Причините, симптомите и лечението на синдрома на Zellweger

Синдромът на Zellweger, неонаталната adrenoleukodystrophy, инфантилната болест на Refsum и хиперпипеколовата ацидемия са част от нарушенията на спектъра на Zellweger. Този набор от заболявания засяга биогенезата на клетъчната органела, наречена "пероксизом" в различна степен, което може да причини преждевременна смърт..

В тази статия ще опишем основните причини и симптоми на синдрома на Zellweger, най-сериозният вариант на биогенезата на пероксизома. В останалите изменения на тази група признаците са сходни, но имат по-ниска интензивност.

• Свързана статия: "Разликите между синдрома, разстройството и болестта"

Какво е синдром на Zellweger?

Синдромът на Zellweger е заболяване, което засяга функции като мускулен тонус или зрително и слухово възприятие, както и костни или органни тъкани като сърцето и черния дроб. Нейният произход е свързан с наличието на мутации в някои гени, които се предават чрез автозомно рецесивно наследяване.

Деца с диагноза синдром на Zellweger са склонни да умират преди края на първата година от живота. Много от тях умират преди 6 месеца в резултат на промени в черния дроб или в дихателната и стомашно-чревната система. Въпреки това, хората с леки варианти могат да живеят до зряла възраст.

Понастоящем няма известно лечение, което да отстрани дълбоките промени, които причиняват синдрома на Zellweger, така че лечението на това заболяване е симптоматично.

• Може би се интересувате: "Рабдомиолиза: симптоми, причини и лечение"

Нарушения на спектъра на Zellweger

Сега е известно, че синдромът на Zellweger е част от група заболявания, които те имат една и съща генетична причина: нарушения на биогенезата на пероксизом (органели, които играят роля във функционирането на ензимите), известни също като "смущения на спектъра на Zellweger".

Класическият синдром на Zellweger е най-сериозният вариант на биогенезата на пероксизома, докато случаите на средна тежест се наричат ​​"неонатална адренолукодистрофия" и по-леки случаи като "детска болест на Refsum". Хиперпипеколезната анемемия също е форма на ниска интензивност на тази промяна.

Преди това се смяташе, че тези промени са независими един от друг. Синдромът на Zellweger е първият, описан през 1964 г .; идентифицирането на останалите смущения на спектъра се наблюдава през следващите десетилетия.

Симптоми и основни признаци

При синдрома на Zellweger промяната в биогенезата на пероксизома ги предизвиква неврологични дефицити, които причиняват голямо разнообразие от симптоми в различни системи и телесни функции. В този смисъл признаците на разстройството са свързани с развитието на мозъка, и по-специално с невроналната миграция и позициониране.

Сред симптомите и най-честите и характерни признаци на синдрома на Zellweger са следните:

• Намален мускулен тонус (хипотония)
• припадъци
• Загуба на слухови сензорни способности
• Промени в очната система и зрението (нистагъм, катаракта, глаукома)
• Трудности при хранене
• Нарушение на нормалното физическо развитие
• Наличие на характерни черти на лицето (Плоско лице, високо чело, широк нос ...)
• Наличие на други морфологични промени (микроцефалия или макроцефалия, гънки в шията ...)
• Аномалии в структурата на костите, особено хондродисплазия пунктата (калцификация на хрущяла)
• Повишен риск от развитие нарушения на сърцето, черния дроб и бъбреците
• Респираторни нарушения като апнея
• Поява на кисти в черния дроб и бъбреците
• Повишен размер на черния дроб (хепатомегалия)
• Откриване на аномалии в енцефалографския запис (ЕЕГ)
• Общо увреждане на функционирането на нервната система
• Хипомиелинизация на аксоновите влакна на централната нервна система

Причини за това заболяване

Синдромът на Zellweger е свързан с наличието на мутации в поне 12 гена; Въпреки че може да има промени в повече от един от тях, достатъчно е да има променен ген, така че да се появят симптомите, описани в предишния раздел. Приблизително в 70% от случаите мутацията се намира в гена PEX1.

Заболяването се предава чрез автозомно-рецесивен механизъм на наследяване. Това означава, че човек трябва да наследи мутирало копие на гена от всеки от родителите си, за да представи типичните симптоми на синдрома на Zellweger; когато и двамата родители носят мутантния ген, съществува 25% риск от развитие на заболяването.

Тези гени са свързани със синтеза и функционирането на пероксизома, обичайните структури в клетките на органи като черния дроб, които са фундаментални за метаболизирането на мастни киселини, за елиминиране на остатъците и за развитието на мозъка като цяло. Мутациите променят експресията на пероксизомния ген.

Лечение и управление

Към днешна дата не е известно ефективно лечение на синдрома на Zellweger, въпреки подобреното разбиране на генетичните, молекулярните и биохимичните промени, свързани с болестта. Ето защо Терапиите, които се прилагат в тези случаи са основно симптоматични и се адаптират към признаците на всеки конкретен случай.

Проблемите с правилното хранене са знак със специална значимост поради риска от недохранване. В тези случаи може да е необходимо да се приложи сонда за хранене, за да се сведе до минимум интерференцията в развитието на малките.

Лечението на синдрома на Zellweger се извършва чрез мултидисциплинарни екипи, които могат включва професионалисти от педиатрията, неврологията, на ортопедията, офталмологията, аудиологията и хирургията, наред с други отрасли на медицинската наука.