. Когато се дават устни инструкции, те трябва да бъдат кратки, прости и недвусмислени фрази.

След като се приеме ученето, тя изглежда остава постоянна в паметта и няма значителна забрава. Дългосрочната памет е много добра. Проблемът е, че новото учене преминава от краткосрочна памет към дългосрочна памет и че по време на този процес излишъкът от сигнали ще се намесва в неговата консолидация.

Виждат се и вашите социални отношенияОказва се чрез сензорна свръхчувствителност, поради тази причина те са склонни да бъдат плахи, но приветливи, рутинни и упорити към вариациите на стимулите в почти аутистичното поведение. Въпреки това, те ще бъдат привързани, ще се стремят да установят силни емоционални връзки за тези, които имат търпение да чакат времето, необходимо за усвояване и интегриране на новата информация..

Груповата работа, която се извършва с повишено внимание и се прави по определен начин, предвидим за детето, може да даде добри резултати.

Добрият визуален капацитет прави използването на графичен материал съществен елемент в психопедагогическата намеса. Този вид материал (снимки, рисунки, пиктограми и др.) Остава във времето и пространството и се приема много по-лесно. Той е и инструмент, независимо дали има език или не, детето да структурира времето си и да общува, или да пита или да изразява нещо. Те могат да бъдат направени чрез последователности от снимки или рисунки, например училищни дейности или ежедневен живот, които помагат на детето да интегрира ежедневните навици на поведение. -

И накрая, изтъкнете важността на координация между всички хора и професионалисти, които се грижат за детето (родители, учители, психолози, лекари и т.н.), познавайки детето и използвайки тези качества, които ще ни позволят да се движим към терапевтични цели, като същевременно свеждаме до минимум нежеланото поведение..

Тази статия е чисто информативна, в онлайн психологията нямаме възможност да поставим диагноза или да препоръчаме лечение. Каним ви да отидете при психолог, за да се отнасяте по-специално с вашия случай.

Ако искате да прочетете повече статии, подобни на Психично изоставане, свързано с Х хромозома: X крехък синдром, препоръчваме ви да влезете в нашата категория Психопатология за деца.