Причините, симптомите и лечението на хроничния синдром на X.

Нашият генетичен код носи необходимите указания за съгласуване и развитие на нашия организъм. Ние наследяваме много от това, което сме от нашите предци, въпреки че изразът или не от страна на тези инструкции ще зависи от средата, в която живеем.

Въпреки това, понякога има няколко генетични мутации, които могат да доведат до съществуването на разстройство в тези, които ги носят. Това е случаят със синдрома на крехкото X., втората най-честа причина за умствено изоставане поради генетични причини.

• Може би се интересувате: "Инвалидност и увреждане на развитието"

Синдром на чуплива X: Описание и типични симптоми

Синдромът на чуплива X или синдромът на Martin-Bell е рецесивно генетично заболяване, свързано с Х хромозомата. Симптомите, които този синдром произвежда, могат да се наблюдават в различни области.

Най-забележими са тези, свързани с познанието и поведението, въпреки че те могат да представят други симптоми като типични морфологични промени или дори метаболитни проблеми. Въпреки че засяга както мъжете, така и жените, като общо правило то е много по-разпространено в първите, също така има по-тежка и тежка симптоматика..

Когнитивни и поведенчески симптоми

Един от най-характерните симптоми е наличието на интелектуални затруднения. Всъщност, заедно със синдрома на Даун, крехкият X синдром е една от най-честите генетични причини за умствена изостаналост. Това увреждане може да бъде силно променливо.

В случая на жените обикновено се наблюдава ниво на интелигентност, разположено на границата на умствените увреждания, с коефициент на интелигентност между 60 и 80. Въпреки това,, при мъжете нивото на увреждане обикновено е много по-високо, с IQ обикновено между 35 и 45. В този случай ще се сблъскаме с умерена инвалидност, което би означавало по-бавно и забавено развитие в основните етапи като реч, с трудности при абстракция и необходимост от определено ниво на надзор..

Друг често срещан аспект е наличието на високо ниво на хиперактивност, представяне на двигателна възбуда и импулсивно поведение. В някои случаи те могат да се самоувреждат. Те също така създават затруднения в концентрацията и поддържането на вниманието

Възможно е също така те да бъдат представени типично аутистично поведение, които могат да доведат до сериозни затруднения в социалното взаимодействие, фобия в контакт с други хора, маниери като ръкостискане и избягване на контакт с очите.

• Може би се интересувате: "Видове тестове за разузнаване"

Типична морфология

По отношение на физическите характеристики, една от най-често срещаните морфологични характеристики при хора, страдащи от синдром на крехкото Х, е тази те имат определено ниво на макроцефалия от раждането си, притежаващи сравнително големи и продълговати глави. Други общи аспекти са наличието на големи вежди и уши, челюсти и изпъкнало чело.

Сравнително често за тях са хиперлаксални стави, особено в крайниците, както и хипотония или мускулен тонус под очакваното. Чести са и гръбначните отклонения. Макроорхидизъм може да се появи и при мъже, или прекомерно развитие на тестисите, особено след юношеството.

Медицински усложнения

Независимо от видовете характеристики, които сме видели, хората със синдром на крехкото Х могат да представят промени като например стомашно-чревни проблеми или намалена зрителна острота. За съжаление много от тях имат сърдечни промени, които имат по-голяма вероятност да страдат от сърдечни шумове. Високият процент, между 5 и 25%, също страдат от припадъци или епилептичните припадъци са локализирани или генерализирани.

Въпреки това, тези, които имат синдром на Мартин-Бел може да има добро качество на живот, особено ако диагнозата е поставена рано и има лечение и образование, които позволяват ограничаване на ефектите на синдрома.

Причини за това разстройство

Както посочихме, синдромът на крехкото X е нарушение на генетичния произход, свързано със сексуалната хромозома X.

При хора, страдащи от този синдром полова хромозома X страда от вид мутация което причинява специфична нуклеотидна серия на FMR1 гена, по-специално цитозин-гуанин-гуанин (CGG) верига, да изглежда прекалено повтаряна в целия ген.

Докато субекти без такава мутация могат да имат между 45 и 55 повторения на споменатата верига, пациент със синдром на крехко X може да има 200 до 1300. Това предотвратява правилното експресиране на гена, като по този начин не произвежда протеина FMRP при мълчи.

Фактът, че Х-хромозомата е засегната от мутацията, е основната причина, поради която заболяването се наблюдава по-често и с по-тежка при мъжете, имащ само едно копие на споменатата хромозома. При жени, които имат две копия на Х хромозомата, ефектите са незначителни и симптоматиката може дори да не се появи (въпреки че могат да го предадат на потомството)..

Лечение на синдрома Мартин-Бел

Синдром на чуплива X в момента няма никакво лечение. Обаче симптомите, причинени от това разстройство, могат да бъдат лекувани палиативно и за да се подобри качеството им на живот, чрез мултидисциплинарен подход, който включва медицински, психологически и образователни аспекти..

Някои от леченията, които се използват с хора с този синдром, за да подобрят качеството си на живот те са речева терапия и различни езикови терапии за да подобрят уменията си за общуване, както и трудовата терапия, която им помага да интегрират информацията за различните сензорни модалности.

Програми и лечения с когнитивно-поведенчески тип могат да се използват, за да им се помогне да установят основни и по-сложни поведения. На ниво образование е необходимо те да имат индивидуализирани планове които отчитат техните характеристики и трудности.

На фармакологично ниво, SSRIs, антиконвулсанти и различни анксиолитици се използват за намаляване на симптомите на тревожност, депресия, натрапчивост, психомоторно възбуда и припадъци.. Понякога се използват и психостимулантни лекарства в случаи, в които има ниско ниво на активиране, както и атипични антипсихотици в онези случаи, в които обикновено се проявяват агресивни или саморазрушителни поведения..

Библиографски препратки:

• Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. Синдром на чуплива X: поведенчески фенотип и трудности при ученето. Century Zero, том. 46 (4), nº256. Издания на Университета в Саламанка.